本文選題：神經(jīng)嵴 + PAX��； 參考：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2014年02期

【摘要】：正Waardenburg綜合征(Waardenburg Syndrome,WS)是最常見的綜合征型聾,又稱聽力-色素綜合征,主要遺傳方式為單基因致病的染色體顯性遺傳伴不全外顯。其病因主要是由于神經(jīng)嵴(neural crest,NC)發(fā)育異常而導(dǎo)致其分化的黑素細(xì)胞發(fā)育障礙所致[1],PAX3(Pair Box 3,配對盒基因3)是NC生長發(fā)育的關(guān)鍵調(diào)控基因之一。WS人群發(fā)病率為1/42 000,占先天性聾的2%~5%,聾啞人群中其發(fā)病率為0.9%~2.8%[2]。該綜合征主要臨床特征為感音神經(jīng)性聾及虹膜、頭發(fā)和皮膚的
[Abstract]:Positive Waardenburg syndrome (Waardenburg Syndrome-WSW) is the most common syndromic deafness, also known as hearing-pigment syndrome. Its etiology is mainly caused by the dysplasia of melanocyte development caused by abnormal development of neural crestus (NC3). [1] PAX3Pair Box 3 (pairing box gene 3) is one of the key regulation genes of NC growth and development. WS population has an incidence of 1 / 42,000, which is congenital. The incidence of deafness in the deaf and mute population was 0.92.8% [2]. The main clinical features of the syndrome are sensorineural deafness, iris, hair and skin.
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科;中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81260160,81170923)資助
【分類號(hào)】：R764

【共引文獻(xiàn)】

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4 陳志強(qiáng);韓新煥;曹新;;Sonic Hedgehog信號(hào)通路與內(nèi)耳發(fā)育調(diào)控[J];遺傳;2013年09期

5 張華;馮娟;李家大;羅渾金;陳紅勝;梅凌云;賀楚峰;馮永;;MITF基因重組真核細(xì)胞表達(dá)質(zhì)粒的構(gòu)建、表達(dá)及意義[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

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4 王志華;胡志全;葉章群;莊乾元;楊為民;劉繼紅;;異位嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷與治療(附26例報(bào)告)[A];第十五屆全國泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

5 王志華;胡志全;葉章群;莊乾元;陳志強(qiáng);楊為民;劉繼紅;;異位嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷與治療(附22例報(bào)告)[A];第十五屆全國泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

6 郭建輝;李力燕;高燕;楊霄彥;楊金偉;張麗;殷露瑋;王廷華;馮忠堂;;NT-4在人胚胎脊髓發(fā)育中的表達(dá)及變化[A];2007年中國解剖學(xué)會(huì)第十屆全國組織學(xué)與胚胎學(xué)青年學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要匯編[C];2007年

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本文編號(hào)：1843624