目的對(duì)402例壯族孕期女性進(jìn)行耳聾基因GJB3、SLC26A4測(cè)序,探討本地區(qū)壯族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聾基因的突變譜,為產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒耳聾基因篩查提供遺傳咨詢。方法收集2017年6～12月來自南寧市婦幼保健院產(chǎn)前門診聽力正常的402例壯族孕期女性,在知情同意下抽取孕婦外周血提取DNA,對(duì)耳聾基因GJB3、SLC26A4進(jìn)行全基因測(cè)序。結(jié)果 GJB3基因檢出9個(gè)突變位點(diǎn),其中致病性突變位點(diǎn)兩個(gè):c.538C> T和c.547G> A。SLC26A4基因檢出33個(gè)突變位點(diǎn),其中致病性突變位點(diǎn)6個(gè),可能良性位點(diǎn)2個(gè),良性位點(diǎn)5個(gè),重要性不明確位點(diǎn)13個(gè),新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)7個(gè);SLC26A4基因常見的致病性突變位點(diǎn)是c.1983C> A突變5例,c.1547dup突變5例,c.754T> C突變4例,c.1905G> A突變2例,c.919-2A> G突變2例,c.678T> C突變1例,攜帶率為4.73%（19/402）。結(jié)論南寧市壯族孕期女性GJB3耳聾基因攜帶率較低,SLC26A4攜帶率較高,SLC26A4基因常見的致病... 

【文章來源】：中國醫(yī)藥科學(xué). 2020年19期

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 檢測(cè)方法
    1.3 分類依據(jù)
2 結(jié)果
    2.1 檢測(cè)結(jié)果
    2.2 GJB3測(cè)序結(jié)果
    2.3 SLC26A4測(cè)序結(jié)果
    2.4 GJB3和SLC26A4基因復(fù)合突變
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