發(fā)布時間：2018-10-11 18:08

【摘要】：目的:探討基層醫(yī)院對兒童遲發(fā)性聽力損失早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)的方法。方法:對52例出生時聽力篩查通過,但在后續(xù)隨訪觀察及例行聽力保健中發(fā)現(xiàn)聽覺行為異常的兒童進(jìn)行聽力學(xué)及影像診斷并給予相應(yīng)干預(yù),7例有遺傳性聾高危因素的兒童轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院行耳聾易感基因篩查,根據(jù)篩查結(jié)果給予預(yù)防指導(dǎo)及聽力隨訪干預(yù)。結(jié)果:兒童聽覺行為觀察發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失及言語能力減退52例,其中聽神經(jīng)病4例,單側(cè)感音神經(jīng)性聾4例,分泌性中耳炎27例,雙耳感音神經(jīng)性聾13例,兒童孤獨癥4例。7例有遺傳性聾高危因素兒童轉(zhuǎn)診行耳聾易感基因篩查,線粒體DNA 1555AG異質(zhì)性突變2例,GJB2 235delc雜合突變3例,隨訪至今聽力正常;GJB2 235delC和299del AT位點復(fù)合雜合突變1例,對患兒密切隨訪發(fā)現(xiàn)其于2歲左右出現(xiàn)聽力下降,及時給予助聽干預(yù);1例未查及陽性突變,密切隨訪。結(jié)論:兒童聽覺行為觀察及對口轉(zhuǎn)診行高危個體耳聾基因篩查能及時發(fā)現(xiàn)兒童遲發(fā)性聽力損失,適合在基層醫(yī)院推廣。
[Abstract]:Objective: to explore the early detection and intervention of children with delayed hearing loss in primary hospitals. Methods: 52 cases of hearing screening at birth, However, in follow-up observation and hearing care, children with abnormal hearing behavior were diagnosed by audiology and imaging and were given corresponding intervention. 7 children with high risk factors of hereditary deafness were referred to higher hospitals for genetic screening of deafness susceptibility genes. According to the results of screening, preventive guidance and hearing follow-up intervention were given. Results: there were 52 cases of delayed hearing loss and speech loss, including 4 cases of auditory neuropathy, 4 cases of unilateral sensorineural deafness, 27 cases of secretory otitis media, 13 cases of binaural sensorineural hearing loss. Seven children with high risk factors of hereditary deafness were selected for deafness susceptibility gene screening, including mitochondrial DNA 1555AG heterozygosity mutation in 2 cases, GJB2 235delc heterozygosity mutation in 3 cases, and GJB2 235delC and 299del AT compound heterozygosity mutation in 1 case. Close follow-up showed that the children had hearing loss at the age of 2 years, and gave the intervention in time, and one case was followed up closely without detection and positive mutation. Conclusion: children's hearing behavior observation and deafness gene screening in high-risk individuals can detect children's delayed hearing loss in time and can be popularized in primary hospitals.
【作者單位】： 中山市中醫(yī)院耳鼻咽喉科;中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳內(nèi)科;中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷實驗室;
【分類號】：R764.43

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本文編號：2264763