本文選題：角膜營(yíng)養(yǎng)不良　切入點(diǎn)：TGFBI　出處：《福建醫(yī)科大學(xué)》2010年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】： 目的:了解顆粒狀和格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良臨床及遺傳學(xué)特征,探討TGFBI基因與角膜營(yíng)養(yǎng)不良的相關(guān)性。 方法:收集臨床診斷為顆粒狀及格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良的家系,由先證者出發(fā),進(jìn)行全面詳細(xì)眼科檢查及家系調(diào)查。采集外周血并提取DNA進(jìn)行TGFBI基因突變檢測(cè)。利用特異性限制性內(nèi)切酶進(jìn)行突變鑒定及家系成員的突變篩查。結(jié)合目前有關(guān)中國(guó)人群角膜營(yíng)養(yǎng)不良TGFBI基因突變的文獻(xiàn)進(jìn)行回顧性分析。 結(jié)果:(1)共收集到7個(gè)家系,3個(gè)為格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良(LCD)家系、4個(gè)為顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良(GCD)家系。根據(jù)Kannabiran分類標(biāo)準(zhǔn):其中LCDⅠ:1個(gè)、非典型LCD:2個(gè);GCDⅠ:2個(gè)、GCDⅡ:2個(gè)。 (2)不同類型的角膜營(yíng)養(yǎng)不良在發(fā)病年齡、受累程度、進(jìn)展情況等各臨床表現(xiàn)均不同。 (3)家系圖譜發(fā)現(xiàn)①LCD家系成員患病率高于GCD②在遺傳過(guò)程中男女均可患病,沒(méi)有明顯的性別差異。但患病人群中女性高于男性③家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。 (4)7個(gè)家系均存在TGFBI基因突變,其中LCDⅠ為R124C;非典型LCD:1個(gè)為H626R另外一個(gè)為缺失突變:c. 1838-1849.del;GCDⅠ為R555W;GCDⅡ?yàn)镽124H; (5)結(jié)合目前所報(bào)道的文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn):目前中國(guó)人群TGFBI角膜營(yíng)養(yǎng)不良中GCD占總家系64%,LCD占31%。R555W與GCDⅠ、R124H與GCDⅡ、R124C與LCDⅠ具有明顯相關(guān)性。在已報(bào)道的15個(gè)突變位點(diǎn)中R124和R555占總家系的83%。 結(jié)論:(1)TGFBI能導(dǎo)致多種類型角膜營(yíng)養(yǎng)不良,各型臨床表現(xiàn)均不同,存在明顯遺傳異質(zhì)性。 (2)所研究家系病例進(jìn)一步證實(shí)了TGFBI角膜營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。 (3)7個(gè)角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系均存在TGFBI基因突變,其中在一非典型格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的突變點(diǎn)c. 1838-1849.del; (4)目前中國(guó)人群TGFBI角膜營(yíng)養(yǎng)不良以GCD為最常見(jiàn)、表型與基因型具有明顯相關(guān)性、R124和R555為TGFBI基因主要突變類型。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical and genetic characteristics of granular and lattice corneal dystrophy and to explore the correlation between TGFBI gene and corneal dystrophy. Methods: the families with granular and lattice corneal dystrophy were collected. Comprehensive and detailed ophthalmic examination and pedigree investigation. Peripheral blood was collected and DNA was extracted for TGFBI gene mutation detection. Mutation identification by specific restriction endonuclease and mutation screening of family members were carried out. The literature of TGFBI gene mutation in corneal dystrophy was analyzed retrospectively. Results A total of 7 families were collected, including 3 families with lattice keratodystrophy (LCD) and 4 families with granular corneal dystrophy (GCD). According to Kannabiran classification criteria: LCD 鈪，

本文編號(hào)：1630093