發(fā)布時間：2018-03-20 02:05

  本文選題：感音神經(jīng)性耳聾　切入點：GJB基因　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2014年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的研究感音神經(jīng)耳聾GJB2、SLC26A4基因致病性突變與內(nèi)耳CT表型之間的關(guān)系,探討這兩種基因檢測在診斷感音神經(jīng)性耳聾患者是否存在內(nèi)耳畸形方面的作用。方法按DNA測序的方法檢測2686例感音神經(jīng)性耳聾患者GJB2、SLC26A4基因致病性突變情況,以Sennaroglu分類為標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計以上患者內(nèi)耳CT表型情況,分析GJB2、SLC26A4基因型與CT表型之間的關(guān)系。結(jié)果 1、2686例患者中共檢出GJB2基因致病性突變429例(雙等位基因純合突變220例、復(fù)合雜合突變207例、單等位基因顯性突變2例),共檢出SLC26A4基因致病性突變596例(雙等位基因純合突變169例、復(fù)合雜合突變427例)。2、2686例患者中內(nèi)耳畸形873例(Mondini畸形371例、單純大前庭水管338例、其它164例);內(nèi)耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突變99.30%(426/429)在內(nèi)耳CT正常組中檢出,SLC26A4基因致病性突變100%(596/596)在前庭水管擴(kuò)大相關(guān)內(nèi)耳畸形中檢出。結(jié)論 GJB2基因致病性突變與內(nèi)耳正常CT表型密切相關(guān);SLC26A4基因致病性突變與前庭水管擴(kuò)大相關(guān)內(nèi)耳畸形密切相關(guān)。
[Abstract]:Objective to study the relationship between the pathogenicity mutation of GJB _ 2 and SLC26A4 gene and the CT phenotype of inner ear in sensorineural deafness. To investigate the role of these two gene tests in the diagnosis of inner ear deformity in patients with sensorineural hearing loss. Methods the pathogenicity of GJB2 SLC26A4 gene in 2 686 patients with sensorineural hearing loss was detected by DNA sequencing. According to the classification of Sennaroglu, the CT phenotypes of the inner ear of the above patients were analyzed, and the relationship between the genotypes of GJB2OSLC26A4 and the CT phenotypes was analyzed. Results (1) A total of 429 cases of pathogenicity mutations of GJB2 gene (220 cases of homozygous mutations of double alleles) were detected in 2 686 patients. There were 207 cases of complex heterozygosity mutation and 2 cases of single allele dominant mutation. 596 cases of pathogenicity mutation of SLC26A4 gene were detected (169 cases of double allele homozygous mutation, 427 cases of compound heterozygous mutation 427 cases of malformation of inner ear, 371 cases of mondini malformation). 338 cases of simple large vestibular aqueduct, The pathogenicity mutation of the GJB2 gene in the inner ear CT (n = 1813, n = 1813) was detected in the normal group of inner ear CT (n = 1813, n = 1813). The pathogenicity mutation of the GJB2 gene in the inner ear CT group was 99.30% ~ 426 / 429) and the pathogenicity mutation of the SLC26A4 gene was detected in the normal group of the inner ear CT (n = 100). Conclusion the pathogenicity of GJB2 gene is higher than that of the inner ear. The phenotype of normal ear CT is closely related to the pathogenicity mutation of SLC26A4 gene and the inner ear malformation associated with vestibular aqueduct enlargement.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院耳鼻喉科;解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國家十二五支撐項目(2012BAI09B00,2012BAI12B01) 國家自然科學(xué)基金重點項目(81230020);國家自然科學(xué)基金面上項目(81371096,81371098) 衛(wèi)生部行業(yè)專項基金(201202005) 北京市自然科學(xué)基金面上項目(7132177,7122172) 北京市科技新星計劃(2009B34,2010B081) 國家高技術(shù)研究發(fā)展計劃(“863”,2012AA0201)
【分類號】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1637004