本文關(guān)鍵詞： 遺傳性耳聾 非綜合征型耳聾 熱點(diǎn)突變 基因診斷 基因芯片　出處：《中國實(shí)用兒科雜志》2014年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的篩查小兒非綜合征型耳聾基因熱點(diǎn)突變,初步了解耳聾基因熱點(diǎn)突變譜系及發(fā)生頻率。方法收集2010年1月至2012年12月沈陽市婦女兒童保健中心收治的非綜合征型耳聾患兒59例,經(jīng)知情同意后,抽取外周靜脈全血并提取基因組DNA,應(yīng)用耳聾微陣列芯片檢測中國人群中常見4個耳聾基因的9個突變位點(diǎn),具體包括GJB2基因(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G)、SLC26A4基因(IVS 7-2 AG、2168 AG)、線粒體mtDNA 12S rRNA基因(1494 CT、1555 AG)、GJB3基因(538 CT),分析檢測結(jié)果。結(jié)果59例非綜合征型耳聾患兒GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA 12S rRNA 1555 AG基因突變檢出率分別為25.4%、15.3%、0。具體包括:GJB2基因235 del C純合突變型2例;GJB2基因235 del C/299 del AT復(fù)合雜合突變型3例;GJB2基因235delC/176 del 16復(fù)合雜合突變型1例;GJB2基因235 del C雜合突變型7例;GJB2基因299 del AT純合突變型1例;SLC26A4基因IVS 7-2 AG純合突變型5例;SLC26A4基因IVS 7-2 AG雜合突變型3例;GJB2基因235 del C/299 del AT,SLC26A4基因2168 AG復(fù)合雜合突變型1例。59例中無mtDNA 12S rRNA基因1555 AG均質(zhì)型突變和GJB3突變。GJB2基因突變中,極重度組和重度組檢出率較高(43.8%和41.7%),其次是中度組10.5%、輕度組8.3%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。SLC26A4基因突變中,重度組檢出率較高,為41.7%,其次為中度組10.5%、輕度組8.3%和極重度組6.3%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論本次研究耳聾患兒熱點(diǎn)突變基因以GJB2基因和SLC26A4基因?yàn)橹?在雙耳重度、極重度耳聾患兒的陽性檢出率較高。應(yīng)重視對兒童人群常規(guī)耳聾基因的篩查診斷。
[Abstract]:Objective to screen hot spot mutations of gene for non-syndromic deafness in children. Methods 59 cases of non-syndromic deafness were collected from January 2010 to December 2012 in Shenyang Women and Children Health Center. After informed consent, peripheral venous whole blood was extracted and genomic DNA was extracted. Nine mutation sites of 4 common deafness genes in Chinese population were detected by microarray microarray. It includes the GJB2 gene (235#en1# Cn176 del 16,299 del AT and 35 del G). SLC26A4 gene (IVS7-2 AGN 2168 AGN, mitochondrial mtDNA 12S rRNA gene 1494 CT1555 AGV). Results 59 cases of non-syndromic deafness children with GJB2 gene SLC26A4 gene were analyzed. The detection rate of mtDNA 12s rRNA 1555 AG gene mutation was 25.4%. 0. Two cases of homozygous mutation of 235GJB2 gene in del C were included. GJB2 gene 235 del C / 299 del AT complex heterozygosity was found in 3 cases. One case of GJB2 gene 235delC / 176 del 16 complex heterozygosity; 7 cases of GJB2 gene 235 del C heterozygosity; GJB2 gene 299 del AT homozygous mutation in 1 case; SLC26A4 gene IVS 7-2 AG homozygous mutation in 5 cases; The heterozygosity of SLC26A4 gene IVS 7-2 AG was found in 3 cases. GJB2 gene 235 del C / 299 del AT. SLC26A4 gene 2168AG combined heterozygosity: a case report. 59 cases without mtDNA 12s rRNA gene 1555. AG homotypic mutation and GJB3 mutation. GJB2 gene mutation. The detection rate of extremely severe group and severe group was 43.8% and 41.7%, followed by moderate group 10.5% and mild group 8.3%. Among the mutation of P0.05, SLC26A4 gene, the positive rate of severe group was 41.7%, followed by 10.5% in moderate group. The difference between mild group (8.3%) and extremely severe group (6.3%) was statistically significant (P 0.05). Conclusion GJB2 gene and SLC26A4 gene are the main genes of hot spot mutation in children with deafness in this study. The positive rate of deafness was higher in children with severe and extremely severe binaural deafness, so we should pay more attention to the screening and diagnosis of conventional deafness genes in children.
【作者單位】： 沈陽市婦女兒童保健中心;
【基金】：2011年沈陽市衛(wèi)生局科研課題
【分類號】：R764
【正文快照】： 耳聾是影響人類健康和造成人類殘疾的常見原因。隨著人類基因組計(jì)劃的順利完成,關(guān)于遺傳性耳聾方面的研究也取得相應(yīng)進(jìn)展。據(jù)統(tǒng)計(jì),每1000名新生兒中就有1~3例耳聾兒童,其中一半以上為遺傳性耳聾[1]。在大量遲發(fā)性聽力下降患者中,亦有許多患者由于自身基因缺陷導(dǎo)致,或由于基因

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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本文編號：1459210