本文選題：新生兒　切入點：聽力篩查　出處：《聽力學及言語疾病雜志》2015年03期

【摘要】：目的探討新生兒聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查的臨床意義。方法選擇出生后3~5天的965例新生兒,采集足跟血提取基因組DNA進行耳聾易感基因[線粒體12SrRNA c.1555AG、c.1494CT,GJB2基因35delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因538CT、547GA,SLC26A4(PDS)基因281CT、589GA、IVS7-2AG、1174AT、1226GA、1229CT、IVS15+5GA、1975GC、2027TA、2162CT、2168AG]的位點檢測;同時進行聽力篩查,初篩采用篩查型耳聲發(fā)射(DPOAE),復篩采用篩查型OAE結(jié)合自動判別聽性腦干反應(AABR),分析兩種篩查的結(jié)果。結(jié)果 965例中53例(5.49%)存在耳聾基因突變,其中,1例為線粒體12SrRNA c.1555G突變,33例為GJB2基因突變,18例為SCL26A4基因突變,1例為GJB3基因突變;聽力初篩未通過28例,復篩未通過18例,10例在3月齡時進行了聽力學診斷,最終確診6例新生兒聽力損失。965例中,聽力篩查與基因篩查均通過905例,均未通過11例,聽力篩查通過但基因篩查未通過42例,聽力篩查未通過但基因篩查通過7例。結(jié)論新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查,可發(fā)現(xiàn)單純聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)的部分藥物性聾和遲發(fā)性聾患兒。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical significance of combined screening of hearing and deafness susceptibility genes in newborns. Genomic DNA was collected from heel blood for detection of deafness susceptibility gene [mitochondrial 12SrRNA c. 1555 AGN c. 1494 CTG JB2 35delGn167delTB2 gene 176191del16235delC299300delC299300delGJB3 gene 538CTT 547GASSL26A4PDS) gene 281CTC26A4PDS- 281CTT 547 GAV IVS7-2AGC1174AT1226GA1226GA122929 IVS15 5GC2027TA2162CT168AG); Screening otoacoustic emission (OAE) DPOAEN was used for primary screening, and screening type OAE combined with automatic discriminant auditory brainstem response (ABR) was used to analyze the results of the two screening methods. Results there was a mutation of deafness gene in 53 of 965 cases. One case was mitochondrial 12SrRNA c. 1555G mutation 33 cases were GJB2 gene mutation 18 cases were SCL26A4 gene mutation 1 case was GJB3 gene mutation. Audiological diagnosis was made in 28 cases of hearing failure and 18 cases of complex sieve failure at the age of 3 months. Among the 6 confirmed cases of neonatal hearing loss, 905 cases passed hearing screening and gene screening, none passed 11 cases, 42 cases passed hearing screening, but 42 cases passed gene screening. Conclusion combined screening of hearing and deafness susceptibility genes in newborns can find part of drug induced deafness and delayed deafness which can not be detected by simple hearing screening.
【作者單位】： 揚州大學臨床醫(yī)學院耳鼻咽喉頭頸外科;揚州大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院江蘇省蘇北人民醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：江蘇省社會發(fā)展項目(BE2012706)資助
【分類號】：R764

【參考文獻】

相關期刊論文 前8條

1 李軍;;新生兒聾病易感基因篩查2455例分析[J];哈爾濱醫(yī)藥;2013年04期

2 賀鷺,曲成毅,孫喜斌;應用耳聲發(fā)射技術對48041名新生兒進行聽力篩查的匯總分析[J];中國聽力語言康復科學雜志;2005年02期

3 許政敏;沈曉明;孫曉明;陳文霞;張云飛;陳超;李瑾;顧宇;;上海地區(qū)開展新生兒聽力篩查工作回顧與展望[J];聽力學及言語疾病雜志;2007年04期

4 李雋;歷建強;王智楠;徐忠強;蘭蘭;魏幼華;丁海娜;胡艷玲;陳平;樂偉瓊;李娜;王秋菊;;678例新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2010年05期

5 卜行寬,莫玲燕,黃麗輝,劉志勇;2004年國際新生兒聽力篩查診斷和干預會議側(cè)記[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2004年11期

6 戴樸,于飛,康東洋,張昕,劉新,米文宗,曹菊陽,袁慧軍,楊偉炎,吳柏林,韓東一;線粒體DNA1555位點和GJB2基因及SLC26A4基因的診斷方法及臨床應用[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2005年10期

7 王秋菊;趙亞麗;蘭蘭;趙翠;韓明鯤;韓東一;;新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年11期

8 劉學忠;歐陽小梅;Denise Yan;袁永一;袁慧軍;;中國人群遺傳性耳聾研究進展[J];中華耳科學雜志;2006年02期

【共引文獻】

相關期刊論文 前10條

1 陶公民;陳京棟;;銅陵城區(qū)42天嬰兒聽力篩查的初步報告[J];安徽醫(yī)學;2007年03期

2 韓明昱;戴樸;;我國耳聾基因診斷的臨床應用進展[J];北京醫(yī)學;2011年05期

3 郭鋒;;吉林市243例未通過聽力篩查的嬰幼兒ABR結(jié)果分析[J];當代醫(yī)學;2009年36期

4 付錦;;1188例新生兒聽力篩查結(jié)果分析[J];當代醫(yī)學;2011年26期

5 王冰;姚紅兵;徐潔;周媛;汪武;;非綜合征性耳聾兒童GJB2 235delC及線粒體DNA 12S rRNA A1555G突變分析[J];第三軍醫(yī)大學學報;2009年15期

6 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽;張昕;翟所強;楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

7 袁永一;戴樸;黃德亮;朱秀輝;朱慶文;康東洋;劉麗賢;滕國春;;內(nèi)蒙古赤峰市聾校聾兒SLC26A4基因分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2007年05期

8 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;耳聾遺傳學病因分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2007年10期

9 李麗;何健;郭玉芬;蘭蘭;袁逸銘;劉亞珍;張虹;丁海娜;滿榮軍;歷建強;楊菊蘭;王大勇;郭暉;王秋菊;;1234例新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

10 李晶;錢燕;;新生兒聽力篩查研究進展[J];中國兒童保健雜志;2006年05期

相關博士學位論文 前10條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預防與干預研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2011年

2 袁永一;中國人重度—極重度耳聾分子流行病學及致病機制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2007年

3 劉軍;人工耳蝸植入患者耳聾分子發(fā)病機制及療效研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2007年

4 王國建;耳聾基因診斷的臨床實踐[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

5 李琦;聾病基因診斷技術的研究和應用與非綜合征性耳聾熱點突變的分子流行病學研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

6 馬秀芳;內(nèi)耳畸形HRCT影像學研究及SNHL家系耳聾相關基因的檢測[D];山東大學;2009年

7 紀育斌;中國耳聾人群常見基因分子流行病學特征及其影響因素的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2010年

8 賀湘波;內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的極重度感音神經(jīng)性聾兒的人工耳蝸植入及相關基礎和臨床研究[D];中南大學;2012年

9 賴若沙;極重度感音神經(jīng)性聾兒童致聾因素分析、常見基因檢測及其種族差異性研究[D];中南大學;2011年

10 張哲文;甘肅省10043例新生兒聽力聯(lián)合聾病易感基因篩查的分子流行病學研究[D];蘭州大學;2012年

相關碩士學位論文 前10條

1 李坤軍;大前庭水管綜合癥患者的人工耳蝸植入[D];安徽醫(yī)科大學;2011年

2 朱發(fā)梅;大前庭水管綜合征患者基因芯片法與DNA測序法基因診斷的對比研究[D];中南大學;2011年

3 孫學芬;新疆維吾爾族耳聾腎虛血瘀型與mtDNA12S rRNA基因突變相關性的研究[D];新疆醫(yī)科大學;2011年

4 鄧小兵;聾兒助聽器佩戴前后聽力檢測在WHO和ANSI分級標準中的應用研究[D];南方醫(yī)科大學;2011年

5 張虹;甘肅省新生兒聽力篩查網(wǎng)絡初建[D];蘭州大學;2007年

6 徐超仁;基于DSP的嵌入式ASSR檢測儀的研究與設計[D];廈門大學;2007年

7 嚴旭坤;軍事噪聲性聽力損失流行病學調(diào)查及線粒體基因變異分析[D];昆明醫(yī)學院;2008年

8 張艷;軍事噪聲性聽力損失群體中mtDNA和GJB2基因變異研究[D];昆明醫(yī)學院;2008年

9 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學研究[D];蘭州大學;2008年

10 劉曉雯;甘肅省聾啞學生臨床流行病學和分子流行病學研究[D];蘭州大學;2008年

【二級參考文獻】

相關期刊論文 前10條

1 石麗娥,顧筱琪,錢惠萍;2367例新生兒聽力篩查初步報告[J];中國當代兒科雜志;1999年05期

2 胡岢,張琨,朱輝;聾兒早期干預的必要性與實施[J];中國醫(yī)師雜志;2000年01期

3 王蘋,王新美,安秀芬,王宇聲,杜波,杜寶東;Connexin 26基因233delC突變與中國人先天性耳聾的研究[J];耳鼻咽喉頭頸外科;2001年01期

4 王秋菊;韓東一;郭玉芬;李慶忠;袁虎;趙亞麗;蘭蘭;關靜;徐百成;郭維維;縱亮;韓明鯤;王大勇;陳之慧;劉穹;楊偉炎;沈巖;;遺傳性耳聾資源收集保存及基因定位克隆[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年10期

5 郭玉芬;徐百成;韓東一;關靜;蘭蘭;趙翠;陳之慧;袁虎;王秋菊;;中國西北地區(qū)線粒體DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突變[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年10期

6 姚敏卿,伍建明,陳倩如;3060例新生兒聽力篩查的報告[J];國際醫(yī)藥衛(wèi)生導報;2002年14期

7 關靜;郭玉芬;徐百成;趙亞麗;李慶忠;王秋菊;;中國西北地區(qū)部分語前聾患者GJB2基因突變的分子流行病學研究[J];解放軍醫(yī)學雜志;2006年04期

8 孫夷顏,毛曉蘭,劉蓉;成都地區(qū)2082例新生兒聽力篩查[J];四川醫(yī)學;2002年12期

9 賀鷺,曲成毅,孫喜斌;應用耳聲發(fā)射技術對48041名新生兒進行聽力篩查的匯總分析[J];中國聽力語言康復科學雜志;2005年02期

10 孫喜斌;于麗玫;曲成毅;梁巍;王琦;魏志云;;中國聽力殘疾構(gòu)成特點及康復對策[J];中國聽力語言康復科學雜志;2008年02期

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 周新影;3520例嬰幼兒聽力篩查報告[J];中國基層醫(yī)藥;2001年04期

2 楊健,張景安,楊軍,唐廷,白秀生;新生兒缺氧缺血性腦病90例聽力篩查分析[J];中國兒童保健雜志;2004年02期

3 林丹;畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射用于產(chǎn)科新生兒的聽力篩查[J];廣西醫(yī)科大學學報;2005年03期

4 袁雪,滕紅紅,王鳳芝,肖s，

本文編號：1697081