本文選題：先天性小耳畸形 + 表型特征��； 參考：《北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院》2013年碩士論文

【摘要】：目的 對(duì)先天性小耳畸形患者的表型特點(diǎn)及家族史進(jìn)行臨床調(diào)查,初步研究先天性小耳畸形患者的遺傳特征。 方法 1.選取連續(xù)時(shí)間段內(nèi)入院的先天性小耳畸形患者作為研究對(duì)象,對(duì)其進(jìn)行全面詳細(xì)的臨床查體和相關(guān)實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查。記錄每一名患者的小耳畸形及合并存在的其他先天性畸形的詳細(xì)情況。 2.選取所有非綜合癥型先天性小耳畸形患者,對(duì)其家族耳部先天畸形的發(fā)病情況進(jìn)行提問調(diào)查,記錄患者詳細(xì)家族資料。 3.對(duì)獲得的調(diào)查資料進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)和分析,探尋潛在的有價(jià)值的規(guī)律。 結(jié)果 1.表型特點(diǎn)：本研究中,先天性小耳畸形男性發(fā)病的比例(77.5%)明顯高于女性(22.5%)。在單側(cè)發(fā)病患者中(98.1%),右側(cè)發(fā)病的幾率(64.0%)明顯高于左側(cè)(34.1%)。而耳前輕度畸形(附耳/耳前瘺管,12.8%),則是除外耳道狹窄/閉鎖和患側(cè)面部發(fā)育不良之外臨床上最常見的合并體征。 2.家族耳部畸形：本研究中,先天性小耳畸形患者中存在家族耳畸形史的比例達(dá)到15.9%。合并附耳/瘺管的小耳畸形患者,其家族耳畸形發(fā)生率(27.3%)明顯高于單獨(dú)小耳畸形患者(13.9%)。相對(duì)于小耳畸形(4.6%)和其他耳廓畸形(1.2%),附耳/耳前瘺管(10.1%)是最常見的家族疾患。在有家族小耳畸形病史的患者中,累及到一級(jí)親屬和三級(jí)親屬的各有6例(占2.3%),而未見累及二級(jí)親屬。6例表現(xiàn)為先天性小耳畸形的一級(jí)親屬中,男性和女性各占3例(各占50%),父/母親2例(占33.3%),同胞4例(占66.7%)。 結(jié)論 本研究中,先天性小耳畸形患者具有明顯的男性好發(fā)和右側(cè)受累傾向。附耳/耳前瘺管不僅是很常見的小耳畸形合并癥,而且合并附耳/耳前瘺管的患者,其家族耳畸形發(fā)生率明顯高于單獨(dú)小耳畸形患者。在家族先天性耳部畸形發(fā)病史中,附耳/耳前瘺管亦是最常見的情況。一級(jí)親屬的小耳畸形患病率為0.8%。單純性小耳畸形發(fā)病模式尚有待進(jìn)一步研究。
[Abstract]:Purpose The phenotypic characteristics and family history of patients with congenital microauricular malformation were investigated and the genetic characteristics of patients with congenital microauricular malformation were preliminarily studied. Method 1. The patients with congenital microauricular malformation who were admitted to hospital in a continuous period of time were selected as the research objects and their clinical examination and related laboratory and imaging examinations were carried out in detail. Record details of each patient's microauricular malformation and other concomitant congenital deformities. 2. All the patients with non-syndromic congenital microauricular malformation were selected to investigate the incidence of congenital deformity of the ear in their family and record the data of the patient's family. 3. The investigation data are classified and analyzed to explore the potential valuable rules. Result 1. Phenotypic characteristics: in this study, the incidence rate of congenital microauricular malformation in males was significantly higher than that in females (77.5%). In the patients with unilateral disease, the incidence of the disease in the right side was significantly higher than that in the left side (98.1%), and the incidence rate in the right side was significantly higher than that in the left side (34.1%). The mild preauricular malformation (accessory ear / preauricular fistula 12.8) is the most common clinical sign in addition to stenosis / atresia of the external auditory canal and dysplasia of the affected side. 2. Familial ear malformation: in this study, the incidence of familial auricular deformities in patients with congenital microauricles was 15.9%. The incidence of familial ear malformation in patients with auricular appendage / fistula was significantly higher than that in patients with single auricular malformation (13.9g / L). Compared with microauricular malformation (4.6T) and other auricle deformities (1.2T), appendage / preauricular fistula (10.1) is the most common family disease. Among the patients with a family history of microauricular malformation, 6 cases (2.3%) were involved in the first degree relatives and the third grade relatives respectively, while 6 cases of the second degree relatives did not show congenital microauricular malformation. There were 3 cases of male and 3 cases of female (50% respectively), 2 cases of father / mother (33.3%) and 4 cases of sibling (66.7%). Conclusion In this study, patients with congenital microauricular malformation had significant male predilection and right-sided involvement. Auricular / preauricular fistula is not only a very common complication of microauricular malformation, but also the incidence of familial ear malformation in patients with accessory / preauricular fistula is significantly higher than that in patients with single microauricular malformation. Auricular / preauricular fistula is also the most common condition in the family history of congenital ear malformation. The prevalence of minor ear malformation in first degree relatives was 0.8%. The pathogenesis of simple microauricular malformation remains to be further studied.
【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R764.7

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1918787