本文關(guān)鍵詞：寧夏年齡相關(guān)性黃斑變性的遺傳與環(huán)境危險(xiǎn)因素研究

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【摘要】：目的：通過了解補(bǔ)體因子H（CFH）和HTRA1基因在寧夏地區(qū)人群中等位基因和基因型的分布情況，來深入探討單核苷酸多態(tài)性是否與年齡相關(guān)性黃斑變性之間存在易感性，以及基因與環(huán)境因素間有無交互作用。 方法：針對年齡、性別和民族匹配的病例對照關(guān)聯(lián)研究，選擇單核苷酸多態(tài)性標(biāo)簽SNP的位點(diǎn)：CFH基因（rs800292和rs1410996），HTRA1基因（rs11200638），通過sequenom質(zhì)譜分析平臺對150例AMD患者和150例正常對照組的各SNP基因型進(jìn)行測定，探討寧夏地區(qū)人群AMD與SNP之間是否發(fā)生關(guān)聯(lián)，并采用非條件Logistic回歸模型對環(huán)境因素和基因之間及兩個基因間的交互作用分析。 結(jié)果：病例組與對照組CFH rs800292和rs1410996位點(diǎn)的危險(xiǎn)等位基因C頻率分別為74.1%，59.7%和67.8%，54.1%。HTRA1rs11200638位點(diǎn)的危險(xiǎn)等位基因A頻率為68.6%，46%。均顯著高于對照組，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。CFH和HTRA1的等位基因均與濕性AMD的發(fā)病具有顯著的差異性。通過多因素Logistic回歸分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)5個變量最終進(jìn)入模型，分別為年齡、民族、性別，，吸煙，高血壓。漢族人群在AMD發(fā)病中比例較高。Logistic回歸分析：基因與基因之間不存在交互作用（P㧐0.05），均為獨(dú)立的危險(xiǎn)效應(yīng)。基因與環(huán)境之間的交互作用分析提示：在調(diào)整了其它環(huán)境因素及基因型后，各環(huán)境因素與rs11200638、rs800292、rs1410996不存在著交互作用。CFH基因的rs800292和rs1410996兩位點(diǎn)存在低度的連鎖不平衡。 結(jié)論：1．寧夏地區(qū)AMD的發(fā)病與CFH rs800292和rs1410996及HTRA1rs11200638多態(tài)性有一定相關(guān)聯(lián)。2．各個基因-基因間、基因-環(huán)境因素不存在交互作用。
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R774.5

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

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本文編號：1245664