本文選題：老年黃斑變性 + 補體因子I��； 參考：《實用醫(yī)學(xué)雜志》2015年07期

【摘要】：目的:研究中國漢族人群補體因子I(CFI)基因5個多態(tài)性位點(SNP)與老年黃斑變性(AMD)的相關(guān)性。方法:搜集已明確診斷四川地區(qū)384例AMD患者樣本及384例相匹配的正常對照樣本,采集外周血提取基因組DNA,通過Sna Pshot單堿基末端延伸法檢測CFI基因上5個SNP位點,采用病例對照研究方法分析該基因相關(guān)SNPs與中國漢族人群老年黃斑變性關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:CFI基因的5個位點均通過HardyWeinberg平衡(P0.05)。rs13117504 G等位基因頻率(P=0.037,OR=1.24,95%CI:1.01~1.53),rs10033900 C等位基因頻率(P=0.023,OR=1.27,95%CI:1.03~1.57),rs10033900顯性遺傳模型AMD與對照組間分布頻率差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.039,OR=0.74,95%CI:0.55~0.99);rs6822976等位基因A分布頻率與對照組間(P=0.158),rs7438961等位基因G分布頻率與對照組間(P=0.798),rs7671905等位基因T分布頻率與對照組間(P=0.909)差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);rs10033900隱性遺傳模型AMD與對照組間分布頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.107),rs13117504,rs6822976,rs7438961,rs7671905顯性及隱性遺傳模型AMD與對照組間分布頻率差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:CFI基因上游rs13117504與rs10033900SNP位點與中國漢族人群AMD顯著相關(guān),而rs6822976,rs7438961,rs7671905位點與中國漢族人群老年黃斑變性無明顯相關(guān)性。
[Abstract]:Objective: to study the association of 5 polymorphism loci of complement factor IfCFI gene (SNPs) with senile macular degeneration (AMDD) in Chinese Han population. Methods: a total of 384 AMD patients and 384 matched normal controls were collected. Genomic DNA was extracted from peripheral blood, and 5 SNP loci of CFI gene were detected by DNA shot end extension method. Case-control study was used to analyze the association between SNPs associated with the gene and age-related macular degeneration in Chinese Han population. Results all 5 loci of the CFI gene were detected by Hardy Weinberg balance (P0.05). Rs13117504G allele frequency (P0. 037) OR1. 2495C allele frequency: P0. 023 OR1. 2795CI1. 2795CIV 1. 023 OR1. 2795CI1. 057 rs10033900. There was significant difference in the frequency distribution of allele A between AMD 0. 039 OR0. 039 and control group. The distribution of allele A was 0.550.550.99rs6822976. There was no significant difference in the frequency of allele G between the control group and the control group. There was no significant difference in the T distribution of the allele rs7671905 between the control group and the control group. There was no significant difference in the frequency distribution between AMD and the control group. There was no significant difference in the frequency distribution between AMD and the control group (P0. 107rs13117504rs6822976rs7438961rs7671905). There was no significant difference in frequency distribution between AMD and control group (P 0.05). Conclusion the rs13117504 and rs10033900 SNP loci in the upper reaches of the 1: CFI gene are significantly correlated with AMD in Chinese Han population, while rs68229766 / rs7438961and rs7671905 have no significant correlation with age-related macular degeneration in Chinese Han population.
【作者單位】： 西南交通大學(xué)生命科學(xué)與工程學(xué)院;四川省人民醫(yī)院檢驗科;陜西省漢中市3201醫(yī)院微生物免疫檢驗科;
【分類號】：R774.5

【共引文獻】

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本文編號：2026286