本文關(guān)鍵詞：先天性耳前瘺管的遺傳與臨床特征分析

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【摘要】：目的明確耳前瘺管的遺傳方式及臨床特征。方法調(diào)查我院11年來先天性耳前瘺管就診138個患者及其家系,分析就診患者臨床特征,對138個家系進(jìn)行系譜分析。結(jié)果 82個家系有家族史,其中垂直傳遞的47個家系,隔代傳遞的有8個家系,家族聚集的有27個家系。發(fā)病側(cè)別無明顯遺傳規(guī)律。耳前瘺管患者感染好發(fā)于30歲以下。結(jié)論先天性耳前瘺管患者為常染色體顯性遺傳,可表現(xiàn)為外顯不全;反復(fù)感染的耳前瘺管患者需手術(shù)徹底切除瘺管組織才能獲得痊愈。
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科福建省耳鼻咽喉研究所;福建醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)院福建省生物醫(yī)藥工程研究中心;
【基金】：福建省科技廳(2013J01301)
【分類號】：R764.7
【正文快照】： 先天性耳前瘺管(Congenital Preauricular Fistula,CPF,MIM 128700)為第一二腮弓的耳廓原基在發(fā)育過程中融合不全的遺跡,是一種臨床上很常見的先天性外耳畸形。主要表現(xiàn)為耳輪腳前上方耳瘺或凹陷[1]。既往研究證實CPF是一種常染色體顯性遺傳病[2,3,4],近來報道CPF屬于多基因相

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本文編號：1180874