本文關(guān)鍵詞： 遺傳 家系 耳聾 地區(qū)分布 資料庫(kù)　出處：《吉林大學(xué)》2011年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：研究目的: 建立一個(gè)吉林省遺傳性耳聾家系資料庫(kù),初步分析已收集家系的地區(qū)分布情況、遺傳方式、聽(tīng)力學(xué)特點(diǎn)及已檢測(cè)基因變異家系的基因異常特點(diǎn)。明確遺傳性耳聾家系資料庫(kù)建立的意義:1.為科研工作積累第一手資料; 2.為臨床上追蹤家系成員的聽(tīng)力變化,指導(dǎo)其婚配、生育、聽(tīng)力補(bǔ)償辦法及家系新成員資料的收集奠定基礎(chǔ)。 研究方法: 1.將已收集的吉林省內(nèi)61個(gè)耳聾家系建立一個(gè)遺傳性耳聾家系資料庫(kù),內(nèi)容包括:(1)家系的一般資料:家系編號(hào)、成員姓名、性別、出生年月日、現(xiàn)住址、身份證號(hào)碼等;(2)應(yīng)用Cyrillic 2.1軟件繪制家系圖譜,并錄入資料庫(kù);(3)部分家系成員的聽(tīng)力檢查結(jié)果;(4)部分家系的基因變異檢測(cè)結(jié)果; 2.分析資料庫(kù)中耳聾家系在吉林省內(nèi)的地區(qū)分布情況; 3.分析資料庫(kù)中耳聾家系的遺傳方式特點(diǎn)。 研究結(jié)果: 1.制作了一個(gè)軟件系統(tǒng),在這個(gè)系統(tǒng)中可輕松查到61個(gè)遺傳性耳聾家系的現(xiàn)有資料,包括其一般情況、家系圖譜、聽(tīng)力檢查及基因檢測(cè)結(jié)果等; 2.繪制了現(xiàn)有家系在吉林省內(nèi)的地區(qū)分布情況,目前所收集61個(gè)耳聾家系主要集中在吉林省中部地區(qū),以長(zhǎng)春市為中心向周圍11個(gè)市12個(gè)縣發(fā)散分布。 3.現(xiàn)有61個(gè)耳聾家系,其中30個(gè)耳聾家系(家系WH02～家系WH07、家系WH09～家系WH16、家系WH24、家系WH26、家系WH27、家系WH29、家系WH37、家系WH40、家系WH42、家系WH47、家系WH50、家系WH52～家系WH55、家系WH58～家系WH60)符合典型的常染色體顯性遺傳方式的系譜圖表現(xiàn)特點(diǎn),7個(gè)耳聾家系(家系WH17～家系WH23)符合常染色體隱性遺傳方式的系譜圖特點(diǎn),3個(gè)耳聾家系(家系WH08、家系WH41、家系WH61)符合X-連鎖遺傳方式的系譜圖特點(diǎn)。余21個(gè)耳聾家系(家系WH01、家系WH25、家系WH28、家系WH30～家系WH36、家系WH38、家系WH39、家系WH43～家系WH46、家系WH48、家系WH49、家系WH51、家系WH56、家系WH57),以目前調(diào)查,其家系圖未呈現(xiàn)典型的遺傳學(xué)特征。 結(jié)論: 1.建立了一個(gè)吉林省遺傳性耳聾的家系庫(kù),初步分析現(xiàn)有61個(gè)耳聾家系分布在吉林省內(nèi)的11個(gè)市12個(gè)縣,其遺傳方式多為常染色顯性遺傳,已檢測(cè)基因變異家系中以GJB2基因突變占多數(shù),家系成員重度耳聾者所占測(cè)試人數(shù)的比例最大。 2.我們需要做的下一步工作包括:(1)進(jìn)一步完善現(xiàn)有家系資料;(2)收集更多的遺傳性耳聾家系;(3)追蹤家系成員聽(tīng)力變化,指導(dǎo)其婚配、生育及提供聽(tīng)力補(bǔ)償方法;(4)確定耳聾家系的基因變異。
[Abstract]:Objectives of the study: To establish a family database of hereditary deafness in Jilin Province and analyze the regional distribution and genetic pattern of the collected families. The characteristics of audiology and the characteristics of abnormal genes in families with detected genetic variation. The significance of establishing a family database for hereditary deafness was determined. 1. To accumulate first-hand data for scientific research. 2. It lays the foundation for clinical tracing the hearing changes of family members, guiding their marriage, childbearing, hearing compensation and data collection of new family members. Research methods: 1. The 61 deafness families in Jilin Province have been collected to establish a database of hereditary deafness families, which includes the general data of the families: family number, member name, sex, date of birth. Current address, ID number, etc. (2) using Cyrillic 2.1 software to draw pedigree map and input into database; 3) hearing test results of some family members; (4) the results of gene mutation detection in some families; 2. Analyze the regional distribution of deafness families in Jilin Province. 3. To analyze the genetic characteristics of deafness families in the database. Results of the study: 1. A software system has been developed in which existing information on 61 families with hereditary deafness can be easily found, including its general situation, family maps, hearing tests and genetic testing results; 2. The regional distribution of existing families in Jilin Province was plotted. The 61 deafness families collected at present were mainly concentrated in the central region of Jilin Province. Changchun City as the center to the surrounding 11 cities 12 counties diverging distribution. 3. There are 61 deafness families, including 30 deaf families (WH02 ~ WH07, WH09 ~ WH16, WH24, WH26). WH27, WH29, WH37, WH40, WH42, WH47, WH50, WH52 ~ WH55. Family WH58 ~ family WH60) is consistent with the pedigree characteristics of typical autosomal dominant inheritance pattern. 7 deafness families (WH17 ~ WH23) accorded with the pedigree characteristics of autosomal recessive inheritance, and 3 deafness families (WH08, WH41). The pedigree of WH61was in accordance with the pedigree characteristics of X- linkage inheritance. The remaining 21 deaf families (family WH01, family WH25, family WH28, family WH30 ~ family WH36). Family WH38, pedigree WH39, pedigree WH43~ family WH46, family WH48, family WH49, family WH51, family WH56, pedigree WH57, with current investigation. The family map did not show typical genetic characteristics. Conclusion: 1. A pedigree bank of hereditary deafness in Jilin Province was established, and 61 deafness families were analyzed in 11 cities and 12 counties in Jilin Province. GJB2 gene mutation was the most common gene mutation in the tested families, and the proportion of family members with severe deafness was the largest. 2. The next step we need to do is to further improve the existing family data. (2) collecting more hereditary deafness families; (3) to track the hearing changes of family members, to guide their marriage, to give birth and to provide the methods of hearing compensation; To determine the genetic variation in the deafness pedigree.
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：1450542