【摘要】：目的:研究兒童感音神經(jīng)性聾中SLC26A4基因致病性突變與先天性內(nèi)耳畸形之間的關(guān)系,初步探討SLC26A4基因檢測在先天性耳聾早期病因診斷中作用。方法:按DNA測序的方法檢測2 094例感音神經(jīng)性聾患兒SLC26A4基因致病性突變情況,以Sennaroglu分類為標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計(jì)以上患兒內(nèi)耳CT表型情況,分析SLC26A4基因型與CT表型之間的關(guān)系。結(jié)果:12 094例患兒中,CT檢查發(fā)現(xiàn)內(nèi)耳畸形685例(耳蝸畸形371例中,Michel畸形6例,耳蝸未發(fā)育8例,共同腔畸形12例,IP-I畸形27例,耳蝸發(fā)育不全30例,Mondini畸形288例;大前庭水管265例;單純前庭/半規(guī)管/內(nèi)耳道畸形49例),內(nèi)耳CT正常1 409例;2共檢出SLC26A4基因致病性突變465例,其中雙等位基因純合突變135例,復(fù)合雜合突變330例;3SLC26A4基因致病性突變100%(465/465)在前庭水管擴(kuò)大相關(guān)內(nèi)耳畸形中檢出。結(jié)論:SLC26A4基因致病性突變與前庭水管擴(kuò)大相關(guān)內(nèi)耳畸形密切相關(guān),SLC26A4基因檢測在兒童感音神經(jīng)性聾早期病因診斷和干預(yù)方面具有一定的作用。

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 王秋菊;;新生兒聾病基因篩查——悄然的革命[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2008年02期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 彭珊;郭小清;;耳聲發(fā)射在新生兒聽力篩查中的應(yīng)用研究[J];齊魯護(hù)理雜志;2011年10期

2 徐聰;陸家海;;連接蛋白與遺傳性耳聾研究現(xiàn)狀和基因治療的研究展望[J];熱帶醫(yī)學(xué)雜志;2007年04期

3 楊軍;;兒童先天性感音神經(jīng)性聾的干預(yù)策略[J];上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2007年01期

4 韓冰;戴樸;戚慶偉;王毅;邊旭明;張昕;韓東一;;產(chǎn)前診斷對遺傳性耳聾家庭的生育指導(dǎo)[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2008年03期

5 王國建;戴樸;韓東一;金政策;李琦;陳靜;孫R，

本文編號(hào)：2563636