發(fā)布時間：2017-11-15 07:06

  本文關(guān)鍵詞：中國一個單純性球形晶體異位家系的FBN1基因序列分析

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【摘要】：目的： 應用測序技術(shù)對中國一個單純性球形晶體伴晶體異位家系進行分子遺傳學診斷。 方法： 對參加研究的中國一個球形晶體伴晶體異位家系的成員及96個無血緣關(guān)系的正常對照志愿者進行眼部檢查,以明確其是否有眼部疾病表現(xiàn)。對患者進行身高、手指、骨關(guān)節(jié)、胸片、心臟彩超等相關(guān)檢查,以排除Marfan綜合征和Weill-Marchesani綜合征,明確單純性球形晶體伴晶體異位的臨床診斷。所有研究參與者均抽取靜脈全血后提取其基因組DNA。將先證者進行FBNl基因外顯子測序,測序的范圍包括外顯子以及外顯子與內(nèi)含子交界處。分析該測序結(jié)果,將有意義突變在家系成員中進行疾病共分離驗證,并在正常對照志愿者中排除罕見SNP。 結(jié)果： 家系中所有患病均具有雙眼球形晶體伴晶體異位的臨床表現(xiàn),但身高位于南方人正常身高范圍之內(nèi),手指形態(tài)正常,不伴骨關(guān)節(jié)病變,不伴隨胸廓、脊柱畸形,不伴心臟病變,不伴主動脈擴張或夾層。先證者FBN1基因測序發(fā)現(xiàn)c.1633CT,這個錯義突變導致類生長因子區(qū)域一個半胱氨酸被精氨酸取代(p.R545C)。該錯義突變在家系成員中存在疾病共分離現(xiàn)象,并且在無血緣關(guān)系的正常對照志愿者中未發(fā)現(xiàn)該突變。 結(jié)論： 該家系患者可排除Marfan綜合征和Weill-Marchesani綜合征,臨床診斷為單純性球形晶體伴晶體異位。FBNl基因c.1633CT是導致該家系疾病的分子遺傳基礎(chǔ)。在中國人群中該突變?yōu)槭状螆蟮?豐富了中國人群FBNl基因突變庫。圖9幅,表4個,參考文獻52篇。
【學位授予單位】：中南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R776.2;R394.3

【參考文獻】

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1 睢瑞芳,魏洪斌,趙家良,胡韶毅,王波,黃尚志,董敏;原纖維蛋白1基因新突變導致單純性晶狀體異位[J];中華眼科雜志;2004年12期

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本文編號：1188787