原發(fā)性開角型青光眼（primary open-angle glaucoma,POAG）與原發(fā)性先天性青光眼（primary congenital glaucoma,PCG）分別是根據(jù)患者房角結(jié)構(gòu)與發(fā)病年齡分出的原發(fā)性青光眼重要亞類之一,遺傳因素在青光眼的發(fā)病過程中起著非常重要的作用。目前已經(jīng)確定與POAG相關(guān)的基因有小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白（myocilin,MYOC）、視神經(jīng)病變誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白（optineurin,OPTN）、色氨酸-天門冬氨酸重復(fù)序列36基因（WD40-repeat 36,WDR36）等,以及一些相關(guān)位點(diǎn),其中在美國高加索人群中篩查出8q22上rs284489位點(diǎn)與POAG顯著相關(guān),但并未有該位點(diǎn)與中國人群中POAG的相關(guān)性分析。PCG的致病基因有細(xì)胞色素P450 1家族B亞家族多肽1（cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1,CYP1B1）、潛伏轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β結(jié)合蛋白2（Latent Transforming Growth Factor-βBinding Protein 2,LTBP2）、MYOC等。然而已經(jīng)確... 

【文章來源】：電子科技大學(xué)四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第一章 緒論
    1.1 原發(fā)性青光眼概論
    1.2 原發(fā)性開角型青光眼的研究進(jìn)展
    1.3 原發(fā)性先天性青光眼的研究進(jìn)展
        1.3.1 細(xì)胞色素P450,1家族,B亞家族,多肽1的研究進(jìn)展
        1.3.2 潛伏轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β結(jié)合蛋白2基因的研究進(jìn)展
        1.3.3 小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白基因的研究進(jìn)展
        1.3.4 叉頭框轉(zhuǎn)錄因子Cl的研究進(jìn)展
    1.4 鳥苷酸結(jié)合蛋白X（GBPX）的研究進(jìn)展
第二章 本研究的資料與方法
    2.1 實(shí)驗(yàn)材料及儀器
        2.1.1 實(shí)驗(yàn)試劑
        2.1.2 實(shí)驗(yàn)器材
    2.2 8q22區(qū)域rs284489位點(diǎn)與中國四川漢族人群原發(fā)性青光眼的相關(guān)性研究
        2.2.1 研究對(duì)象
        2.2.2 研究對(duì)象的納入排除標(biāo)準(zhǔn)
        2.2.3 全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）
        2.2.4 統(tǒng)計(jì)方法
    2.3 原發(fā)性先天性青光眼中致病突變的篩選
        2.3.1 研究?jī)?nèi)容
        2.3.2 PCG的診斷標(biāo)準(zhǔn)
        2.3.3 實(shí)驗(yàn)方法
第三章 結(jié)果
    3.1 8q22區(qū)域rs284489位點(diǎn)與中國四川漢族人群原發(fā)性青光眼的相關(guān)性研究
        3.1.1 臨床信息
        3.1.2 rs284489位點(diǎn)和POAG的關(guān)聯(lián)分析
        3.1.3 rs284489位點(diǎn)的多態(tài)性與性別的關(guān)聯(lián)分析
        3.1.4 檢驗(yàn)效能
    3.2 原發(fā)性先天性青光眼中致變突變的篩選
        3.2.1 篩選位點(diǎn)結(jié)果
        3.2.2 基因突變位點(diǎn)致病性分析結(jié)果
        3.2.3 蛋白保守性預(yù)測(cè)結(jié)果
        3.2.4 突變?cè)诘鞍捉Y(jié)構(gòu)中位置檢測(cè)結(jié)果
        3.2.5 免疫印跡實(shí)驗(yàn)結(jié)果
        3.2.6 細(xì)胞免疫熒光實(shí)驗(yàn)結(jié)果
第四章 討論
第五章 結(jié)論與展望
致謝
參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：2897238