背景:視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）是常見(jiàn)的引起視力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遺傳異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性,有散發(fā)、常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳和雙基因遺傳等多種遺傳方式。據(jù)估計(jì)世界約有150萬(wàn)人患有此病,其中中國(guó)人約占1/4左右,且程逐年上升趨勢(shì)。40%-50%的患者為散發(fā)或單發(fā),無(wú)家族發(fā)病史,稱(chēng)為散發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（sporadic retinitis pigmentosa,SRP）。到目前為止,已經(jīng)證實(shí)的人類(lèi)RP相關(guān)基因突變位點(diǎn)已多達(dá)50多個(gè),其中視紫紅質(zhì)基因（rhodopsin,RHO）是研究最廣泛、最早被發(fā)現(xiàn)的與RP有關(guān)的致病基因,迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了100多種RHO基因突變。國(guó)外對(duì)散發(fā)性RP患者RHO基因突變的報(bào)道屢見(jiàn)不鮮,而中國(guó)人散發(fā)性RP患者中RHO基因發(fā)生突變的研究和報(bào)道較為罕見(jiàn)。鑒于此本課題對(duì)散發(fā)性RP患者的RHO基因進(jìn)行分析檢測(cè),以期待為臨床提供一些有意義的參考資料。目的:分析RHO基因在中國(guó)遼寧地區(qū)散發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性患者中的突變情況,為散發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的致病機(jī)制及其臨床分類(lèi)建立新的依據(jù)。方法:（1）收集我院門(mén)... 

【文章來(lái)源】：大連醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：35 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

眼底圖像（患者男性，19歲,圖中可見(jiàn)眼底視網(wǎng)膜血管較細(xì),視盤(pán)顏色略淡,紅色箭頭處所示為視網(wǎng)膜血管旁的骨細(xì)胞樣色素沉著）

眼底圖像(患者女,45歲,圖中可見(jiàn)眼底表現(xiàn)為整個(gè)視網(wǎng)膜色淡，血管變細(xì)，視盤(pán)顏色變淡，網(wǎng)膜周邊可見(jiàn)大量彌漫不規(guī)則的骨細(xì)胞樣色素沉著)

視野(患者女,45歲,視野表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性典型的管狀視野)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中藥夜明方對(duì)rds小鼠視網(wǎng)膜感光細(xì)胞干預(yù)作用的實(shí)驗(yàn)研究[J]. 丁淑華,歐陽(yáng)永斌,丁哲,高衛(wèi)平.  山西中醫(yī). 2008(09)
[2]米諾環(huán)素對(duì)視網(wǎng)膜色素變性小鼠光感受器細(xì)胞的保護(hù)作用[J]. 李鵬.  臨床和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2008(06)
[3]葛根素對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜色素變性rd小鼠的干預(yù)作用及其抗凋亡機(jī)制研究[J]. 鄧新國(guó),張清炯,何梅鳳,黎仕強(qiáng),肖學(xué)珊,胡世興.  中國(guó)藥理學(xué)通報(bào). 2007(02)
[4]杞菊地黃湯防治MNU誘導(dǎo)大鼠視網(wǎng)膜變性的早期效應(yīng)[J]. 楊柳,李岱,陳金卯,羅琳,胡世興,吳開(kāi)力.  中國(guó)病理生理雜志. 2006(12)
[5]促紅細(xì)胞生成素對(duì)視網(wǎng)膜色素變性的RCS大鼠的作用[J]. 喬淑紅,遲煥芳.  神經(jīng)解剖學(xué)雜志. 2006(02)
[6]視網(wǎng)膜色素變性PRPF-31基因剪接位點(diǎn)突變及其相關(guān)表型特征研究[J]. 席興華,鄭多,夏昆,潘乾,雷璐赟,劉征,唐朝珍,夏家輝,姜德詠,鄧漢湘.  中華眼科雜志. 2005(11)

博士論文
[1]兩個(gè)視網(wǎng)膜色素變性家系的分子遺傳學(xué)研究[D]. 唐朝暉.華中科技大學(xué) 2009



本文編號(hào)：2962702