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  本文關鍵詞：維生素D受體基因多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學》 2012年

維生素D受體基因多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關性研究

雷遠  

【摘要】：目的 研究安徽地區(qū)漢族人群中是否存在維生素D受體基因多態(tài)性，以及其于糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關性，旨在探討DR的可能遺傳背景。同時分析2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關危險因素。 方法 對379例2型糖尿病患者的眼底、血壓、糖化血紅蛋白(HbA1C)、甘油三酯(TG)、膽固醇(CH)、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、血尿酸(UA)、血肌酐(Cr)、血尿素氮(BUN)、谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)、BMI、谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)及堿性磷酸酶(ALP)等臨床資料進行分析。試驗研究對象共310例，分為三組：單純2型糖尿病(T2DM)組110例(男52例，女58例)和健康對照(CON)組116例(男59例，女57例),糖尿病視網(wǎng)膜病變組(DR組)94例（男44例，女50例），分別取外周抗凝血提取基因組DNA，采用聚合酶鏈式反應限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)技術，檢測安徽地區(qū)漢族人維生素D受體(VDR) BsmI、FokI、ApaI三個酶切位點基因多態(tài)性，通過瓊脂糖凝膠電泳讀取個體樣本等位基因和基因型，應用SPSS16.0統(tǒng)計軟件分析，比較單純糖尿病組與健康對照組之間、單純糖尿病組與DR組之間、DR組與健康對照組的等位基因和基因型頻率分布情況，組間比較采用卡方檢驗。 結(jié)果 (1)2型糖尿病患者DR總患病率為31.13%，其中非增殖期糖尿病視網(wǎng)膜病變（NPDR）占24.01%，增殖期糖尿病視網(wǎng)膜病變(PDR)占7.12%；住院患者中，DR的總患病率是32.2%其中NPDR占23.26%，PDR占8.91%，HBA1C與DR無明顯相關性，DR患者的病程高于T2DM患者(P0.05)，， PDR患者的病程顯著長于NPDR患者(P0.05)，DR患者的收縮壓與舒張壓分級高于NPDR患者（P0.05）。門診患者中，DR的總患病率是28.81%，其中NPDR占25.4%，PDR占3.39%，病程、血壓與DR無明顯相關性。DR患者最近一次糖化血紅蛋白（HbA1C）高于T2DM患者（P0.05），PDR患者最近一次HBA1C高于NPDR患者（P0.05）。（2）VDR FokI酶切位點f等位基因DR組頻率(61.70%)高于T2DM組(40.45%)，(P0.05，OR=2.284)；ff基因型頻率DR組(32.98%)明顯高于T2DM組(10.91%)，(P0.05，OR=4.019)；f等位基因DR組頻率(61.70%)高于健康對照組(40.52%)，(P0.05，OR=2.365)；ff基因型頻率DR組(32.98%)明顯高于健康對照組(15.52%)，(P0.05，OR=2.679)；等位基因及基因型頻率在T2DM組和正常對照組間比較差異無顯著性。(3) VDR BsmI酶切位點B等位基因T2DM組頻率(17.73%)高于健康對照組(9.48%)，(P0.05，OR=2.068)；BB+Bb基因型頻率T2DM組(28.18%)明顯高于健康對照組(17.24%)，(P0.05，OR=1.884)；B等位基因DR組頻率(19.68%)高于健康對照組(9.48%)，(P0.05， OR=2.47)； BB+Bb基因型頻率DR組(33.04%)明顯高于健康對照組(17.24%)，(P0.05，OR=2.924)；等位基因及基因型頻率在DR組和T2DM組間比較差異無顯著性。(4). VDR ApaI酶切位點等位基因及基因型頻率在DR組和T2DM組間、DR組和正常對照組、T2DM組和正常對照組比較差異均無顯著性。 結(jié)論 (1)對于長期血糖、血壓控制較好的門診患者，DR與病程、血壓、甘油三酯、膽固醇、LDL、HDL、Cr、血尿酸、ALT、AST及ALP等無相關性，與HBA1C有相關性。住院患者DR與病程、血壓有相關性。病程和血壓是DR發(fā)生的重要危險因素。(2)安徽地區(qū)漢族人群中存在VDR基因FokI位點、BsmI位點、ApaI位點多態(tài)性。(3) VDR基因FokI位點多態(tài)性可能與安徽地區(qū)漢族人群DR的發(fā)病具有相關性，與2型糖尿病的發(fā)病無關聯(lián)。(4) VDR基因BsmI位點多態(tài)性可能與安徽地區(qū)漢族人群2型糖尿病的發(fā)病具有相關性，與DR的發(fā)病無關聯(lián)。(5) VDR基因ApaI位點多態(tài)性可能與安徽地區(qū)漢族人群DR的發(fā)病無關聯(lián)。VDR基因ApaI位點多態(tài)性可能與安徽地區(qū)漢族人群T2DM的發(fā)病無關聯(lián)。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R587.2;R774.1
【目錄】：

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