本文關(guān)鍵詞：中國(guó)西北地區(qū)藏族、土族、蒙古族非綜合征型耳聾常見聾病基因特征研究

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【摘要】：耳聾影響患者的日常交流與信息獲取,是一種嚴(yán)重影響人類身心健康和生活質(zhì)量的疾病。研究發(fā)現(xiàn)引起耳聾的病因包括遺傳因素和環(huán)境因素,其中60%的耳聾是由遺傳缺陷引起的,與耳聾相關(guān)的基因多達(dá)140個(gè),但絕大部分耳聾患者是由少數(shù)幾個(gè)單基因的缺損導(dǎo)致。全國(guó)范圍的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因mtDNA (A1555G和C1494T突變)是導(dǎo)致中國(guó)大部分遺傳性耳聾發(fā)生的3個(gè)最為常見的耳聾基因,但不同地區(qū)和不同民族間檢出率有明顯差異。中國(guó)西北地區(qū)藏族、土族、蒙古族的常見聾病基因研究報(bào)道甚少,因此我們對(duì)來自甘肅、青海的189例藏族、土族、蒙古族非綜合征型耳聾患者進(jìn)行常見聾病基因突變特征研究,以初步了解該地區(qū)遺傳性耳聾病因?qū)W特點(diǎn),為聾病基因診斷、遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。 本研究收集中國(guó)西北地區(qū)121例藏族、49例土族、19例蒙古族非綜合征型耳聾患者的臨床資料和靜脈血樣,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增后對(duì)GJB2基因編碼區(qū)、SLC26A4基因第8、18外顯子進(jìn)行直接測(cè)序,1mtDNA行特異性PCR后對(duì)陽性樣品行測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果三個(gè)民族在藏族和土族中檢測(cè)到GJB2致病突變,蒙古族中未檢測(cè)到致病突變,這可能是由于樣本量太小,抽樣誤差所致。藏族的GJB2等位基因突變率為5.8%(14/242),其中c.235delC為最常見的突變方式,另外還檢測(cè)到其他4種突變：c.94CT、c.257CG、c.299-300delAT、c.504insAACG;土族的GJB2等位基因突變率為11.2%(11/98),突變方式有兩種：c.235de1C、 c.176-191del16。c.235de1C是這兩個(gè)民族GJB2的熱點(diǎn)突變,這也進(jìn)一步證實(shí)c.235de1C是中國(guó)人中最為常見的突變形式。明確了3.3%(4/121)的藏族患者和10.2%(5／49)的土族患者為GJB2基因突變所致。統(tǒng)計(jì)分析顯示藏族和土族GJB2等位基因突變率之間無差異,但c.235de1C攜帶率藏族低于土族。 這三個(gè)少數(shù)民族SLC26A4基因突變攜帶率分別為：4.54%、6.12%、15.79%。其中,c.919-2AG是SLC26A4基因的熱點(diǎn)突變,這也與國(guó)內(nèi)其他的關(guān)于SLC26A4基因的研究結(jié)果一致。明確了5%的藏族患者、6.12%的土族患者和15.79%的蒙古族患者是由SLC26A4基因突變導(dǎo)致。統(tǒng)計(jì)學(xué)分析顯示蒙古族的SLC26A4等位基因頻率和c.919-2AG攜帶率最高,土族次之,藏族最低。 mtDNA12S rRNA基因突變攜帶率在這三個(gè)少數(shù)民族中分別為5.79%、10.2%和5.26%,統(tǒng)計(jì)分析顯示三個(gè)民族mtDNA12S rRNA突變率之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論：西北地區(qū)藏族、土族、蒙古族中GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體DNA突變高發(fā),常見耳聾基因篩查有助于推動(dòng)本地區(qū)這三個(gè)少數(shù)民族基因診斷和遺傳咨詢的進(jìn)步。
【學(xué)位授予單位】：蘭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽;張昕;翟所強(qiáng);楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

2 郭玉芬;徐百成;韓東一;關(guān)靜;蘭蘭;趙翠;陳之慧;袁虎;王秋菊;;中國(guó)西北地區(qū)線粒體DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突變[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2006年10期

3 滿榮軍;郭玉芬;劉曉雯;徐百成;李麗;惠培林;紀(jì)育斌;劉穹;歷建強(qiáng);王秋菊;;新疆少數(shù)民族和漢族聾啞學(xué)生GJB2基因和線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變研究[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

4 李慶忠,王秋菊,韓東一,趙立東,劉穹,李麗娜,楊偉炎;GJB2基因突變始祖效應(yīng)對(duì)中國(guó)耳聾人群的影響[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2005年05期

5 楊虎德;;土族族源與吐谷渾——讀呂建福先生新作《土族史》札記[J];青海民族學(xué)院學(xué)報(bào);2006年04期

6 戴玉景;青海土族體質(zhì)人類學(xué)研究[J];人類學(xué)學(xué)報(bào);1997年04期

7 趙亞麗;王秋菊;李慶忠;蘭蘭;袁虎;縱亮;韓明鯤;王大勇;翟所強(qiáng);;95例前庭水管擴(kuò)大核心家系SLC26A4基因特異突變圖譜[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2008年03期

8 惠培林;郭玉芬;鮑曉林;劉曉雯;王大勇;韓明琨;周瑜;趙翠;王秋菊;;青海省部分聾校學(xué)生線粒體DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突變篩查報(bào)告[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2009年01期

9 朱一鳴;郭玉芬;劉曉雯;王艷莉;徐百成;紀(jì)育斌;歷建強(qiáng);李倩;王秋菊;;陜西省部分聾啞學(xué)生聾病易感基因分子流行病學(xué)研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2010年03期

10 袁義達(dá),杜若甫;中國(guó)十七個(gè)民族間的遺傳距離的初步研究[J];遺傳學(xué)報(bào);1983年05期

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 溫有鋒;西藏藏族起源初探[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2007年

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