本文關鍵詞：人工耳蝸植入對基因突變致聾兒童康復效果影響的研究

  更多相關文章： 基因突變 人工耳蝸植入 康復效果

【摘要】：目的:對42例GJB2基因突變致聾兒童人工耳蝸植入后聽覺康復效果進行隨訪評估,為評價此類患者人工耳蝸植入效果提供參考依據(jù)。方法:對常見的遺傳性聾基因突變熱點進行檢測,對檢測結果為雜合突變的人工耳蝸植入者進行相關基因全序列分析。對42例檢測結果為GJB2基因突變致聾的患者,在術后3、6和12個月進行聽覺康復效果評估。采用單因素重復測量設計的方差分析,評估其人工耳蝸植入術后3、6和12個月時在聲母識別、韻母識別和雙音節(jié)詞識別的識別率是否差異有統(tǒng)計學意義。結果:42例GJB2遺傳性聾患者中,235delC是最高發(fā)的突變位點,總檢出率高達90.48%。GJB2致聾兒童人工耳蝸植入術后3、6和12個月時在聲母識別、韻母識別、雙音節(jié)詞識別上識別率均差異有統(tǒng)計學意義(P0.01)。結論:人工耳蝸植入是一種安全有效的聽覺重建措施,能夠使GJB2遺傳性重度感音神經(jīng)性聾患者的聽覺言語識別能力得到改善。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉頭頸外科學教育部重點實驗室(首都醫(yī)科大學);中國聾兒康復研究中心;
【關鍵詞】： 基因突變 人工耳蝸植入 康復效果
【基金】：國家自然科學基金(No:81170916)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 人工耳蝸植入作為目前唯一一種有效解決重度或極重度感音神經(jīng)性聾的方法,目前已廣泛應用于臨床,越來越多的患兒從中受益。隨著基因診斷技術的普及和推廣,許多先天性聽力障礙兒童可以檢測出致聾基因,其中在人工耳蝸植入患者中GJB2基因突變者的比例為26.5%(劉軍等,2009)。本文對

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 高儒真;陳曉巍;歷東東;姜鴻;;新生兒GJB2基因篩查及聽力隨訪的意義[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2015年04期

2 顏玉君;李蘊;楊濤;黃琦;吳皓;;GJB2及SLC26A4基因突變患兒耳蝸植入效果分析[J];中華耳科學雜志;2011年02期

3 李克方;;應用耳聾基因芯片檢測150例極重度感音神經(jīng)性耳聾患者的結果分析[J];中國醫(yī)藥指南;2015年02期

4 王淑娟;梁鵬飛;王劍;陳陽;邱建華;;50個聾兒家庭再生育前的基因突變分析研究[J];中華耳科學雜志;2015年01期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 劉蓮;劉少峰;;基因突變與人工耳蝸植入效果的相關性[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

2 崔慶佳;黃麗輝;;GJB2基因突變與聽力損失的關系[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年19期

3 卿潔;彭安全;謝鼎華;劉學忠;;耳蝸植入在常見類型遺傳性耳聾中的應用效果[J];中華耳科學雜志;2013年02期

4 韓明昱;盧彥平;邊旭明;汪龍霞;黃莎莎;王國建;康東洋;張昕;戴樸;;遺傳性耳聾家庭康復與預防模式的探討[J];中華耳科學雜志;2014年01期

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 黃梅;合并腦白質異�；純喝斯ざ佒踩胄g后聽覺及言語能力評估[D];福建醫(yī)科大學;2014年

2 陳默;學齡前兒童人工耳蝸植入術后聽覺康復及智力發(fā)育研究[D];中南大學;2014年

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 于飛;戴樸;韓東一;曹菊陽;康東洋;劉新;張昕;李梅;劉麗賢;袁慧軍;楊偉炎;吳柏林;;中國部分地區(qū)非綜合征型耳聾患者GJB2基因233～235delC突變頻率分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年04期

2 陶崢;吳皓;李蘊;;新生兒普遍聽力篩查假陰性分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2007年01期

3 梁鵬飛;王淑娟;王劍;陳陽;邱建華;;陜西省800例非綜合征型聾患者常見致聾基因突變分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2015年01期

4 張旭;陳曉巍;姜鴻;;基因芯片技術在非綜合征性耳聾基因診斷中的應用[J];協(xié)和醫(yī)學雜志;2012年02期

5 李磊;楊濤;吳皓;;耳聾基因的篩查與診斷[J];診斷學理論與實踐;2010年05期

6 陳紅勝;馮永;謝志國;夏昆;梅凌云;賀楚峰;;一母系遺傳非綜合征耳聾大家系的臨床特征和病因學研究[J];中國耳鼻咽喉顱底外科雜志;2009年01期

7 戴樸;于飛;韓冰;吳皓;袁永一;李琦;王國建;劉新;賀佳;黃德亮;康東洋;張昕;袁慧軍;張麗君;韓東一;;中國不同地區(qū)和種族重度感音神經(jīng)性聾群體熱點突變的分布和頻率研究[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年11期

8 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R，

本文編號：1094574