本文選題：中國 + 西北地區(qū)�。� 參考：《蘭州大學》2010年碩士論文

【摘要】： 聽覺在人類進行社會活動和日常生活中具有不可替代的重要作用。聽覺功能障礙表現(xiàn)為不同程度的聽力損失,是導致言語交流障礙的常見疾病,是人類最大的苦難之一。研究發(fā)現(xiàn)：遺傳和／或環(huán)境因素均可致聾,而僅由遺傳引起的至少占50%,與耳聾相關的基因超過了140個。然而,大部分遺傳性耳聾僅僅與少數(shù)耳聾相關基因的突變有關。中國西北地區(qū)的五個省、自治區(qū)面積大,人口、民族分布很不一致,經(jīng)濟文化相對落后。為了解該地區(qū)非綜合征型耳聾群體的病因學特點,探討遺傳因素在耳聾發(fā)病中的規(guī)律,本課題在2004-2009年原有甘肅、青海和新疆樣本的基礎上,進一步對陜西、寧夏的耳聾患者進行研究,對整個中國西北耳聾人群的常見兩個耳聾基因突變圖譜進行了初步的繪制,快速、高效分析了解耳聾的概況,以利于為該地區(qū)耳聾基因診斷的和遺傳咨詢奠定基礎,為政府制定有效的而針對性的防聾治聾的政策措施提供科學依據(jù)。 第一部分中國西北地區(qū)非綜合征型耳聾患者線粒體DNA 12SrRNAm.1555AG突變圖譜的繪制和分析及新突變的探索分析 本部分研究通過對來自中國西北地區(qū)的陜西、甘肅、青海、寧夏、新疆共2398例非綜合征型耳聾患者進行線粒體DNA 12SrRNAm.1555AG突變圖譜的繪制,結果發(fā)現(xiàn)126例患者攜帶m.1555AG均質性突變；1例異質性改變,均質性突變攜帶頻率為5.25%(126/2398)。在126例突變攜帶者中發(fā)現(xiàn)52例有明確的氨基糖苷類抗生素應用史,該結果提示氨基糖苷類抗生素的使用是該地區(qū)聾啞人群中m.1555AG突變檢出率較高的重要原因。統(tǒng)計學分析結果顯示m.1555AG突變攜帶率在中國西北不同地區(qū)、民族之間均有差別。同時發(fā)現(xiàn)的包括m.1556CT在內的26個核苷酸改變位點,與耳聾的相關性尚需更深入的研究。 第二部分中國西北地區(qū)非綜合征型耳聾患者GJB2基因突變圖譜的繪制與分析及特殊突變的相關分析 本部分研究在第一部分的基礎上,進一步對2398例非綜合征型耳聾患者進行了GJB2基因編碼區(qū)突變圖譜的繪制。明確了10.2%(245/2398)的患者為GJB2基因突變所致。經(jīng)統(tǒng)計學分析顯示：在不同地區(qū)、不同民族GJB2基因突變攜帶率均有差別,尤其是熱點突變在主要的四個民族漢族、回族、維吾爾族和藏族有所不同,c.235delC是每個民族的熱點突變,但是四個民族的攜帶率并不一致；而高加索人群的熱點突變c.35delG在三個主要民族(漢族、回族和維吾爾族)的攜帶率也有差別。 本研究同時還發(fā)現(xiàn)了GJB2基因突變所致的三個顯性遺傳家系,最后對一種突變命名進行了校正,進一步豐富了GJB2基因突變相關內容。
[Abstract]:Hearing plays an irreplaceable role in human social activities and daily life. Hearing impairment is a common disease that leads to speech communication disorder, and it is one of the greatest human suffering. The study found that genetic and / or environmental factors can cause deafness, while genetic factors alone account for at least 50%, with more than 140 genes associated with deafness. However, most hereditary deafness is only associated with mutations in a few deaf-related genes. The five provinces in Northwest China have a large area, different population and ethnic distribution, and relatively backward economy and culture. In order to understand the etiological characteristics of non-syndromic deafness population in this area and to explore the regularity of genetic factors in the onset of deafness, this study was based on the original samples of Gansu, Qinghai and Xinjiang from 2004 to 2009. Based on the study of deafness patients in Ningxia, a preliminary mapping of the mutations of two common deafness genes in the whole population of deafness in northwest China was carried out. The general situation of deafness was analyzed quickly and efficiently. In order to lay the foundation for genetic diagnosis and genetic counseling of deafness in this area and provide scientific basis for the government to formulate effective and targeted policies and measures to prevent deafness and cure deafness. Part one: mapping and analysis of mitochondrial DNA 12SrRNAm.1555AG mutations in patients with non-syndromic deafness in northwest china In this part of the study, 2398 patients with non-syndromic deafness from Shaanxi, Gansu, Qinghai, Ningxia and Xinjiang were studied by mapping mitochondrial DNA 12SrRNAm.1555AG mutations. The results showed that 1 patient with m.1555AG homogeneity mutation had heterogeneity change, and the frequency of homogenous mutation was 5.25%, 126.2398%. 52 of 126 mutants were found to have a definite history of using aminoglycoside antibiotics. The results suggest that the use of aminoglycoside antibiotics is an important reason for the high detection rate of m.1555AG mutation in the deaf and mute population in this area. The results of statistical analysis showed that there were differences among ethnic groups in different regions of northwest China. At the same time, the association of 26 nucleotide change sites, including m.1556CT, with deafness needs further study. Part II: mapping and analysis of GJB2 gene mutations in patients with non-syndromic deafness in Northwest China and correlation analysis of special mutations On the basis of the first part, 2398 patients with non-syndromic deafness were further mapped for the mutation of GJB2 gene coding region. It was determined that 10. 2% of the patients were caused by mutations in the GJB2 gene. Statistical analysis showed that there were differences in GJB2 gene mutation rates among different ethnic groups in different regions, especially in the four major ethnic groups, Han, Hui, Uygur and Tibetan, which were different from each other in that C. 235delC was the hot spot mutation of each ethnic group. However, the carrier rates of the four ethnic groups are not the same, and there are differences among the three major ethnic groups (Han, Hui and Uygur) for the hot spot mutation c.35delG of Caucasian population. At the same time, three dominant genetic families caused by GJB2 gene mutation were found. Finally, a mutation naming was corrected, which further enriched the related contents of GJB2 gene mutation.
【學位授予單位】：蘭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2010
【分類號】：R764.43

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本文編號：1852199