【摘要】：目的對(duì)1個(gè)遺傳性非綜合征型耳聾家系的臨床表型特征進(jìn)行分析,并選取GJB2基因進(jìn)行突變檢測(cè)。方法詳細(xì)詢問病史和臨床檢查后,提取患者及家系成員的外周血基因組DNA,PCR擴(kuò)增GJB2基因的外顯子及外顯子和內(nèi)含子的交界區(qū)域,然后對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行DNA測(cè)序和BLAST比對(duì)進(jìn)行突變分析。結(jié)果該家系所有患者為遲發(fā)性、漸進(jìn)性、早期以高頻聽力下降為主的感覺神經(jīng)性聾。GJB2基因突變分析檢測(cè)到6種單核苷酸多態(tài),其中c.79GA(p.Val27Ile)和c.341GA(p.Glu114Gly)為已知單核苷酸多態(tài),而位于3′-UTR的g.4159TC、g.5142G/T、g.5227G/A、g.5352T/C突變?yōu)楸狙芯啃掳l(fā)現(xiàn)。結(jié)論該家系未發(fā)現(xiàn)GJB2外顯子致病性突變,遺傳性非綜合征型耳聾存在明顯的遺傳異質(zhì)性。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical phenotypic characteristics of a family with hereditary nonsyndromic deafness and to detect the mutation of GJB2 gene. Methods the exon of GJB2 gene and the junction of exon and intron were amplified by genomic DNA,PCR from peripheral blood of patients and family members after the history and clinical examination were inquired in detail. Then the amplified products were sequenced by DNA and compared with BLAST for mutation analysis. Results all the patients in this family were delayed and progressive, and the early stage of sensorineural hearing loss was mainly high frequency hearing loss. Six single nucleotide polymorphisms were detected by GJB2 gene mutation analysis. C.79GA (p.Val27Ile) and c.341GA (p.Glu114Gly) are known single nucleotide polymorphisms, and the mutations in 3'-UTR 's G. 4159 TCU g. 5142G / T. 5227G / Ag. 5352T / C are new findings in this study. Conclusion GJB2 exon mutation was not found in this family, and there was obvious genetic heterogeneity in hereditary non-syndromic deafness.
【作者單位】： 湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬醫(yī)院/懷化市第一人民醫(yī)院耳鼻喉科;湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;
【基金】：2012年懷化市科技計(jì)劃項(xiàng)目(2012-13-1)
【分類號(hào)】：R764.43

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2385537