發(fā)布時(shí)間：2017-03-26 06:16

  本文關(guān)鍵詞：四種基因多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa RP）是一種嚴(yán)重遺傳性致盲性眼病，發(fā)病年齡早；男女患者比例為1.03:1。全世界約有150萬(wàn)患者患有此病，發(fā)病率約為1/4000，其中中國(guó)人約占1/4左右，并呈現(xiàn)逐年上升的趨勢(shì)。目前，視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病機(jī)制尚未明確，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)易感基因的研究不斷深入，，目前已發(fā)現(xiàn)70余個(gè)，其中，SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)系已成為分子遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)。 目的 探討SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)系，為視網(wǎng)膜色素變性的病因?qū)W研究提供理論依據(jù)。 方法 采用病例對(duì)照研究方法，選取105例視網(wǎng)膜色素變性患者作為病例組，選取109例經(jīng)檢查無(wú)視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)疾病的健康人作為對(duì)照組，對(duì)照組與病例組年齡、性別均已匹配。采集病例組與對(duì)照組外周血血液并應(yīng)用試劑盒提取基因組DNA，應(yīng)用MALDI-TOF-MS技術(shù)進(jìn)行候選位點(diǎn)基因型的檢測(cè)；使用自行設(shè)計(jì)的調(diào)查問(wèn)卷，收集病例組與對(duì)照組的一般人口學(xué)資料和病例組的臨床特征資料。使用Epidata3.1進(jìn)行數(shù)據(jù)整理錄入，SPSS20.0及在線的SNPStats軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果 1、105例視網(wǎng)膜色素變性患者中，男性53人（50.5%），女性52人（49.5%），男女比為1.02：1；最小年齡為5歲，最大為64歲，平均年齡為35.83±12.54歲。 2、病例組與對(duì)照組性別、年齡分布未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（Gender：χ2=0.071，P=0.790；Age：t=0.267，P=0.790）。兩組性別、年齡均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P0.05）。 3、TULP1基因rs2064318等位基因在病例組與對(duì)照組的頻數(shù)分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（χ2=4.943，P=0.026），且在顯性遺傳模式下基因型在病例組與對(duì)照組頻數(shù)分布亦具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.024; ORCC/GC-GG=0.510(95%CI=0.280-0.920)）。 4、TULP1基因rs9380516等位基因在病例組與對(duì)照組的頻數(shù)分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（χ2=4.517，P=0.034），且在顯性遺傳模式下基因型在病例組與對(duì)照組頻數(shù)分布亦具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.031; ORCC/CT-TT=0.530(95%CI=0.290-0.950)）。 5、SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位點(diǎn)等位基因和基因型在病例組與對(duì)照組的頻數(shù)分布差異均不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.05）。 6、SAG基因rs1046974和PRPF31基因rs460824與食用魚(yú)類食物存在交互作用（P=0.020，P=0.017），TULP1基因rs2064318和rs9380516及RDS基因rs434102與近親結(jié)婚史、家族遺傳史、吸煙飲酒、其它食物攝入頻率、精神狀態(tài)均不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的交互作用（P0.05）。 結(jié)論 1、SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位點(diǎn)多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性無(wú)關(guān)聯(lián)； 2、TULP1基因rs2064318和rs9380516位點(diǎn)多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性存在關(guān)聯(lián)。 3、SAG基因rs1046974（G→A）和PRPF31基因rs460824（C→T）的突變效應(yīng)與魚(yú)類食物攝入頻率在視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病機(jī)制中可能存在協(xié)同作用。
【關(guān)鍵詞】：SAG TULP1 RDS PRPF31基因 基因多態(tài)性 視網(wǎng)膜色素變性
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R774.13
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 英文縮寫(xiě)10-11
• 第1章 前言11-20
• 1.1 視網(wǎng)膜色素變性的概述11-12
• 1.1.1 視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現(xiàn)及檢查11-12
• 1.1.2 視網(wǎng)膜色素變性常見(jiàn)并發(fā)癥12
• 1.1.3 視網(wǎng)膜色素變性的診斷標(biāo)準(zhǔn)12
• 1.2 視網(wǎng)膜色素變性流行病學(xué)12-13
• 1.2.1 時(shí)間分布12
• 1.2.2 地區(qū)分布12-13
• 1.2.3 人群分布13
• 1.3 視網(wǎng)膜色素變性的病因及發(fā)病機(jī)制13-18
• 1.3.1 視網(wǎng)膜色素變性的分子遺傳學(xué)研究13-16
• 1.3.2 環(huán)境因素16-18
• 1.4 基因 環(huán)境交互作用18
• 1.5 本次研究的目的和意義18-20
• 第2章 材料與方法20-28
• 2.1 研究對(duì)象20
• 2.2 資料收集20-21
• 2.3 主要實(shí)驗(yàn)儀器、試劑、器材21-22
• 2.3.1 主要儀器21
• 2.3.2 主要試劑及分析軟件21-22
• 2.4 實(shí)驗(yàn)步驟22-27
• 2.4.1 SNPs的選取22
• 2.4.2 樣品采集與處理22
• 2.4.3 基因組 DNA 提取22-23
• 2.4.4 DNA含量及純度的檢測(cè)23
• 2.4.5 基因型檢測(cè)23-27
• 2.5 數(shù)據(jù)分析27-28
• 第3章 結(jié)果28-51
• 3.1 視網(wǎng)膜色素變性患者的一般情況28-34
• 3.1.1 性別和年齡28
• 3.1.2 文化程度、職業(yè)及經(jīng)濟(jì)狀況28-29
• 3.1.3 視網(wǎng)膜色素變性疾病近親結(jié)婚史和家族遺傳史情況29-30
• 3.1.4 臨床表現(xiàn)30
• 3.1.5 吸煙與飲酒情況30-31
• 3.1.6 BMI情況31
• 3.1.7 勞動(dòng)或鍛煉強(qiáng)度情況31-32
• 3.1.8 看電視、電腦和手機(jī)屏幕時(shí)間32
• 3.1.9 飲食情況32-33
• 3.1.10 精神狀況33-34
• 3.2 SAG、TULP1、RDS、PRPF31 基因多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)聯(lián)性分析34-41
• 3.2.1 病例組和對(duì)照組年齡、性別分布及均衡性檢驗(yàn)34-35
• 3.2.2 基因分型檢測(cè)35-36
• 3.2.3 SNPs等位基因與基因型頻數(shù)分布36-37
• 3.2.4 Hardy Weinberg平衡定律檢驗(yàn)37-38
• 3.2.5 SNPs與視網(wǎng)膜色素變性關(guān)聯(lián)性分析38-41
• 3.3 基因與視網(wǎng)膜色素變性危險(xiǎn)因素交互作用分析41-51
• 3.3.1 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網(wǎng)膜色素變性近親結(jié)婚史的交互作用分析41-42
• 3.3.2 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網(wǎng)膜色素變性家族史的交互作用分析42-43
• 3.3.3 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網(wǎng)膜色素變性患者吸煙、飲酒的交互作用分析43-44
• 3.3.4 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網(wǎng)膜色素變性患者飲食行為的交互作用分析44-47
• 3.3.5 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網(wǎng)膜色素變性患者精神狀態(tài)因素的交互作用分析47-51
• 第4章 討論51-56
• 4.1 視網(wǎng)膜色素變性患者的流行病學(xué)資料描述52-53
• 4.2 SAG、TULP1、RDS、PRPF31 基因多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)聯(lián)性分析53-55
• 4.2.1 研究設(shè)計(jì)與樣本代表性53-54
• 4.2.2 SNPs與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)聯(lián)性分析54
• 4.2.3 SNPs與視網(wǎng)膜色素變性危險(xiǎn)因素交互作用分析54-55
• 4.3 本研究的不足與局限55-56
• 參考文獻(xiàn)56-62
• 附表62-64
• 致謝64

【參考文獻(xiàn)】

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  本文關(guān)鍵詞：四種基因多態(tài)性與視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：268402