【摘要】：目的應(yīng)用實(shí)時熒光定量PCR技術(shù)檢測年齡相關(guān)性白內(nèi)障(age-related cataract,ARC)患者谷胱甘肽-S-轉(zhuǎn)移酶(glutathione S transferase,GST)M1、T1基因拷貝數(shù)變異。方法采用實(shí)時熒光定量PCR技術(shù)檢測279例(558眼)ARC組患者和145例(290眼)對照組的GSTM1、GSTT1基因重復(fù)或缺失等拷貝數(shù)變異情況,驗(yàn)證此方法在拷貝數(shù)檢測中的準(zhǔn)確性。結(jié)果相同條件下GSTM1、GSTT1基因和RNase P基因3次PCR擴(kuò)增曲線基本重合、擴(kuò)增效率基本一致、Ct值基本相同。GSTT1基因完全缺失(0個拷貝)的ARC個體(尤其是后囊下性ARC)和對照組相比,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);至少有1個拷貝缺失的GSTT1基因型的個體發(fā)生ARC和皮質(zhì)性ARC的風(fēng)險升高(OR值分別為2.16、4.81,均為P0.01),而2個拷貝缺失的GSTT1基因型的個體發(fā)生這種風(fēng)險降低(OR=0.19,P0.05)。GSTM1基因拷貝數(shù)變異的ARC個體與對照組相比,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論 GSTT1基因拷貝數(shù)的缺失可能是ARC特別是皮質(zhì)性和后囊下性白內(nèi)障發(fā)生的危險因素。實(shí)時熒光定量PCR檢測準(zhǔn)確、效率高,適用于GSTM1、GSTT1基因拷貝數(shù)變異的檢測,適用于包括ARC在內(nèi)的眼病流行病學(xué)調(diào)查研究。
[Abstract]:Objective to detect the copy number variation of glutathione-S-transferase (glutathione S transferase,GST) M _ 1 T _ 1 gene in patients with age-related cataract (age-related cataract,ARC) by real-time fluorescence quantitative PCR. Methods Real-time quantitative PCR was used to detect the GSTM1,GSTT1 gene repeat or deletion isocopy number variation in 279 patients (558 eyes) of ARC group and 145 cases (290 eyes) of control group. The accuracy of this method in the detection of copy number was verified. Results under the same conditions, the three PCR amplification curves of GSTM1,GSTT1 gene and RNase P gene basically coincided with each other, and the amplification efficiency was basically the same, and the Ct value was basically the same. The ARC individuals with complete GSTT1 gene deletion (0 copies) were compared with the control group (especially the posterior subcapsular ARC). The difference was statistically significant (P0.05); the risk of ARC and cortical ARC was increased in individuals with at least one copy deletion of GSTT1 genotype (OR = 2.16, 4.81, respectively, P 0.01), while in individuals with two copy deletion GSTT1 genotypes, the risk decreased. ARC individuals with low copy number variation of GSTM1 gene were compared with control group. The difference was not statistically significant (P0.05). Conclusion the loss of copy number of GSTT1 gene may be a risk factor for the occurrence of ARC, especially cortical and posterior subcapsular cataract. Real-time fluorescence quantitative PCR is accurate and efficient. It is suitable for the detection of copy number variation of GSTM1,GSTT1 gene and the epidemiological investigation of ophthalmopathy including ARC.
【作者單位】： 南通大學(xué)附屬醫(yī)院眼科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助(編號:81070718、81300744)~~
【分類號】：R776.1

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本文編號：2267018