本文關(guān)鍵詞：天津市新生兒聽(tīng)力和聾病易感基因篩查情況分析

  更多相關(guān)文章： 新生兒 聽(tīng)力篩查 GJB2 SLC26A4 12SrRNA

【摘要】：目的：對(duì)天津市新生兒聽(tīng)力篩查工作進(jìn)行報(bào)告,探討聾病易感基因同步篩查的意義,通過(guò)聯(lián)合篩查彌補(bǔ)聽(tīng)力篩查的不足,提高耳聾患兒的檢出率,同時(shí)發(fā)現(xiàn)耳聾易感人群并進(jìn)行靶向性指導(dǎo)和聽(tīng)力監(jiān)測(cè),降低耳聾的發(fā)病率。 方法：對(duì)2004年至2012年天津市出生的新生兒進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,初篩采用耳聲發(fā)射(DPOAE)和高危兒調(diào)查同時(shí)進(jìn)行,對(duì)出生3-5天的新生兒在安靜、睡眠狀態(tài)下進(jìn)行耳聲發(fā)射測(cè)試并對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行聽(tīng)損傷高危因素調(diào)查。初篩未通過(guò)或具有高危因素的患兒于出生后42天到天津市婦女兒童保健中心進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)篩。復(fù)篩采用耳聲發(fā)射(DPOAE)和快速腦干誘發(fā)電位(AABR)聯(lián)合篩查。復(fù)篩未通過(guò)者于出生后3個(gè)月至6個(gè)月進(jìn)行診斷性聽(tīng)力檢查,如聲導(dǎo)抗檢查、腦干誘發(fā)電位(ABR)和多頻穩(wěn)態(tài)(ASSR)檢查,對(duì)存在聽(tīng)力損失的嬰幼兒進(jìn)行助聽(tīng)器驗(yàn)配或相應(yīng)處理。自2009年啟動(dòng)?jì)D幼網(wǎng)絡(luò)化管理后,相關(guān)數(shù)據(jù)均輸入婦幼網(wǎng)進(jìn)行統(tǒng)一管理。2012年開(kāi)始進(jìn)行聾病易感基因篩查工作,對(duì)我市嬰幼兒在家長(zhǎng)簽署知情同意書(shū)后,采足跟血或指血送至華大基因進(jìn)行聾病易感基因篩查,篩查基因?yàn)镚JB2235delC、SLC26A4IVS7-2AG和線粒體12SrRNA A1555G及1494CT。篩查陽(yáng)性患兒至天津市婦女兒童保健中心采用DPOAE+AABR進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)查同時(shí)對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行相應(yīng)宣教工作,對(duì)聽(tīng)力異�；純哼M(jìn)行相應(yīng)聽(tīng)力診斷檢查。 結(jié)果：2004年至2012年我市共進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查631927例,初篩率為74.15%,需進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)查91912例,初篩陽(yáng)性率14.54%,42天共復(fù)篩40455例。2009年至2012年共進(jìn)行3個(gè)月聽(tīng)力診斷1489例,發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損傷984例,6個(gè)月聽(tīng)力診斷559例,診斷聽(tīng)力異常492例,共驗(yàn)配助聽(tīng)器138例,進(jìn)行人工耳蝸植入術(shù)34例。至2012年12月02日共進(jìn)行聾病易感基因篩查59861例,發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性患兒2190例,基因攜帶率3.66%,其中GJB2235delC純和突變8例,雜合突變1142例,SLC26A4IVS7-2AG純和突變8例,雜合突變907例,GJB2/SLC26A4復(fù)雜雜合突變14例,線粒體12SrRNAA1555G純和突變86例,雜合突變17例及1494CT純和突變8例,未發(fā)現(xiàn)雜合突變�；蜿�(yáng)性患兒進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)查601例,進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)診斷43例,發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失患兒38例。 結(jié)論：新生兒聽(tīng)力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失的有效方法,聾病易感基因篩查可以發(fā)現(xiàn)聽(tīng)損傷易感人群,兩者聯(lián)合彌補(bǔ)了聽(tīng)力篩查的不足,在實(shí)現(xiàn)聽(tīng)損傷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的同時(shí)通過(guò)對(duì)易感基因攜帶人群的定期聽(tīng)力監(jiān)測(cè),可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型耳聾患者并加以干預(yù)。對(duì)易感基因攜帶人群的用藥、生活、運(yùn)動(dòng)方式及以后的生育進(jìn)行指導(dǎo)可以避免部分藥物或遲發(fā)型耳聾患者發(fā)病,并減少耳聾患兒的出生。
【關(guān)鍵詞】：新生兒 聽(tīng)力篩查 GJB2 SLC26A4 12SrRNA
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R764
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 縮略語(yǔ)/符號(hào)說(shuō)明10-11
• 前言11-13
• 研究背景及意義11-12
• 研究流程12-13
• 引言13-14
• 1. 研究對(duì)象和方法14-16
• 1.1 研究對(duì)象14
• 1.2 研究方法14-16
• 1.2.1 聽(tīng)力篩查的研究方法14-16
• 1.2.2 聽(tīng)力基因篩查研究方法16
• 1.3 研究技術(shù)16
• 1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法16
• 2. 結(jié)果16-22
• 2.1 2004年至2012年初篩及復(fù)篩情況分析16-18
• 2.2 2009年至2012年診斷情況分析18-19
• 2.3 聾病易感基因檢查結(jié)果19
• 2.4 GJB2基因陽(yáng)性病例聽(tīng)力檢測(cè)結(jié)果19-20
• 2.4.1 GJB2純合突變聽(tīng)力分析19-20
• 2.4.2 GJB2雜合突變聽(tīng)力分析20
• 2.5 SLC26A4基因陽(yáng)性病例聽(tīng)力檢測(cè)結(jié)果20-22
• 2.5.1 SLC26A4純合突變聽(tīng)力分析20-21
• 2.5.2 SLC26A4雜合突變聽(tīng)力分析21-22
• 2.6 線粒體基因陽(yáng)性病例聽(tīng)力檢測(cè)結(jié)果22
• 2.7 GJB2與SLC26A4復(fù)雜雜合突變聽(tīng)力檢測(cè)結(jié)果22
• 3. 討論22-30
• 結(jié)論30-31
• 參考文獻(xiàn)31-35
• 發(fā)表論文和參加科研情況說(shuō)明35-36
• 附錄一36-37
• 附錄二37-38
• 附錄三38-39
• 綜述一39-44
• 參考文獻(xiàn)41-44
• 綜述二44-49
• 參考文獻(xiàn)46-49
• 致謝49

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前7條

1 沈曉明;我國(guó)開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查的意義[J];臨床兒科雜志;2001年02期

2 楊偉炎,張素珍,趙承軍,馮勃;95例大前庭水管綜合征的臨床分析[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2003年03期

3 戴樸;黃德亮;王嘉陵;馮勃;翟所強(qiáng);康東洋;張昕;劉新;曹菊陽(yáng);李梅;劉麗賢;袁慧軍;;PDS基因檢測(cè)—診斷大前庭水管綜合征的新方法[J];中華耳科學(xué)雜志;2005年04期

4 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R，

本文編號(hào)：1099204