本文關鍵詞：FMCA技術分析大前庭水管綜合征家系及產前診斷　出處：《中華耳科學雜志》2015年03期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的應用FMCA技術檢測雙側前庭水管擴大家系SLC26A4基因,探討前庭水管擴大與SLC26A4基因的關系及FMCA技術最優(yōu)條件。方法收集EVA家系臨床資料,基于熒光定量PCR熔解曲線平臺,運用FMCA技術分析107例正常人,6個EVA家系19位成員的SLC26A4基因IVS7-2AG(919-2AG),2168AG及1229CT突變位點。并用直接測序技術予以驗證。結果 107例正常人中有2例SLC26A4基因雜合突變,突變率為1.87%;EVA家系中有3例SLC26A4基因純合突變,3例SLC26A4基因復合雜合突變,10例SLC26A4基因雜合突變,3例無SLC26A4基因突變,SLC26A4基因突變率為84.21%。對家系a進行產前診斷,結果為IVS7-2AG/1229CT復合雜合突變。所有檢測結果與測序結果一致,符合率為100%。結論 FMCA平臺能快速檢測SLC26A4基因的IVS7-2AG,2168AG與1229CT突變,其操作簡單,成本低。且經測序技術驗證,結果準確。可作為診斷遺傳性疾病及產前診斷的快速有效方法。
[Abstract]:Objective to detect the SLC26A4 gene of bilateral vestibular aqueduct enlargement pedigree by FMCA technique. To investigate the relationship between vestibular aqueduct enlargement and SLC26A4 gene and the optimal conditions of FMCA technique. Methods Clinical data of EVA families were collected and based on fluorescence quantitative PCR fusion curve platform. The SLC26A4 gene IVS7-2AG919-2AG919-2AG was analyzed by FMCA technique in 107 normal subjects and 19 members of 6 EVA families. 2168AG and 1229CT mutation sites were confirmed by direct sequencing. Results SLC26A4 gene heterozygosity was found in 2 out of 107 normal subjects with a mutation rate of 1.87. There were 3 SLC26A4 gene homozygous mutations and 3 SLC26A4 gene heterozygosity mutations in EVA pedigree and 10 SLC26A4 gene heterozygosity mutations. The mutation rate of SLC26A4 gene in 3 cases without SLC26A4 gene mutation was 84.21. Prenatal diagnosis was performed on pedigree a. The result was IVS7-2AG/1229CT complex heterozygous mutation, all the results were consistent with the sequencing results. Conclusion FMCA platform can quickly detect the mutation of IVS7-2AGN 2168 AG and 1229CT in SLC26A4 gene, and its operation is simple. The results are accurate and can be used as a rapid and effective method for the diagnosis of hereditary diseases and prenatal diagnosis.
【作者單位】： 暨南大學第二臨床醫(yī)學院深圳市人民醫(yī)院;亞能生物技術(深圳)有限公司;
【基金】：2013年深圳市戰(zhàn)略新興產業(yè)發(fā)展專項資金(CXZZ20130517143111780)
【分類號】：R714.5;R764.43
【正文快照】： 耳聾是人類生活中常見的疾病,2006年第二次殘疾人抽樣調查數據顯示,我國聽力殘疾達2004萬,占殘疾人總人數的24.16%[1],前庭水管擴大(En-large Vestibular Aqueduct,EVA)是一種常見的與感音神經性耳聾相關的內耳畸形[2],1996年Griffith[3]首次描述前庭水管擴大的家族遺傳性,隨

【參考文獻】

相關期刊論文 前3條

1 沈姍姍;徐志勇;劉明;高國鳳;劉暢;胡玉華;林一;張阮章;王沙燕;;遺傳性耳聾患者的SLC26A4基因熱點突變檢測[J];中國婦幼保健;2011年17期

2 袁慧軍;盧宇;;新一代測序技術在遺傳性耳聾基因研究及診斷中的應用[J];遺傳;2014年11期

3 高慧;王沙燕;;非綜合征型遺傳性耳聾基因及分子診斷研究進展[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2015年02期

【共引文獻】

相關期刊論文 前3條

1 馬會卿;薛曉霞;徐光玲;;邢臺地區(qū)遺傳性耳聾18例臨床分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年01期

2 馬會卿;薛曉霞;徐光玲;;邢臺地區(qū)遺傳性耳聾18例臨床分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年03期

3 李玲;麥明琴;曾玉坤;饒騰子;丁紅珂;劉玲;;36例遺傳性耳聾的產前診斷分析[J];中國產前診斷雜志(電子版);2015年01期

相關碩士學位論文 前1條

1 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因學和快速檢測方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學;2015年

【二級參考文獻】

相關期刊論文 前5條

1 孫喜斌;于麗玫;曲成毅;梁巍;王琦;魏志云;;中國聽力殘疾構成特點及康復對策[J];中國聽力語言康復科學雜志;2008年02期

2 紀育斌;王秋菊;蘭蘭;王卉;史偉;劉穹;滿榮軍;韓東一;;國內線粒體DNA12SrRNA A1555G突變的流行病學文獻分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2010年01期

3 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R，

本文編號：1404652