本文關鍵詞：伴腦脊液耳鼻漏的Mondini畸形臨床分析及遺傳學初步研究

  更多相關文章： 腦脊液耳漏 Mondini畸形 復發(fā)性腦膜炎 基因突變 SLCA基因

【摘要】：目的:總結(jié)分析伴腦脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的臨床特點,并初步探究其分子遺傳機制。方法:對我科收治的2例伴腦脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的臨床特點進行分析,采集2例外周靜脈血樣本,提取DNA,采用聚合酶鏈式反應結(jié)合DNA直接測序法進行SLC26A4基因全外顯子測序,測序結(jié)果運用DNASTAR軟件進行分析。結(jié)果:2例患者均以復發(fā)性腦膜炎就診,瘺口均位于前庭窗,手術(shù)采用經(jīng)乳突入路顳肌加筋膜加顳肌分層填塞瘺口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外顯子測序均未發(fā)現(xiàn)致病突變。結(jié)論:反復發(fā)作的腦膜炎患者伴有聽力障礙應高度警惕本病,顳骨HRCT有助于診斷,手術(shù)修補瘺口是有效的治療方法及預防反復發(fā)作腦膜炎的重要策略;單純Mondini畸形的分子遺傳機制有待進一步研究。
【作者單位】： 中南大學湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：973計劃(No:2014CB541701) 國家自然科學基金(No:81170923)
【分類號】：R764.9
【正文快照】： Mondini畸形是最常見的先天性內(nèi)耳畸形,可引起自發(fā)性腦脊液耳鼻漏,并引發(fā)反復發(fā)作的化膿性腦膜炎,若未及時診治,后果嚴重。因其發(fā)病率低,單側(cè)耳畸形不易發(fā)覺,且多以復發(fā)性腦膜炎就診于神經(jīng)內(nèi)科或兒科,易忽略病因而漏診。目前此病的臨床報道已較多,其相關分子遺傳機制尚未見報

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 張云高;武文明;雷磊;;先天性自發(fā)性腦脊液耳鼻漏臨床分析[J];臨床軍醫(yī)雜志;2009年03期

2 龔樹生;付勇;鐘剛;王鵬;王國鵬;李誥諄;;Mondini畸形的臨床表現(xiàn)及處理(附1例報告)[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年07期

3 蔣璐;馮永;陳紅勝;賀楚峰;梅凌云;;中國湖南地區(qū)非綜合征性聾患者SLC26A4基因突變研究[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2010年13期

4 葛潤梅;吳佩娜;許咪咪;黃宏明;傅敏;崔勇;;經(jīng)水平半規(guī)管前庭入路治療Mondini畸形伴腦脊液耳鼻漏的臨床探討[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年01期

5 朱慶文;臧雯;袁永一;韓海霞;張喜琴;蔣新霞;任秀敏;馮彩紅;路虹;;內(nèi)耳畸形相關SLC26A4基因的研究[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年01期

6 袁群芳;王為;周明;;Mondini畸形伴腦脊液耳漏2例臨床分析[J];武漢大學學報(醫(yī)學版);2014年01期

7 伊海金;劉丕楠;郭泓;王春紅;倪富強;;經(jīng)迷路入路修補Mondini畸形合并腦脊液耳漏附2例報告[J];中國耳鼻咽喉顱底外科雜志;2010年04期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陳樹斌;鄭軍;龔樹生;李永新;梁鳳和;;自發(fā)性腦脊液耳鼻漏伴內(nèi)耳畸形的診斷及治療[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2011年05期

2 李幼瑾;楊軍;楊濤;柴永川;;先天性內(nèi)耳畸形與SLC26A4基因相關性的研究[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2012年07期

3 王艷麗;張穎;;遺傳性耳聾常見致病基因及篩查方法的研究進展[J];國際生殖健康/計劃生育雜志;2013年04期

4 曾銀萍;邱建新;;磁共振內(nèi)耳水成像對內(nèi)耳畸形患兒人工耳蝸植入術(shù)前的應用[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2014年02期

5 戴翔;李雋;胡雁Z{;童靜;曹江霞;劉麗平;;湖北省非綜合征型耳聾患兒GJB2、SLC26A4和線粒體12S rRNA突變分析[J];中國兒童保健雜志;2014年10期

6 付艷喬;李國義;郜元坤;;Mondini畸形誤診1例報告[J];吉林醫(yī)學;2011年04期

7 朱慶文;臧雯;袁永一;韓海霞;張喜琴;蔣新霞;任秀敏;馮彩紅;路虹;;內(nèi)耳畸形相關SLC26A4基因的研究[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年01期

8 夏交;張道行;;共同腔畸形患者人工耳蝸植入手術(shù)進路的選擇[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年19期

9 姜元芹;孫永明;賴昭安;趙德安;;自發(fā)性腦脊液耳漏9例[J];臨床軍醫(yī)雜志;2013年08期

10 郭平;任同力;王武慶;;CT檢查在非突發(fā)性單耳感音神經(jīng)性聾診療中的意義[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年10期

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 王國建;耳聾基因診斷的臨床實踐[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關聯(lián)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2012年

3 賀湘波;內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常的極重度感音神經(jīng)性聾兒的人工耳蝸植入及相關基礎和臨床研究[D];中南大學;2012年

4 金毅;人工耳蝸植入前EABR檢測參數(shù)的優(yōu)化及臨床應用[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

5 張海林;SLC26A4基因及其致聾突變在COS-7細胞中的表達與功能分析[D];中南大學;2013年

6 王鴻涵;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因定位及鑒定研究[D];中南大學;2013年

7 趙璐;人工耳蝸植入術(shù)后面神經(jīng)刺激4例報道及文獻綜述[D];浙江大學;2013年

8 辛鳳;耳聾—甲發(fā)育不全（DDOD）綜合征分子致病機制及西南地區(qū)聾病分子流行病學研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學院;2014年

9 鞏武賢;POU3F4基因突變所致X連鎖的非綜合征型耳聾患者影像學分析[D];山東大學;2014年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 朱發(fā)梅;大前庭水管綜合征患者基因芯片法與DNA測序法基因診斷的對比研究[D];中南大學;2011年

2 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學研究[D];蘭州大學;2008年

3 左路杰;北京地區(qū)耳聾殘疾人群大前庭水管相關SLC26A4基因熱點突變分子流行病學調(diào)查[D];河北醫(yī)科大學;2012年

4 胡煜;非綜合征型聾患者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、線粒體12S rRNA基因突變分析[D];安徽醫(yī)科大學;2012年

5 劉啟珍;重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點突變篩查分析[D];重慶醫(yī)科大學;2013年

6 曹倩;顳骨HRCT及內(nèi)耳MRI檢查在人工耳蝸植入術(shù)前的評估價值[D];大連醫(yī)科大學;2013年

7 聶瑾;先天性內(nèi)耳畸形與蝸神經(jīng)發(fā)育不良的相關性及其人工耳蝸植入效果研究[D];中南大學;2013年

8 相麗麗;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學;2014年

9 趙樹立;先天性感音性耳聾患者大腦皮層靜息態(tài)功能磁共振研究[D];安徽醫(yī)科大學;2014年

10 劉軍;HRCT內(nèi)耳測量在感音神經(jīng)性耳聾診斷上的價值[D];泰山醫(yī)學院;2013年

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 袁永一;戴樸;黃德亮;朱秀輝;朱慶文;康東洋;劉麗賢;滕國春;;內(nèi)蒙古赤峰市聾校聾兒SLC26A4基因分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2007年05期

2 鐘乃川;加深對Mondini發(fā)育異常的認識[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2001年04期

3 吳皓,曹榮萍,陳向平,向明亮,孟國珍,黃琦;Mondini畸形伴腦脊液耳鼻漏的外科處理[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2003年01期

4 王錦玲,孟美娟,宦怡,張勁松;45例先天性內(nèi)耳畸形的高分辨率CT特征[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2003年10期

5 李富德;李乃麟;;Mondini畸形的基礎和臨床研究[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2006年13期

6 李為民;韓東一;楊偉炎;;Mondini畸形伴腦脊液耳漏的外科治療[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2006年16期

7 朱運華;能玲玲;李梅生;卥明敏;;河南地區(qū)不明原因感音神經(jīng)性聾95例SLC26A4基因熱點突變篩查[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2008年22期

8 馬輝;韓萍;梁波;劉芳;田志梁;雷子喬;孔維佳;;先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形的多層螺旋CT表現(xiàn)[J];臨床放射學雜志;2006年01期

9 郭玉芬;劉曉雯;關靜;徐百成;韓明鯤;趙翠;趙亞麗;王大勇;蘭蘭;鮑曉林;王秋菊;;西北地區(qū)非綜合征型耳聾患者GJB2、SLC26A4基因突變的分子流行病學研究[J];聽力學及言語疾病雜志;2008年04期

10 柴永川;李曉華;李磊;李幼瑾;呂靜榮;李蘊;馬衍;陶崢;楊濤;吳皓;;上海地區(qū)35例大前庭導水管綜合征相關耳聾患者常見致病基因的分子診斷研究[J];診斷學理論與實踐;2010年05期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 鄒靜;;顱外途徑修復腦脊液耳鼻漏[J];國外醫(yī)學.耳鼻咽喉科學分冊;1992年02期

2 梁傳余，秦學玲，，安惠民;長期誤診誤治一例腦脊液耳鼻漏的教訓[J];臨床誤診誤治;1994年01期

3 鐘純,張欣;自發(fā)性腦脊液耳鼻漏1例[J];中國耳鼻咽喉顱底外科雜志;1997年02期

4 韓紅威;自發(fā)性腦脊液耳鼻漏7例診治體會[J];中國冶金工業(yè)醫(yī)學雜志;1998年05期

5 汪銀鳳,王明善,徐瑞云;自發(fā)性腦脊液耳鼻漏1例[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年04期

6 林清霞;頑固性腦脊液耳鼻漏的手術(shù)治療[J];國外醫(yī)學.耳鼻咽喉科學分冊;1995年03期

7 蒲念,張晶;外傷性腦脊液耳鼻漏誤診1例[J];成都醫(yī)藥;1999年04期

8 陳建福,李賀;乳突鼓室進路修補腦脊液耳鼻漏[J];溫州醫(yī)學院學報;2000年01期

9 張云高;武文明;雷磊;;先天性自發(fā)性腦脊液耳鼻漏臨床分析[J];臨床軍醫(yī)雜志;2009年03期

10 王憲民,石勇兵;Dandy-Walker畸形合并Wildervanck綜合征及腦脊液耳鼻漏一例[J];南京鐵道醫(yī)學院學報;1997年03期

本文編號：1238731