【摘要】：目的:研究一個江西籍原發(fā)性開角型青光眼(POAG)家系成員是否存在WDR36基因突變,探討WDR36基因在該POAG家系發(fā)病中可能的作用。方法 :經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)并遵循赫爾辛基宣言,收集家系成員靜脈血或毛發(fā)標(biāo)本。該POAG家系在世患者納入實驗A組,家系其他成員為實驗B組,C組為正常對照組20人,提取出基因組DNA后應(yīng)用PCR擴增,然后對PCR產(chǎn)物直接測序檢測基因突變。結(jié)果:該家系中共發(fā)現(xiàn)6個突變包括2個新突變(Pro381Pro、Gly549Arg)及4個已報道過的突變(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro381Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三組間突變頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義。Ala449Thr只在A組2人中檢測出,與C組相比突變頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義。Gly549Arg在A組2人和B組3人中發(fā)現(xiàn),未在C組檢出,A組與C組相比突變頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義,但B組與C組相比突變頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論:單獨WDR36基因突變不足以引起POAG發(fā)病。WDR36基因是該家族性POAG的調(diào)節(jié)基因。
[Abstract]:Objective: to study the mutation of WDR36 gene in a member of (POAG) family of Jiangxi nationality primary open-angle glaucoma and to explore the possible role of WDR36 gene in the pathogenesis of this POAG family. Methods: venous blood or hair samples were collected from family members approved by the Medical Ethics Committee of our hospital and in accordance with the Helsinki Declaration. The living patients of the POAG family were included in the experiment group A, and the other members of the family were group B and group C as the normal control group. Genomic DNA was extracted and amplified by PCR, and then the gene mutation was detected by direct sequencing of the PCR products. Results: a total of 6 mutations including two new mutations (Pro381Pro,Gly549Arg) and four reported mutations (Tyr216Pro,Ile264Val,Ala449Thr,Val727Val) were found in this pedigree. There was no significant difference in the frequency of Pro381Pro,Val727Val,Tyr216Pro,Ile264Val mutation among the three groups. Ala449Thr was only detected in group A. Gly549 Arg was found in 2 persons in group A and 3 in group B, and there was no significant difference in mutation frequency between group A and group C. But there was no significant difference in mutation frequency between group B and group C. Conclusion: the mutation of WDR36 gene alone is not sufficient to cause the pathogenesis of POAG. WDR36 gene is the regulatory gene of the familial POAG.
【作者單位】： 南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院眼科;
【基金】：江西省科技支撐計劃基金資助項目(編號:2009BSB1117)
【分類號】：R775

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本文編號：2242948