發(fā)布時(shí)間：2018-06-23 13:31

  本文選題：新生兒 + 聽力篩查��； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年03期

【摘要】：目的分析1027例新生兒聽力篩查和聾病相關(guān)基因篩查的結(jié)果,探討新生兒聽力和聾病相關(guān)基因聯(lián)合篩查的意義。方法所有新生兒進(jìn)行聽力篩查,初篩和復(fù)篩采用耳聲發(fā)射法(OAE),復(fù)篩未通過者3個(gè)月行腦干誘發(fā)電位(ABR)檢測診斷。所有新生兒利用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測與耳聾相關(guān)的4個(gè)基因GJB2、GJB3、SLC26A4及線粒體12SrRNA中的20個(gè)突變位點(diǎn)。結(jié)果 1027例新生兒中未通過聽力初篩者124例,未通過聽力檢測者12例。檢出基因位點(diǎn)突變者52例(5.06%,52/1027)。檢出GJB2基因位點(diǎn)突變者31例(3.02%,31/1027),檢出SLC26A4基因位點(diǎn)突變者21例(2.04%,21/1027)。結(jié)論新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查提供了遺傳病因信息,對(duì)早期診斷部分耳聾患兒非常重要,且對(duì)患兒和攜帶者將來婚前和產(chǎn)前的遺傳咨詢和指導(dǎo)干預(yù)具有關(guān)鍵性的指導(dǎo)作用。
[Abstract]:Objective to analyze the results of hearing screening and deafness related gene screening in 1027 neonates and to explore the significance of combined screening of hearing and deafness related genes in neonates. Methods all the newborns were screened for hearing. The primary screen and the double screen were detected by otoacoustic emission (OAE). The brainstem evoked potential (ABR) was detected for 3 months. Matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry (TOF-MS) was used to detect 20 mutation sites in 4 deafness related genes (GJB _ 2, GJB _ 3, SLC26A4, and mitochondrial 12s rRNA). Results among the 1027 newborns, 124 cases failed the primary screening of hearing and 12 cases failed the hearing test. The mutation of gene locus was detected in 52 cases (5.06g / 52 / 1027). The mutation of GJB2 gene locus was detected in 31 cases (3.02%) and SLC26A4 locus in 21 cases (2.044% / 1027). Conclusion the combined screening of hearing and gene in neonates provides information on the cause of genetic diseases, which is very important for the early diagnosis of partial deafness in children with partial deafness. It also plays a key role in guiding children and carriers in the future genetic counseling and intervention before and before birth.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院;
【基金】：江蘇省婦幼保健科研資助項(xiàng)目(F201225,F201235)
【分類號(hào)】：R764

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