本文關(guān)鍵詞：家族性玻璃體淀粉樣變性一家系的臨床及基因研究

  更多相關(guān)文章： 玻璃體淀粉樣變性 臨床特征 甲狀腺激素結(jié)合蛋白 基因突變

【摘要】：家族性玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼部局限性淀粉樣變性疾病，屬常染色體顯性遺傳性疾病，可同時累及多個器官或組織,目前已知導(dǎo)致玻璃體淀粉樣變性的突變基因有7種，甲狀腺激素結(jié)合蛋白(Transthyretin.TTR)基因發(fā)生突變最常見。迄今為止,已知與TTR淀粉樣變性的有關(guān)的TTR基因突變有120多種�；颊咧饕植荚谌毡尽⑷鹗亢推咸蜒�，在中國發(fā)病率極低 目的：探討家族性玻璃體淀粉樣變性一家系的臨床特征，基因突變特點，以及TTR基因突變與該病的相關(guān)性。 方法：收集來自貴州一家系7代131名成員的臨床資料，對其家系成員52人進行了全身檢查和眼部檢查。對其外周血進行DNA提取, PCR擴增,克隆、篩選及測序等TTR基因檢測。其中10例(17眼)先后行經(jīng)睫狀體扁平部標準三通道玻璃體切割手術(shù)，并對病變玻璃體進行病理檢查，，術(shù)后對患者進行隨訪至今。 結(jié)果：該家系成員52人全身檢查均未發(fā)現(xiàn)伴有神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、腎臟、肝臟等疾病；其中17人發(fā)現(xiàn)眼部疾病臨床表現(xiàn)，眼部檢查：17人(34眼)玻璃體混濁，15人(28眼)眼底視網(wǎng)膜血管病變，10人(16眼)白內(nèi)障，無一例伴有青光眼、眼球運動障礙等眼部疾病。病理檢查玻璃體剛果紅染色呈陽性。玻璃體切割手術(shù)術(shù)中4眼發(fā)生醫(yī)源性視網(wǎng)膜裂孔，1眼發(fā)生爆發(fā)性脈絡(luò)膜上腔出血；術(shù)后1眼發(fā)生繼發(fā)性青光眼(術(shù)后6個月)。術(shù)后視力("g術(shù)后6個月)0.3的11眼，0.2-0.3的2眼，0.05-0.1的3眼，0.05的1眼，隨訪最長時間為5年，未再發(fā)現(xiàn)玻璃體渾濁。52人進行基因檢測發(fā)現(xiàn)25人有TTR基因第3個外顯子第83位氨基酸發(fā)生點突變(Gly83Arg)，25人中17名發(fā)現(xiàn)眼部疾病，另外8名年齡較小尚未發(fā)病，為無癥狀的攜帶者。 結(jié)論：該家系臨床資料較完整，TTR基因發(fā)生Gly83Arg突變,為TTR基因突變完整家系報道中新的突變位點，其臨床特征為：1、不伴全身系統(tǒng)疾病表現(xiàn)；2、眼底視網(wǎng)膜血管病變發(fā)病率高；3、不伴青光眼等其他眼部病變。玻璃體切割術(shù)是治療家族性玻璃體淀粉樣變性安全有效的治療方案,術(shù)后可以明顯提高視力,最長時間隨訪5年未發(fā)現(xiàn)玻璃體混濁復(fù)發(fā)。
【學(xué)位授予單位】：第三軍醫(yī)大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R776.4

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 潘涵英;劉萬麗;石磊;李曉東;聶篤進;;原發(fā)性家族性玻璃體淀粉樣變性一家系報告[J];貴州醫(yī)藥;2010年04期

2 謝兵;蔡善君;蔣模;李紅;宿罡;;玻璃體切除治療家族性玻璃體淀粉樣變性的臨床療效分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2012年20期

3 陳丹,劉志紅;淀粉樣變性的分子致病機制及其治療[J];腎臟病與透析腎移植雜志;2005年05期

4 樊冬生;;玻璃體切割術(shù)治療玻璃體淀粉樣變性3例[J];眼科新進展;2007年05期

5 喬春艷,盧寧,魏文斌;玻璃體淀粉樣變性合并青光眼一例[J];眼科;2004年04期

6 陳凌燕;呂林;張平;李永浩;林健賢;;玻璃體淀粉樣變性伴轉(zhuǎn)甲蛋白Arg-83突變一例[J];眼科學(xué)報;2008年01期

7 石一寧,惠延年;玻璃體淀粉樣變性一家系[J];中國實用眼科雜志;1998年02期

本文編號：1304370