本文關(guān)鍵詞：全外顯子組測序技術(shù)及其在遺傳性耳聾研究中的應(yīng)用

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【摘要】：近年來,全外顯子組測序技術(shù)迅猛發(fā)展,為遺傳疾病的基因研究帶來了新的機(jī)遇,受到遺傳學(xué)多個領(lǐng)域的重視與應(yīng)用,其在遺傳性耳聾的應(yīng)用也日益受到關(guān)注。該技術(shù)先應(yīng)用靶向富集技術(shù)捕獲基因組的外顯子區(qū)域,再通過高通量測序獲得編碼區(qū)序列遺傳信息。本文主要介紹全外顯子組測序的技術(shù)路線及在遺傳性耳聾中的應(yīng)用與研究成果。
【作者單位】： 湖南醫(yī)藥學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;湖南醫(yī)藥學(xué)院附屬懷化市第一人民醫(yī)院耳鼻喉科;
【基金】：2012年懷化市科技計劃項目(No.2012-13-1)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 本世紀(jì)初,隨著人類基因組計劃的完成以及高通量生物芯片技術(shù)的飛速發(fā)展,人們廣泛利用全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wide association studies,GWAS)對復(fù)雜疾病的易感基因進(jìn)行篩選,掀起了人類基因組研究第三次浪潮,并取得了舉世矚目的成就,但由于GWAS技術(shù)自身的局限性:對罕見變異和

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 張鑫;李敏;張學(xué)軍;;全基因組外顯子測序及其應(yīng)用[J];遺傳;2011年08期

2 盧宇;張旭;燕志強(qiáng);王燕飛;鄭龍燕;郭菲菲;程靜;韓東一;陳曉巍;袁慧軍;;外顯子組測序一個常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系致病基因ACTG1[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年03期

3 袁永一;戴樸;;耳聾基因診斷——轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)推動耳科學(xué)發(fā)展的范例[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

4 蘇鈺;湯文學(xué);代志瑤;高雪;王國建;黃莎莎;康東洋;林曦;戴樸;;目標(biāo)序列捕獲及平行測序在臨床耳聾基因診斷中的應(yīng)用[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 Kehua Wu;R Stephanie Huang;Larry House;William Chi Cho;南娟;;肺癌的下一代測序技術(shù)[J];中國肺癌雜志;2014年01期

2 程春泉;賀學(xué)禮;趙麗麗;陳偉燕;;分子生物學(xué)技術(shù)在AM真菌多樣性研究中的應(yīng)用[J];貴州農(nóng)業(yè)科學(xué);2014年08期

3 Liu Xue Zhong;Shan Kun;Qing Jing;Cheng Jing;YanDenise;;NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J];Journal of Otology;2013年01期

4 郭丹;張興會;韓迪;;遼寧絨山羊全基因組外顯子測序研究[J];現(xiàn)代畜牧獸醫(yī);2014年03期

5 汪芹;聶智櫻;丁艷;卿潔;賴若沙;謝鼎華;胡鵬;;中國人非綜合征型學(xué)語前聾患者Taperin基因突變篩查研究[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年10期

6 陳曉華;余小艷;周潔;姜威;胡俊;鐘山;楊國華;;一個非綜合征性耳聾家系的GJB2基因突變分析及產(chǎn)前診斷[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2014年07期

7 杜婉;郭玉芬;;新一代測序技術(shù)在遺傳性聾分子診斷中的應(yīng)用[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年22期

8 王荷溪;潘蓉蓉;戴曉云;魏欽俊;康東洋;;165例聾人耳聾基因診斷結(jié)果分析及婚配生育指導(dǎo)[J];中國計劃生育學(xué)雜志;2014年11期

9 章海斌;王小中;;轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在醫(yī)學(xué)檢驗中的應(yīng)用[J];實驗與檢驗醫(yī)學(xué);2015年02期

10 王洪陽;王秋菊;;目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合新一代測序技術(shù)在遺傳性聾研究中的應(yīng)用及發(fā)展前景[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2014年05期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 楊俊;中國人一先天性巨結(jié)腸家系全外顯子測序分析[D];華中科技大學(xué);2012年

2 郝永臣;中國漢族人群身高和體重指數(shù)的全基因組關(guān)聯(lián)研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

3 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

4 王鴻涵;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因定位及鑒定研究[D];中南大學(xué);2013年

5 虞軍;全外顯子組測序探尋顱內(nèi)動脈瘤家系致病基因的研究[D];浙江大學(xué);2013年

6 吳南;全外顯子組測序探尋中國漢族人群先天性脊柱側(cè)凸致病基因的研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

7 劉軒;基于目標(biāo)區(qū)域捕獲測序策略進(jìn)行奶牛產(chǎn)奶性狀功能基因挖掘[D];中國農(nóng)業(yè)大學(xué);2014年

8 焦雪;染色體核型及轉(zhuǎn)錄因子SOHLH2、NR5A1在卵巢早衰發(fā)病機(jī)制中的作用研究[D];山東大學(xué);2014年

9 劉永輝;基于有機(jī)合成和核酸化學(xué)的生物醫(yī)學(xué)檢測體系研究[D];南京大學(xué);2013年

10 鄧堯;全外顯子測序發(fā)現(xiàn)遺傳性心臟傳導(dǎo)疾病致病基因SCN5A新突變[D];中南大學(xué);2014年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 劉娟;小分子物質(zhì)與DNA相互作用的光譜性質(zhì)研究及導(dǎo)數(shù)熒光法的應(yīng)用[D];鄭州大學(xué);2012年

2 成競梁;轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點和遺傳病基因突變的全基因組分析[D];湖南科技大學(xué);2012年

3 陳旭;基于目標(biāo)區(qū)域捕獲芯片及Solexa測序技術(shù)的血管緊張素原AGT基因變異與肺血栓栓塞癥（PTE）相關(guān)性研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

4 胡程;CD44（+）CD24（-）胃癌AGS細(xì)胞生長及干細(xì)胞相關(guān)基因研究[D];南華大學(xué);2013年

5 胡兆婷;一精神分裂癥家系致病基因克隆的初步研究[D];中南大學(xué);2013年

6 聶智櫻;TPRN基因突變檢測分析及其質(zhì)粒表達(dá)載體的構(gòu)建[D];中南大學(xué);2013年

7 李明明;中國肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因突變及其與臨床關(guān)系研究[D];中南大學(xué);2013年

8 王娜;泛發(fā)性色素異常癥致病基因的分離與功能分析[D];濟(jì)南大學(xué);2013年

9 陸樹健;人類全基因組外顯子芯片檢測口腔癌單核苷酸多態(tài)性的初步研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2014年

10 趙昱;聽神經(jīng)病譜系障礙基因突變篩查及NELL2基因在出生后小鼠耳蝸的表達(dá)研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2014年

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前8條

1 袁永一;黃德亮;戴樸;朱慶文;劉新;王國建;李琦;吳柏林;;中國非綜合征遺傳性聾人群GJB6基因突變分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年01期

2 李琦;袁永一;黃德亮;韓東一;戴樸;;母系遺傳非綜合征型聾相關(guān)線粒體DNA C1494T突變的全國性調(diào)查[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年01期

3 李洪波;袁慧軍;韓東一;;新一代測序技術(shù)及其在遺傳性聾基因研究中的應(yīng)用[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2012年03期

4 張鑫;李敏;張學(xué)軍;;全基因組外顯子測序及其應(yīng)用[J];遺傳;2011年08期

5 邢光前,卜行寬,嚴(yán)明,陸玲,楊舜英;母系遺傳性聾大家系聽力學(xué)調(diào)查及線粒體DNA突變分析[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2000年02期

6 倪道鳳,但漢才,莫建洪,黃尚志;無綜合征的遺傳性進(jìn)行性感音神經(jīng)性聾一大家系聽力學(xué)調(diào)查[J];中華耳鼻咽喉科雜志;1999年02期

7 劉學(xué)忠;歐陽小梅;Denise Yan;袁永一;袁慧軍;;中國人群遺傳性耳聾研究進(jìn)展[J];中華耳科學(xué)雜志;2006年02期

8 劉新;戴樸;黃德亮;袁慧軍;李為民;曹菊陽;于飛;張銳寧;林紅艷;朱秀輝;何勇;虞幼軍;姚昆;;線粒體DNAA1555G突變大規(guī)模篩查及其預(yù)防意義探討[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2006年19期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 林正偉;趙曉航;;外顯子組測序技術(shù)在人類疾病研究中的應(yīng)用[J];生命科學(xué);2012年01期

2 柯海萍;杜振方;張咸寧;;全外顯子組捕獲測序技術(shù)在單基因遺傳病研究和診斷中的意義[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2012年06期

3 王燕飛;賈婧潔;程靜;盧宇;張蕾;韓東一;袁慧軍;;常染色體顯性遺傳性聾家系遺傳學(xué)特征及外顯子組測序分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2014年04期

4 陳怡然;吳小華;;全外顯子組測序技術(shù)及其在腫瘤研究中的應(yīng)用[J];中國腫瘤外科雜志;2011年03期

5 閆瑾;潘琦;任紅;;全外顯子組測序分析中預(yù)處理方法和變異識別方法的比較[J];重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2013年12期

6 ;[J];;年期

7 ;[J];;年期

8 ;[J];;年期

9 ;[J];;年期

10 ;[J];;年期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 高雅;;基于全外顯子組測序的遺傳病基因檢測[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

2 趙靜;王俊學(xué);竇麗敏;陳瑞;李麗婷;王建設(shè);;外顯子組測序技術(shù)診斷一例晚發(fā)型HSD3B7缺陷病[A];中華醫(yī)學(xué)會第十六次全國病毒性肝炎及肝病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 閆乃紅;王云;向浩天;郭力恒;謝艾芮;蔡素萍;劉旭陽;;外顯子組測序在眼病分子遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用[A];第十屆全國中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)會議暨第五屆海峽眼科學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2011年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉遠(yuǎn)達(dá);我科學(xué)家揭開白猴白化之迷[N];新華每日電訊;2000年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 付蕾;全外顯子組測序探尋早發(fā)及家族性結(jié)直腸癌候選易感基因及突變研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

2 劉彥山;單基因肥胖等單基因病的分子遺傳學(xué)研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 楊銳林;家族性隱睪外顯子組測序分析[D];汕頭大學(xué);2011年

2 譚世明;采用外顯子組測序確定TSC22D2為多癌家系疾病易感基因的初步研究[D];中南大學(xué);2011年

3 劉彥伶;外顯子組測序鑒定一個新的高度近視致病基因P4HA2[D];中南大學(xué);2014年

4 趙燕;用全外顯子組測序技術(shù)尋找一個類Olmsted綜合征家系的致病基因[D];浙江大學(xué);2014年

5 周穎;應(yīng)用外顯子組測序篩選一個IGE家系的致病基因[D];中南大學(xué);2013年

6 李慶容;SENP1與MLL3在急性白血病中作用及機(jī)制研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

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本文編號：1274344