耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,根據(jù)是否具有其他的并發(fā)癥可以分為兩種:綜合征型耳聾和非綜合癥型耳聾。目前有一些臨床上的報(bào)道指出耳聾患者中同時(shí)患有孤獨(dú)癥的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于在聽力正常人中患有孤獨(dú)癥的比例。孤獨(dú)癥也稱自閉癥,是一種非常普遍并且復(fù)雜的發(fā)育障礙類疾病,主要表現(xiàn)為三大特征:社會(huì)交往障礙、溝通交流障礙和重復(fù)刻板行為。許多臨床上的文章報(bào)道指出在聽力損失的兒童中患有自閉癥的概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于在正常兒童中的比例。但是到目前為止還沒有明確一種既能導(dǎo)致孤獨(dú)癥也能導(dǎo)致耳聾的基因。孤獨(dú)癥相關(guān)基因p21活化激酶1（PAK1）是一個(gè)絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,在調(diào)控細(xì)胞骨架、細(xì)胞遷移、細(xì)胞極性、細(xì)胞周期進(jìn)程以及細(xì)胞凋亡過程中都起到重要的調(diào)控作用。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中,PAK1在調(diào)節(jié)神經(jīng)元極性,神經(jīng)元形態(tài),遷移以及神經(jīng)突觸的形成過程中起著非常重要的作用。PAK1的異常表達(dá)與許多神經(jīng)退行性疾病的發(fā)生密切相關(guān),例如阿爾茲海默癥、亨廷頓綜合征、自閉癥等。LIM激酶（LIMKs）是一類具有絲氨酸/蘇氨酸和酪氨酸雙重活性的激酶,在調(diào)控微絲和微管結(jié)構(gòu)中發(fā)揮重要作用,作為PAK1重要的下游的靶基因,LIMK1/2的異常表達(dá)對(duì)于... 

【文章來源】：東南大學(xué)江蘇省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：103 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

人耳的冠狀剖面示意圖[44]

主要包括柱細(xì)胞（pillar cell, PC）、內(nèi)指細(xì)胞(inner phalangeal cell，IPC)、Deiter細(xì) 胞(Deiters cell, DC)、Hensen細(xì) 胞(Hensen cell, HES)、Claudius細(xì) 胞(Claudius cell, CC)和Bottcher細(xì)胞(Bottcher cell，BC)（圖1-2）, SCs的發(fā)育稍晚于HCs，且主要受到Notch1的調(diào)控[50]。柱細(xì)胞分為內(nèi)、外柱細(xì)胞，它們把內(nèi)毛細(xì)胞和外毛細(xì)胞分化，給螺旋器提供了一個(gè)三角形的支架骨架，形成了充滿液體的螺旋器隧道。Deiter細(xì)胞又稱為外指細(xì)胞，由基底膜到小皮板與外毛細(xì)胞密切相連，在小鼠內(nèi)耳中有3排，大部分動(dòng)物第3排的Deiter細(xì)胞的指突都是向外弓出接近Hensen細(xì)胞。Hensen細(xì)胞是一種高柱狀細(xì)胞，大部分動(dòng)物的Hensen細(xì)胞都是與第三排的Deiter細(xì)胞相連鄰，它們由表皮板直接到達(dá)基底膜底部或位于Bottcher細(xì)胞上。Claudius細(xì)胞是位于基底膜上一組立方上皮細(xì)胞

內(nèi)、外毛細(xì)胞頂部都有3-4排的靜纖毛，其中靠近胞體者較短，只有靠外側(cè)最長(zhǎng)的纖毛頂部與蓋膜相接觸，這種極性對(duì)于毛細(xì)胞功能至關(guān)重要，纖毛束偏離方向引起機(jī)械傳導(dǎo)通道開放是毛細(xì)胞功能發(fā)生的前提（圖1-3）。這種連接方式對(duì)外毛細(xì)胞來說，這是一種緊密的連接，因?yàn)檫@些長(zhǎng)纖毛的頂部實(shí)際上埋入了蓋膜中。而對(duì)內(nèi)毛細(xì)胞來說，這種連接方式只是一種輕微的接觸，因?yàn)閮?nèi)毛細(xì)胞的纖


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