本文關(guān)鍵詞：中國(guó)Duane眼球后退綜合征散發(fā)病例中CHN1基因突變篩查的研究

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【摘要】：目的研究中國(guó)Duane眼球后退綜合征(Duane retraction syndrome,DRS)散發(fā)患者是否存在CHN1基因的已知突變位點(diǎn)的突變,探討不同人種中該病的遺傳異質(zhì)性及發(fā)病機(jī)制。 方法收集2010-2013年在青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院眼科就診的DRS患者做為實(shí)驗(yàn)組。1.臨床研究：記錄并分析DRS患者的病史、家族史、眼科檢查及斜視專(zhuān)科檢查。2.遺傳學(xué)研究：采集患者靜脈血10ml,同時(shí)收集正常人靜脈血10ml做為對(duì)照組,提取外周血全基因組DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增CHN1已知突變的外顯子區(qū)域。利用瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物,然后直接進(jìn)行基因測(cè)序。分析測(cè)序結(jié)果并與正常人進(jìn)行對(duì)照,確定是否存在突變。 結(jié)果1.共收集14例DRS患者,15只患眼,均為無(wú)家族史的散發(fā)患者,男性患者4例,女性患者10例,Ⅰ型11例、Ⅱ型1例、Ⅲ型2例,除1例患者為雙眼發(fā)病外,其他患者均為單眼發(fā)病。所有患者均存在代償頭位。2.14例散發(fā)DRS患者在已知的CHN1的突變位點(diǎn)處均不存在突變。 結(jié)論1.臨床特點(diǎn)：在14例DRS散發(fā)病例中以Ⅰ型多見(jiàn),單眼發(fā)病多于雙眼發(fā)病,女性多于男性。2.遺傳學(xué)特征：(1)已知的導(dǎo)致家系性DRS患者的CHN1基因突變位點(diǎn)并非散發(fā)的DRS患者的致病位點(diǎn),這與國(guó)外研究的CHN1不是散發(fā)DRS患者的常見(jiàn)致病基因的結(jié)論一致。(2)散發(fā)性DRS與家系性DRS患者的致病基因可能不同�？赡艽嬖诙喾N導(dǎo)致DRS的基因,為確定散發(fā)性DRS患者的致病基因,仍需進(jìn)行大樣本研究。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類(lèi)號(hào)】：R777.41

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本文編號(hào)：1268021