【摘要】：目的:分析遼寧地區(qū)重度和極重度非綜合征型耳聾患者常見耳聾基因熱點突變的特點及規(guī)律。方法:收集中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院就診的非綜合征型耳聾患者128例,采集外周血并從中提取DNA,應用耳聾基因芯片檢測中國人群中常見的4個基因GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12SrRNA的熱點突變位點,同時結(jié)合耳聾問卷調(diào)查、聽力學檢測及顳骨CT檢查。結(jié)果:128例患者中52例(40.6%)存在不同的被檢測基因位點突變:122例存在GJB2基因突變,其中c.235del C位點純合突變10例,單雜合突變5例;c.176_191del 16位點單雜合突變1例;c.35del G位點單雜合突變1例;c.235del C/c.299_300del AT復合雜合突變1例,c.235del C/c.176_191del 16復合雜合突變1例,c.35del G/c.176_191del 16復合雜合突變1例;c.299_300del AT純合/c.919-2AG雜合1例,c.235del C純合/c.919-2AG雜合1例。230例存在SLC26A4基因突變,其中c.919-2AG位點純合突變6例、單雜合突變17例,c.2168AG位點純合突變1例、單雜合突變2例,c.2168AG/c.919-2AG復合雜合突變2例,c.919-2AG/GJB2c.235del C復合突變2例。3無GJB3和線粒體12SrRNA基因突變,考慮與樣本量少有關(guān)。在基因水平,明確診斷遺傳性聾者24例(18.8%),遺傳性耳聾基因突變攜帶者28例(21.9%)。結(jié)論:遼寧地區(qū)耳聾患者存在較高的遺傳性耳聾發(fā)生率,耳聾基因芯片診斷技術(shù)可應用于臨床中進行快速篩查、診斷并指導聾兒康復。
[Abstract]:Objective: to analyze the characteristics and regularity of common hot spot mutations of deafness gene in severe and very severe non-syndromic deafness patients in Liaoning. Methods: 128 patients with non-syndromic deafness were collected from the first affiliated Hospital of China Medical University. Peripheral blood was collected and DNA, was extracted from it to detect the hot spot mutation sites of mitochondrial 12SrRNA of 4 GJB2,GJB3,SLC26A4, genes in Chinese population by using deafness gene chip. At the same time, combined with questionnaire survey of deafness, audiometry and CT examination of temporal bone. Results among the 128 patients, 52 (40.6%) had different mutations of GJB2 gene, 10 of them had homozygous mutations of c.235del C locus. 5 cases of single heterozygosity mutation 1 case of single heterozygosity mutation of c. 35del G locus: 1 case of single heterozygosity mutation of c. 235del C/c.176_191del 16 compound heterozygous mutation 1 case of c. 35del C/c.176_191del 16 complex heterozygous mutation 1 case of c. 299920 del AT homozygote / c. 919-2AG heterozygosity 1 case The heterozygosity of homozygote / rc.919-2AG showed that there was a mutation of SLC26A4 gene in 1 case. There were 6 homozygous mutations at c.919-2AG locus, 1 homozygous mutation at C2168AG locus in 17 single heterozygosity mutations, and 2 heterozygous mutations at single heterozygote locus in 2 patients with complex heterozygous mutation of c. 919-2AGR / GJB2c.235del C, which had no GJB3 and mitochondrial 12SrRNA gene mutations, which were related to the small sample size. At the gene level, 24 cases (18.8%) were diagnosed as hereditary deafness and 28 cases (21.9%) as carriers of hereditary deafness gene mutation. Conclusion: there is a high incidence of hereditary deafness in patients with deafness in Liaoning province. The technique of gene chip diagnosis of deafness can be used for rapid screening, diagnosis and rehabilitation of deaf children.
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【分類號】：R764.43

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本文編號：2201550