【摘要】：目的分析新疆主要少數(shù)民族非綜合征型聾(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突變的流行病學(xué)及突變特征。方法采集新疆維吾爾自治區(qū)四個主要少數(shù)民族565例(維吾爾族428例,回族41例,哈薩克族64例,柯爾克孜族32例)中重度至極重度感音神經(jīng)性聾患者的外周靜脈血,提取基因組DNA,應(yīng)用SNPscan法對GJB2基因40個已知突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查,并進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果維吾爾族、回族、哈薩克族和柯爾克孜族NSHL患者GJB2基因的致病突變位點(diǎn)的等位基因頻率分別為10.16%(87/856)、15.85%(13/82)、10.16%(13/128)、1.56%(1/64),其中,回族最高,維吾爾族和哈薩克族次之,柯爾克孜族最低,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=8.140,P=0.043);c.235delC僅在維吾爾族和回族NSHL患者中發(fā)現(xiàn),等位基因頻率分別為5.14%(44/856)和13.41%(11/82)。而c.35delG在維吾爾族、回族、哈薩克族、柯爾克孜族NSHL患者中均有發(fā)現(xiàn),等位基因頻率分別為3.15%(27/856)、1.21%(1/82)、8.59%(11/128)和1.56%(1/64)。結(jié)論新疆維吾爾族、回族、哈薩克族及柯爾克孜族非綜合征型聾患者GJB2基因突變發(fā)生率均較高,c.235delC是新疆地區(qū)維吾爾族和回族NSHL患者的熱點(diǎn)突變,c.35delG是維吾爾族、哈薩克族和柯爾克孜族NSHL患者的熱點(diǎn)突變。
[Abstract]:Objective to analyze the epidemiology and mutation characteristics of GJB2 gene mutation in patients with nonsyndromic deafness (nonsydromic hearing lossia NSHL) in Xinjiang. Methods Peripheral venous blood was collected from 565 patients with moderate to very severe sensorineural deafness (428 Uygur, 41 Hui, 64 Kazak and 32 Kirgiz) in Xinjiang Uygur Autonomous region. Genomic DNA was extracted and 40 known mutation sites of GJB2 gene were screened by SNPscan method and analyzed statistically. Results the allele frequencies of GJB2 gene in NSHL patients of Uygur, Hui, Kazak and Kirgiz were 10.16% (87 / 856), 15.85% (13 / 82), 10.16% (13 / 128) and 1.56% (1 / 64), respectively. The difference was statistically significant (蠂 ~ 2 / 8.140 / P ~ (0.043). Only 5.14% (44 / 856) and 13.41% (11 / 82) of alleles were found in Uygur and Hui NSHL patients. The allele frequencies of c. 35delG were 3.15% (27 / 856), 1.21% (1 / 82), 8.59% (11 / 128) and 1.56% (1 / 64), respectively. Conclusion the incidence of GJB2 gene mutation in Xinjiang Uygur, Hui, Kazak and Kirgiz non-syndromic deafness patients is higher than that in Xinjiang Uygur and Hui NSHL patients. Hot spot mutations in NSHL patients in Kazak and Kirgiz.
【作者單位】： 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;甘肅省人民醫(yī)院;甘肅省衛(wèi)生廳;
【分類號】：R764.43

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本文編號：2124421