本文選題：新一代測(cè)序 + 耳聾�。� 參考：《遺傳》2014年11期

【摘要】：超過(guò)50%的耳聾由遺傳基因缺陷所致,伴隨著基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展,耳聾分子遺傳學(xué)研究逐漸成為耳科學(xué)研究的前沿領(lǐng)域。新一代高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn),提供了以數(shù)據(jù)為導(dǎo)向的新的遺傳性疾病研究模式,革新了人們對(duì)遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)過(guò)程,使得對(duì)遺傳性疾病的研究策略也發(fā)生了重大轉(zhuǎn)變。近年來(lái)新一代測(cè)序技術(shù)(Next generation sequencing,NGS)在耳聾研究中的應(yīng)用,大大加快了耳聾基因發(fā)現(xiàn)的速度,并逐漸向臨床應(yīng)用方向轉(zhuǎn)化。文章總結(jié)了遺傳性耳聾的特點(diǎn)和研究現(xiàn)狀,以及新一代測(cè)序技術(shù)在耳聾研究中的應(yīng)用和前景,以及基于NGS技術(shù)的耳聾基因研究和臨床耳聾基因診斷的發(fā)展方向。
[Abstract]:More than 50% of deafness is caused by genetic defects. With the development of genomics, the research of molecular genetics of deafness has gradually become the frontier of ear science. The emergence of a new generation of high-throughput sequencing technology provides a new data-oriented genetic disease research model, innovates people's understanding of genetic diseases, and makes the research strategy of genetic diseases have also undergone a major change. In recent years, the application of next generation sequencing (NGS) in deafness research has greatly accelerated the speed of gene discovery of deafness and gradually transformed to clinical application. This paper summarizes the characteristics and research status of hereditary deafness, the application and prospect of new generation sequencing technology in deafness research, and the development direction of genetic research and clinical diagnosis of deafness based on NGS technology.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所;
【基金】：國(guó)家杰出青年科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):81125008) 國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃(973計(jì)劃)(編號(hào):2013CB945400)資助
【分類號(hào)】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2106846