本文關鍵詞：四種基因多態(tài)性與視網膜色素變性的關聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa RP）是一種嚴重遺傳性致盲性眼病，發(fā)病年齡早；男女患者比例為1.03:1。全世界約有150萬患者患有此病，發(fā)病率約為1/4000，其中中國人約占1/4左右，并呈現(xiàn)逐年上升的趨勢。目前，視網膜色素變性的發(fā)病機制尚未明確，隨著分子生物學技術的發(fā)展，對與視網膜色素變性相關易感基因的研究不斷深入，，目前已發(fā)現(xiàn)70余個，其中，SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因與視網膜色素變性的關系已成為分子遺傳學領域的研究熱點。 目的 探討SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多態(tài)性與視網膜色素變性的關系，為視網膜色素變性的病因學研究提供理論依據。 方法 采用病例對照研究方法，選取105例視網膜色素變性患者作為病例組，選取109例經檢查無視網膜色素變性相關疾病的健康人作為對照組，對照組與病例組年齡、性別均已匹配。采集病例組與對照組外周血血液并應用試劑盒提取基因組DNA，應用MALDI-TOF-MS技術進行候選位點基因型的檢測；使用自行設計的調查問卷，收集病例組與對照組的一般人口學資料和病例組的臨床特征資料。使用Epidata3.1進行數(shù)據整理錄入，SPSS20.0及在線的SNPStats軟件進行統(tǒng)計學分析。 結果 1、105例視網膜色素變性患者中，男性53人（50.5%），女性52人（49.5%），男女比為1.02：1；最小年齡為5歲，最大為64歲，平均年齡為35.83±12.54歲。 2、病例組與對照組性別、年齡分布未見統(tǒng)計學差異（Gender：χ2=0.071，P=0.790；Age：t=0.267，P=0.790）。兩組性別、年齡均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P0.05）。 3、TULP1基因rs2064318等位基因在病例組與對照組的頻數(shù)分布具有統(tǒng)計學差異（χ2=4.943，P=0.026），且在顯性遺傳模式下基因型在病例組與對照組頻數(shù)分布亦具有統(tǒng)計學差異（P=0.024; ORCC/GC-GG=0.510(95%CI=0.280-0.920)）。 4、TULP1基因rs9380516等位基因在病例組與對照組的頻數(shù)分布具有統(tǒng)計學差異（χ2=4.517，P=0.034），且在顯性遺傳模式下基因型在病例組與對照組頻數(shù)分布亦具有統(tǒng)計學差異（P=0.031; ORCC/CT-TT=0.530(95%CI=0.290-0.950)）。 5、SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位點等位基因和基因型在病例組與對照組的頻數(shù)分布差異均不具有統(tǒng)計學意義（P0.05）。 6、SAG基因rs1046974和PRPF31基因rs460824與食用魚類食物存在交互作用（P=0.020，P=0.017），TULP1基因rs2064318和rs9380516及RDS基因rs434102與近親結婚史、家族遺傳史、吸煙飲酒、其它食物攝入頻率、精神狀態(tài)均不存在統(tǒng)計學意義的交互作用（P0.05）。 結論 1、SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位點多態(tài)性與視網膜色素變性無關聯(lián)； 2、TULP1基因rs2064318和rs9380516位點多態(tài)性與視網膜色素變性存在關聯(lián)。 3、SAG基因rs1046974（G→A）和PRPF31基因rs460824（C→T）的突變效應與魚類食物攝入頻率在視網膜色素變性發(fā)病機制中可能存在協(xié)同作用。
【關鍵詞】：SAG TULP1 RDS PRPF31基因 基因多態(tài)性 視網膜色素變性
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R774.13
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 英文縮寫10-11
• 第1章 前言11-20
• 1.1 視網膜色素變性的概述11-12
• 1.1.1 視網膜色素變性的臨床表現(xiàn)及檢查11-12
• 1.1.2 視網膜色素變性常見并發(fā)癥12
• 1.1.3 視網膜色素變性的診斷標準12
• 1.2 視網膜色素變性流行病學12-13
• 1.2.1 時間分布12
• 1.2.2 地區(qū)分布12-13
• 1.2.3 人群分布13
• 1.3 視網膜色素變性的病因及發(fā)病機制13-18
• 1.3.1 視網膜色素變性的分子遺傳學研究13-16
• 1.3.2 環(huán)境因素16-18
• 1.4 基因 環(huán)境交互作用18
• 1.5 本次研究的目的和意義18-20
• 第2章 材料與方法20-28
• 2.1 研究對象20
• 2.2 資料收集20-21
• 2.3 主要實驗儀器、試劑、器材21-22
• 2.3.1 主要儀器21
• 2.3.2 主要試劑及分析軟件21-22
• 2.4 實驗步驟22-27
• 2.4.1 SNPs的選取22
• 2.4.2 樣品采集與處理22
• 2.4.3 基因組 DNA 提取22-23
• 2.4.4 DNA含量及純度的檢測23
• 2.4.5 基因型檢測23-27
• 2.5 數(shù)據分析27-28
• 第3章 結果28-51
• 3.1 視網膜色素變性患者的一般情況28-34
• 3.1.1 性別和年齡28
• 3.1.2 文化程度、職業(yè)及經濟狀況28-29
• 3.1.3 視網膜色素變性疾病近親結婚史和家族遺傳史情況29-30
• 3.1.4 臨床表現(xiàn)30
• 3.1.5 吸煙與飲酒情況30-31
• 3.1.6 BMI情況31
• 3.1.7 勞動或鍛煉強度情況31-32
• 3.1.8 看電視、電腦和手機屏幕時間32
• 3.1.9 飲食情況32-33
• 3.1.10 精神狀況33-34
• 3.2 SAG、TULP1、RDS、PRPF31 基因多態(tài)性與視網膜色素變性的關聯(lián)性分析34-41
• 3.2.1 病例組和對照組年齡、性別分布及均衡性檢驗34-35
• 3.2.2 基因分型檢測35-36
• 3.2.3 SNPs等位基因與基因型頻數(shù)分布36-37
• 3.2.4 Hardy Weinberg平衡定律檢驗37-38
• 3.2.5 SNPs與視網膜色素變性關聯(lián)性分析38-41
• 3.3 基因與視網膜色素變性危險因素交互作用分析41-51
• 3.3.1 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網膜色素變性近親結婚史的交互作用分析41-42
• 3.3.2 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網膜色素變性家族史的交互作用分析42-43
• 3.3.3 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網膜色素變性患者吸煙、飲酒的交互作用分析43-44
• 3.3.4 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網膜色素變性患者飲食行為的交互作用分析44-47
• 3.3.5 SNPs最優(yōu)遺傳模式下基因型分布與視網膜色素變性患者精神狀態(tài)因素的交互作用分析47-51
• 第4章 討論51-56
• 4.1 視網膜色素變性患者的流行病學資料描述52-53
• 4.2 SAG、TULP1、RDS、PRPF31 基因多態(tài)性與視網膜色素變性的關聯(lián)性分析53-55
• 4.2.1 研究設計與樣本代表性53-54
• 4.2.2 SNPs與視網膜色素變性的關聯(lián)性分析54
• 4.2.3 SNPs與視網膜色素變性危險因素交互作用分析54-55
• 4.3 本研究的不足與局限55-56
• 參考文獻56-62
• 附表62-64
• 致謝64

【參考文獻】

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中國博士學位論文全文數(shù)據庫 前2條

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  本文關鍵詞：四種基因多態(tài)性與視網膜色素變性的關聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：268402