【摘要】：目的研究1個中國人常染色體顯性遺傳性眼球震顫家系的臨床特點,并通過候選基因直接測序的方法對該家系的致病基因及發(fā)病機制進行研究。方法選擇1個先天性眼球震顫家系,對家系所有成員進行全身檢查及視力、眼位、眼球運動、眼球震顫中間帶、驗光等眼科的相關(guān)檢查后,從家系中每一代各選1例患者(包括先證者)及正常人,進行候選基因FRMD7、GPR143與PAX6基因的外顯子測序。結(jié)果家系患者的眼球震顫為水平?jīng)_動型,并且具有中間帶。除了先證者有部分眼組織缺損及小眼球等異常外,其余患者的眼前節(jié)均未見明顯發(fā)育異常。家系患者PAX6基因第7外顯子的第382堿基發(fā)生了雜合突變(c.C382T),從而引起了氨基酸的改變(p.R128C),該突變可能影響了PAX6蛋白與其調(diào)控的下游基因的調(diào)控序列的結(jié)合,進而導(dǎo)致PAX6基因功能異常,影響眼部發(fā)育。結(jié)論該常染色體顯性遺傳性眼球震顫家系的致病基因為PAX6基因。
[Abstract]:Objective to study the clinical characteristics of 1 Chinese people with autosomal dominant nystagmus, and to study the pathogenetic genes and pathogenesis of the family by direct sequencing of candidate genes. Methods 1 congenital nystagmus families were selected, and all the members of the family were examined and eyesight, eye position, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye movement, eye 1 patients (including the precursor) and the normal person were selected from each generation of the family. The exon of the candidate gene FRMD7, GPR143 and PAX6 gene was sequenced. The results showed that the nystagmus of the family was horizontal impulsive and had a middle band. There is no obvious dysplasia in the eyes of the other patients. The 382nd base of the PAX6 gene of the PAX6 gene of the family is heterozygous (c.C382T), which causes the change of the amino acid (p.R128C). This mutation may affect the combination of the regulation sequence of the PAX6 protein and its regulated downstream genes, leading to PAX 6 the abnormal gene function affects the development of the eyes. Conclusion the PAX6 gene is the pathogenic gene of the autosomal dominant nystagmus family.
【作者單位】： 北京大學(xué)第三醫(yī)院眼科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助(編號:81300789)~~
【分類號】：R777.46

【共引文獻】

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本文編號：2141664