本文選題：Waardenburg綜合征Ⅱ型 + 基因診斷�。� 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年02期

【摘要】：目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格綜合征)Ⅱ型一個(gè)家系病例的分子病因,豐富對(duì)Waardenburg綜合征Ⅱ型(WS2型)的基因診斷及遺傳咨詢的認(rèn)識(shí)。方法采集1個(gè)Waardenburg綜合征Ⅱ型家系,問(wèn)卷式調(diào)查留取臨床資料,簽署知情同意書(shū)獲得先證者及一級(jí)親屬血樣。提取血基因組DNA,聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因編碼區(qū)全部外顯子,在ABI自動(dòng)測(cè)序儀上雙向測(cè)序,利用GeneTool軟件及生物信息學(xué)網(wǎng)站判讀分析數(shù)據(jù)。結(jié)果在一個(gè)Waardenburg綜合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相關(guān)基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突變。結(jié)論 Waardenburg綜合征Ⅱ型還存在新的致病基因,下一步需要利用全外顯子組測(cè)序技術(shù)對(duì)本家系進(jìn)行致病基因的研究。
[Abstract]:Objective To study the molecular etiology of Waardenburg Syndrome ( WS2 type ) type 鈪，

本文編號(hào)：1923096