發(fā)布時(shí)間：2018-05-12 00:04

  本文選題：kartagener綜合征 + 原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙��； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年01期

【摘要】：目的應(yīng)用基因篩查技術(shù)進(jìn)行kartagener綜合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因診斷。方法將2010年1月至2013年12月就診于解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科的8例kartagener綜合征合并慢性分泌性中耳炎患者作為研究對(duì)象。采集病史、繪制家系圖,進(jìn)行純音測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)納檢查;應(yīng)用sanger測(cè)序進(jìn)行熱點(diǎn)基因篩查,并對(duì)1例患者及其父母應(yīng)用全外顯子組測(cè)序進(jìn)行基因篩查,應(yīng)用Pomol軟件對(duì)候選基因編碼蛋白進(jìn)行3D-蛋白結(jié)構(gòu)模擬。結(jié)果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。應(yīng)用sanger測(cè)序進(jìn)行熱點(diǎn)基因篩查的患者,均未發(fā)現(xiàn)所篩查位點(diǎn)基因突變;應(yīng)用全外顯子組測(cè)序的1例患者發(fā)現(xiàn)c.8030GA(p.R2677Q)突變,位于基因DNAH5。結(jié)論慢性分泌性中耳炎患者應(yīng)考慮kartagener綜合征的可能性,以免漏診誤診,基因篩查為該病提供了分子遺傳學(xué)診斷證據(jù)。
[Abstract]:Objective To investigate the gene diagnosis of kartagener ' s syndrome and chronic secretory otitis media by gene screening . Methods The genetic screening was carried out in 8 patients with kartagener syndrome complicated with chronic secretory otitis media from January 2010 to December 2013 .

【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【分類號(hào)】：R764.21

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本文編號(hào)：1876214