本文關(guān)鍵詞： 遺傳性聾 耳聾基因 測序技術(shù) 單基因病 致病基因定位 耳聾相關(guān)基因 外顯子組 克隆研究 新生兒聽力篩查 Sanger 　出處：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2014年05期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：正耳聾是最常見的遺傳異質(zhì)性疾病之一,大多數(shù)遺傳性聾是單基因病。自1988年第一個耳聾基因被定位,1995年第一個非綜合征型耳聾基因POU3F4被克隆以來,耳聾基因的定位及克隆研究取得了巨大進展,目前已經(jīng)鑒定了76個非綜合征型耳聾相關(guān)基因,另外100多個已定位的耳聾基因座尚待相關(guān)基因的鑒定(截至2013年10月)[1]。在單基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的
[Abstract]:Orthodeafness is one of the most common genetic heterogeneity diseases, and most hereditary deafness is monogenic. Since 1988, the first deafness gene was located, and the first non-syndromic deafness gene POU3F4 was cloned in 1995. Great progress has been made in the localization and cloning of deafness genes, and 76 non-syndromic deaf-related genes have been identified. More than 100 loci of the deafness loci have yet to be identified (as of October 2013).
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【基金】：國家重大科學(xué)研究計劃項目(2014CB943001) 國家自然基金重大國際合作項目(81120108009) 全軍“十二五”重點項目(BWS11J026)聯(lián)合資助
【分類號】：R764.43

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6 李征s

本文編號：1495219