目的分析東莞市新生兒常見聾病易感基因突變位點分布并探討聽力篩查與基因檢測聯(lián)合篩查的意義。方法采用導流雜交技術(shù)檢測新生兒聾病易感基因,并隨訪基因篩查異常者。聽力篩查采用瞬態(tài)聲誘發(fā)耳聲發(fā)射與聽性腦干反應(yīng)。結(jié)果 4 558例新生兒中檢出聾病基因突變161例,攜帶率為3.53%,其中13例未通過聽力篩查,主要突變基因為GJB2和SLC26A4,分別為80例和59例,GJB2/SLC26A4雙雜合突變1例。聽力篩查結(jié)果未通過有419例,未通過率為9.19%,其中13例聾病易感基因篩查異常。156例耳聾易感基因篩查陽性新生兒接受隨訪,其中1例GJB2/SLC26A4雙重雜合新生兒3次聽力篩查均未通過。結(jié)論新生兒聽力篩查與聾病易感基因聯(lián)合篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)早期預(yù)防聽力障礙及遲發(fā)性聾病的高危兒。 

【文章來源】：廣東醫(yī)學. 2020年18期

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

部分導流雜交檢測膜條圖譜

在4 558例新生兒中,有4 139例新生兒通過聽力篩查,419例未通過。左耳未通過占比最高,為39.4%,其次為右耳,占33.2%,雙耳不通過率為27.4%。2.3 聽力篩查與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果

在物理聽力技術(shù)進行聽力篩查檢測中,4 139例新生兒通過聽力篩查,419例未通過,未通過率為9.19%。在419例未通過患者中,406例聾病易感基因篩查正常,13例聾病易感基因篩查異常(圖3-B)。采用聽力篩查和聾病易感基因陽性篩查的情況分布情況顯示聽力篩查和聾病易感基因篩查結(jié)果存在不一致性。2.4 隨訪情況

【參考文獻】：
期刊論文
[1]武漢市部分新生兒耳聾基因與聽力聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J]. 姚聰,胡艷玲,周愛芬,張斌.  聽力學及言語疾病雜志. 2018(01)
[2]NICU新生兒聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因檢測的結(jié)果分析[J]. 郭雅琪,何學虎,張玉英,董輝,梁小燕,師志云,趙玥,趙倩穎,趙志軍.  中國婦幼保健. 2017(21)
[3]21386例新生兒聽力篩查與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J]. 唐燕青,文春秀,何升,覃海松,鄭海洋,易賞,林麗,陳秋莉,王梁,陳碧艷.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(10)
[4]新生兒聽力篩查聯(lián)合聾病易感基因檢測的臨床應(yīng)用價值[J]. 劉暢,張彥,楊杰,丁紅珂,聶川,曾玉坤,劉玲,尹愛華.  中華實用診斷與治療雜志. 2017(09)
[5]珠海地區(qū)9775例新生兒常見耳聾基因突變篩查結(jié)果分析[J]. 潘麗,蘇文,林道彬.  廣東醫(yī)學. 2017(17)
[6]3122例新生兒耳聾基因篩查結(jié)果分析[J]. 劉光明,葛菲,楊紅.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(07)
[7]A screening analysis of the GJB2 c.176 del 16 mutation responsible for hereditary deafness in a Chinese family[J]. Hao Jiang,Xi Shi,Shiwei Qiu,Yanfen Dong,Yuehua Qiao,Dongzhi Wei.  Journal of Otology. 2016(03)
[8]中山市新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測結(jié)果分析[J]. 熊怡,鐘梅,李欣,陳文強,黃湘,張艷芳,唐海深.  婦產(chǎn)與遺傳(電子版). 2016(01)
[9]Implications of multigene testing for hereditary breast cancer in primary care[J]. Meghna S Trivedi,Katherine D Crew.  World Journal of Obstetrics and Gynecology. 2016(01)
[10]遺傳性聾基因診斷與預(yù)防:進展與關(guān)注[J]. 楊濤.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2014(22)



本文編號：2921117