本文選題：新一代測序 + 耳聾��； 參考：《遺傳》2014年11期

【摘要】：超過50%的耳聾由遺傳基因缺陷所致,伴隨著基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展,耳聾分子遺傳學(xué)研究逐漸成為耳科學(xué)研究的前沿領(lǐng)域。新一代高通量測序技術(shù)的出現(xiàn),提供了以數(shù)據(jù)為導(dǎo)向的新的遺傳性疾病研究模式,革新了人們對遺傳性疾病的認識過程,使得對遺傳性疾病的研究策略也發(fā)生了重大轉(zhuǎn)變。近年來新一代測序技術(shù)(Next generation sequencing,NGS)在耳聾研究中的應(yīng)用,大大加快了耳聾基因發(fā)現(xiàn)的速度,并逐漸向臨床應(yīng)用方向轉(zhuǎn)化。文章總結(jié)了遺傳性耳聾的特點和研究現(xiàn)狀,以及新一代測序技術(shù)在耳聾研究中的應(yīng)用和前景,以及基于NGS技術(shù)的耳聾基因研究和臨床耳聾基因診斷的發(fā)展方向。
[Abstract]:More than 50% of deafness is caused by genetic defects. With the development of genomics, the research of molecular genetics of deafness has gradually become the frontier of ear science. The emergence of a new generation of high-throughput sequencing technology provides a new data-oriented genetic disease research model, innovates people's understanding of genetic diseases, and makes the research strategy of genetic diseases have also undergone a major change. In recent years, the application of next generation sequencing (NGS) in deafness research has greatly accelerated the speed of gene discovery of deafness and gradually transformed to clinical application. This paper summarizes the characteristics and research status of hereditary deafness, the application and prospect of new generation sequencing technology in deafness research, and the development direction of genetic research and clinical diagnosis of deafness based on NGS technology.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所;
【基金】：國家杰出青年科學(xué)基金項目(編號:81125008) 國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(973計劃)(編號:2013CB945400)資助
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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1 孫喜斌;于麗玫;曲成毅;梁巍;王琦;魏志云;;中國聽力殘疾構(gòu)成特點及康復(fù)對策[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2008年02期

【共引文獻】

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1 熊妮娜;葉奇;施繼良;;2006年中國老年人殘疾狀況分析[J];殘疾人研究;2011年03期

2 陳雪清;程佳佳;劉博;劉莎;莫玲燕;孔穎;劉海紅;亓貝爾;董瑞娟;李玉玲;王碩;吳燕君;;植入年齡對嬰幼兒人工耳蝸植入患者早期言語可懂度的影響[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2012年10期

3 程春泉;賀學(xué)禮;趙麗麗;陳偉燕;;分子生物學(xué)技術(shù)在AM真菌多樣性研究中的應(yīng)用[J];貴州農(nóng)業(yè)科學(xué);2014年08期

4 朱運華;能玲玲;李梅生;董明敏;;河南兩地區(qū)聾兒教育機構(gòu)患者大前庭水管相關(guān)SLC26A4基因熱點突變篩查分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2014年10期

5 李穎;;聽力學(xué)評估在聽力障礙兒童康復(fù)中的重要性分析[J];醫(yī)藥論壇雜志;2012年01期

6 肖源;;聽障兒童語言康復(fù)的影響因素及對策分析[J];科技信息;2011年35期

7 張偉;龔樹生;黃麗輝;劉博;趙麗萍;孟娜;;聾病分子遺傳學(xué)快速診斷技術(shù)在臨床上的應(yīng)用[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年13期

8 程佳佳;陳雪清;劉博;劉莎;莫玲燕;孔穎;劉海紅;亓貝爾;董瑞娟;李玉玲;王碩;吳燕君;;植入年齡對嬰幼兒人工耳蝸患者早期聽力發(fā)育的影響[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年13期

9 陳雪清;李靖;吳燕君;張華;劉海紅;王碩;孔穎;劉莎;劉博;莫玲燕;亓貝爾;;耳聾程度對選配助聽器嬰幼兒聽覺能力發(fā)育的影響[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年23期

10 朱珍珍;鄭蕓;李剛;;2635例助聽器驗配情況分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年01期

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2 翟進;城市殘疾人福利狀況及其影響因素研究[D];南京大學(xué);2009年

3 徐延軍;老年性聾小鼠Math1基因?qū)胝T導(dǎo)耳蝸毛細胞再生的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2009年

4 李建忠;遺傳性非綜合征型耳聾的分子機制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2010年

5 張旭;Treacher collins綜合征致病基因篩查及BOR與eya4基因在內(nèi)耳發(fā)育中的功能研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

6 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

7 王鴻涵;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因定位及鑒定研究[D];中南大學(xué);2013年

8 虞軍;全外顯子組測序探尋顱內(nèi)動脈瘤家系致病基因的研究[D];浙江大學(xué);2013年

9 劉軒;基于目標(biāo)區(qū)域捕獲測序策略進行奶牛產(chǎn)奶性狀功能基因挖掘[D];中國農(nóng)業(yè)大學(xué);2014年

10 杜婉;中國西北部分地區(qū)0～7歲聽障兒童常見致聾基因及擴展基因的突變研究[D];蘭州大學(xué);2014年

【二級參考文獻】

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1 Dr Andrew Smith,王樹峰;全球聽力障礙的現(xiàn)狀及對策——WHO關(guān)于聽障問題的白皮書簡介[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

2 孫喜斌,賀鷺 ,曲成毅;2004年北京市0-6歲兒童聽力殘疾抽樣調(diào)查報告[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2005年04期

3 孫喜斌;;第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查聽力殘疾標(biāo)準(zhǔn)的制定[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué);2007年01期

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1 馮永,賀楚峰,肖健云,方儉生,趙素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,湯熙翔;一個遺傳性耳聾大家系的基因突變檢測[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年07期

2 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學(xué)雜志;2003年03期

3 王鵬,龔樹生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2004年02期

4 徐延軍,袁慧軍;線粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

5 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2005年03期

6 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國遺傳性耳聾大家系永生細胞系的建立與保存[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

7 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報告[J];大理學(xué)院學(xué)報(自然科學(xué));2005年05期

8 馬寧;張正國;;遺傳性耳聾檢測及風(fēng)險分析[J];國際生物醫(yī)學(xué)工程雜志;2006年06期

9 徐聰;陸家海;;連接蛋白與遺傳性耳聾研究現(xiàn)狀和基因治療的研究展望[J];熱帶醫(yī)學(xué)雜志;2007年04期

10 賈志蓉;;全新耳聾診斷方法讓兒童遠離無聲世界──晶芯~汶遺傳性耳聾基因檢測芯片試劑盒[J];中國醫(yī)療器械信息;2007年07期

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1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國遺傳性耳聾分子流行病學(xué)研究總結(jié)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)平臺的建立及臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進展[A];中國遺傳學(xué)會第九次全國會員代表大會暨學(xué)術(shù)研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國人群常見遺傳性耳聾基因型-表型關(guān)聯(lián)研究及其臨床應(yīng)用[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測序技術(shù)鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風(fēng)險預(yù)測與指導(dǎo)研究[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

9 金占國;程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進步推動中國西部經(jīng)濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會大會論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（上）[C];2007年

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1 記者 胡德榮;上海試點遺傳性耳聾基因免費檢測[N];健康報;2013年

2 邊國棟;報告中國首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日報;2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)更快更準(zhǔn)[N];健康報;2008年

4 本報記者 任意;基因檢測：預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟日報;2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報;2009年

6 濟南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國;淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2010年

7 本報記者 王昊魁;聆聽幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日報;2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報;2007年

9 鄭潤凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

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1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關(guān)聯(lián)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2012年

3 金占國;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2005年

6 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，PDS，，線粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測新方法的建立[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構(gòu)建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2012年

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1 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學(xué);2005年

2 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

3 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測平臺的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

4 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫的建立[D];吉林大學(xué);2011年

5 徐延軍;母系遺傳性耳聾線粒體DNA突變分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2006年

6 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學(xué)機制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

7 王申;遺傳性耳聾生物芯片項目全面質(zhì)量管理[D];中國科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

本文編號：2106846