【摘要】：目的：檢測中國格子狀角膜營養(yǎng)不良家系TGFBI基因突變類型，進(jìn)一步完善我國在角膜營養(yǎng)不良分子遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究。 方法：對1個(gè)I型格子狀角膜營養(yǎng)不良家系進(jìn)行分析。受試者經(jīng)臨床檢查后提取靜脈血白細(xì)胞DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)對TGFBI的17個(gè)外顯子進(jìn)行特異性擴(kuò)增，，并進(jìn)行DNA直接測序分析。同時(shí)收集50例正常人外周靜脈血進(jìn)行同樣檢測，作為對照。 結(jié)果：檢出該家系患者的TGFBI外顯子12的第1565位堿基T被A替代，導(dǎo)致了雜和突變I522N。家族中表現(xiàn)正常成員及對照組均未檢測到該突變。 結(jié)論：新的雜和突變I522N導(dǎo)致了I型格子狀角膜營養(yǎng)不良，該突變在世界范圍內(nèi)屬首次報(bào)道。
[Abstract]:Objective: to detect the mutation type of TGFBI gene in Chinese families with plaid corneal dystrophy, and to improve the molecular genetics of corneal dystrophy in China. Methods: a pedigree with type I lattice corneal dystrophy was analyzed. After clinical examination, 17 exons of TGFBI were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the DNA was sequenced directly. At the same time, the peripheral venous blood was collected from 50 normal subjects for the same test, as a control. Results: the 1565 base T of TGFBI exon 12 in this family was replaced by A, resulting in heterozygosity and mutation I522N. The mutation was not detected in the normal members of the family and the control group. Conclusion: the new heterozygosity and mutation I522N lead to type I lattice corneal dystrophy, and this mutation is the first reported in the world.
【學(xué)位授予單位】：哈爾濱醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號】：R772.2

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本文編號：2375064