本文關(guān)鍵詞：孕婦人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析　出處：《中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)》2015年02期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： 耳聾 孕婦 基因突變 基因芯片 分子診斷

【摘要】：目的針對(duì)孕婦群體進(jìn)行中國(guó)人群常見耳聾基因突變的分子篩查,為耳聾患兒產(chǎn)前診斷提供分子流行病學(xué)數(shù)據(jù)基礎(chǔ),為降低耳聾患兒出生率提供理論依據(jù)。方法選取于我院進(jìn)行正常產(chǎn)檢的孕婦,抽取靜脈血并提取基因組DNA,利用基因芯片針對(duì)中國(guó)人群常見的4個(gè)耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4以及線粒體12S r RNA進(jìn)行分子篩查。對(duì)攜帶耳聾易感基因突變的孕婦的新生幼兒,出生后采用耳聲發(fā)射和聽覺腦干誘發(fā)電位進(jìn)行聽力篩查,同時(shí)對(duì)其丈夫進(jìn)行耳聾易感基因的分子檢測(cè),探討孕婦常見耳聾基因突變攜帶率與新生幼兒耳聾的相關(guān)性。結(jié)果 2 067例受檢孕婦中共有110例(5.320%)檢測(cè)到耳聾基因突變,其中GJB2基因(67例)、GJB3基因(6例)、SLC26A4基因(33例)和線粒體12S r RNA基因(4例)的突變檢出率分別為3.240%、0.290%、1.600%和0.190%;其中GJB2基因235 del C、GJB2基因299 del AT雙突變1例;GJB2基因299 del AT、GJB3基因538 CT雙突變1例;GJB2基因235 del C、SLC26A4基因IVS7-2 AG雙突變1例。接受后續(xù)針對(duì)性聽力篩查的新生幼兒共108例,其中左耳未通過(guò)3例,右耳未通過(guò)3例,雙耳未通過(guò)4例。結(jié)論利用遺傳性耳聾基因芯片對(duì)孕婦群體中具有較高攜帶率的常見耳聾基因突變進(jìn)行分子檢測(cè)、分析,能夠方便、快捷、高效的進(jìn)行耳聾的產(chǎn)前診斷,為降低聾兒出生率提供了理論依據(jù)和方法參考。
【作者單位】： 北京市海淀區(qū)婦幼保健院遺傳科;
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是一種較為常見的致殘疾病,會(huì)嚴(yán)重影響人類健康,給人類帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。2006年針對(duì)殘疾人的調(diào)查表明,聽力障礙導(dǎo)致的殘疾占總抽樣人數(shù)的1/3,并且目前有加劇的趨勢(shì)。耳聾人群中有3/5屬于遺傳相關(guān)。遺傳性耳聾的人群中又有2/3的人群屬于非綜合征型聽覺喪失,僅表現(xiàn)

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本文編號(hào)：1323896