【摘要】：家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一種罕見的遺傳性視網膜血管發(fā)育異常的疾病,具有遺傳異質性,遺傳模式、表型和病程多樣性的特點。FEVR遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X染色體隱性遺傳。近年來,對FEVR致病基因的研究有了新的進展,目前已經發(fā)現的基因有FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11,其中前4種基因被證實參與Norrin/Frizzled-4信號通路,在視網膜血管生成過程中起重要作用。本文主要就FEVR致病基因的最新研究進展做一綜述。
[Abstract]:Familial exudative vitreoretinopathy (familial exudative vitreoretinopathy,FEVR) is a rare hereditary retinal vascular disorder with genetic heterogeneity and genetic pattern. The genetic patterns of FEVR include autosomal dominant inheritance autosomal recessive inheritance and X chromosome recessive inheritance. In recent years, new progress has been made in the study of FEVR pathogenic genes. At present, FZD4,LRP5,NDP,TSPAN12,ZNF408 and KIF11, genes have been discovered, among which the first four genes have been confirmed to be involved in Norrin/Frizzled-4 signaling pathway. It plays an important role in retinal angiogenesis. In this paper, the latest research progress of FEVR pathogenic gene is reviewed.
【作者單位】： 吉林大學第二醫(yī)院眼科;
【分類號】：R774.1

【共引文獻】

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