本文選題：非綜合征型耳聾 + GJB基因��； 參考：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2014年10期

【摘要】：目的:研究新疆哈薩克族非綜合征型聾患者GJB2基因突變的情況。方法:調(diào)查對象為來自新疆地區(qū)的193例哈薩克族患者,采用直接測序法對非綜合征型聾患者97例和健康對照96例進(jìn)行GJB2基因突變的檢測。結(jié)果:在編碼區(qū)耳聾組共發(fā)現(xiàn)8種堿基改變:其中35delG純和12例,79GA純合5例,79GA雜合8例,79GA與608TC復(fù)合雜合1例,79GA與341AG復(fù)合雜合5例,235delC雜合4例,341AG雜合2例,439TG雜合1例,457GA雜合1例,521GA純合2例。對照組發(fā)現(xiàn)4種已明確的常見多態(tài)性堿基改變。結(jié)論:本研究提示新疆哈薩克族非綜合征型聾患者GJB2基因突變具有種族和地域性特點(diǎn),該地區(qū)哈薩克族耳聾人群中GJB2有較高攜帶率,在本研究中35delG為其常見突變方式。
[Abstract]:Objective: to study the mutation of GJB2 gene in Kazak patients with non-syndromic deafness in Xinjiang. Methods: a total of 193 Kazakh patients from Xinjiang were investigated. GJB2 gene mutations were detected by direct sequencing in 97 patients with non-syndromic deafness and 96 healthy controls. Results: a total of 8 kinds of base changes were found in the coding region deafness group: among them, 35delG was pure and 12 cases were homozygous. 8 cases were heterozygous with 608TC and 1 case was combined with 608TC. 5 cases were heterozygous with 341AG and 5 cases were heterozygous with 235delC heterozygosity. 4 cases were heterozygous with 439TG heterozygosity. 1 case was heterozygous with 439TG heterozygosity. 457 GA heterozygosity: 1 case: 521 GA homozygous 2 cases. Four common polymorphic base changes were found in the control group. Conclusion: this study suggests that the mutation of GJB2 gene in Kazakh non-syndromic deafness patients in Xinjiang has the characteristics of race and region. The GJB2 carrier rate is high in the Kazakh deafness population in this area, and 35delG is the common mutation mode in this study.
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院耳鼻咽喉科;新疆醫(yī)科大學(xué)中醫(yī)學(xué)院;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)自然科學(xué)基金(No:2011211A096)
【分類號】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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本文編號：1876063