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人工耳蝸植入對基因突變致聾兒童康復(fù)效果影響的研究

發(fā)布時間:2017-10-25 16:28

  本文關(guān)鍵詞:人工耳蝸植入對基因突變致聾兒童康復(fù)效果影響的研究


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【摘要】:目的:對42例GJB2基因突變致聾兒童人工耳蝸植入后聽覺康復(fù)效果進(jìn)行隨訪評估,為評價此類患者人工耳蝸植入效果提供參考依據(jù)。方法:對常見的遺傳性聾基因突變熱點(diǎn)進(jìn)行檢測,對檢測結(jié)果為雜合突變的人工耳蝸植入者進(jìn)行相關(guān)基因全序列分析。對42例檢測結(jié)果為GJB2基因突變致聾的患者,在術(shù)后3、6和12個月進(jìn)行聽覺康復(fù)效果評估。采用單因素重復(fù)測量設(shè)計的方差分析,評估其人工耳蝸植入術(shù)后3、6和12個月時在聲母識別、韻母識別和雙音節(jié)詞識別的識別率是否差異有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果:42例GJB2遺傳性聾患者中,235delC是最高發(fā)的突變位點(diǎn),總檢出率高達(dá)90.48%。GJB2致聾兒童人工耳蝸植入術(shù)后3、6和12個月時在聲母識別、韻母識別、雙音節(jié)詞識別上識別率均差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.01)。結(jié)論:人工耳蝸植入是一種安全有效的聽覺重建措施,能夠使GJB2遺傳性重度感音神經(jīng)性聾患者的聽覺言語識別能力得到改善。
【作者單位】: 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)教育部重點(diǎn)實驗室(首都醫(yī)科大學(xué));中國聾兒康復(fù)研究中心;
【關(guān)鍵詞】基因突變 人工耳蝸植入 康復(fù)效果
【基金】:國家自然科學(xué)基金(No:81170916)
【分類號】:R764.43
【正文快照】: 人工耳蝸植入作為目前唯一一種有效解決重度或極重度感音神經(jīng)性聾的方法,目前已廣泛應(yīng)用于臨床,越來越多的患兒從中受益。隨著基因診斷技術(shù)的普及和推廣,許多先天性聽力障礙兒童可以檢測出致聾基因,其中在人工耳蝸植入患者中GJB2基因突變者的比例為26.5%(劉軍等,2009)。本文對

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

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4 王淑娟;梁鵬飛;王劍;陳陽;邱建華;;50個聾兒家庭再生育前的基因突變分析研究[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 劉蓮;劉少峰;;基因突變與人工耳蝸植入效果的相關(guān)性[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

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3 卿潔;彭安全;謝鼎華;劉學(xué)忠;;耳蝸植入在常見類型遺傳性耳聾中的應(yīng)用效果[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年02期

4 韓明昱;盧彥平;邊旭明;汪龍霞;黃莎莎;王國建;康東洋;張昕;戴樸;;遺傳性耳聾家庭康復(fù)與預(yù)防模式的探討[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 黃梅;合并腦白質(zhì)異常患兒人工耳蝸植入術(shù)后聽覺及言語能力評估[D];福建醫(yī)科大學(xué);2014年

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【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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3 梁鵬飛;王淑娟;王劍;陳陽;邱建華;;陜西省800例非綜合征型聾患者常見致聾基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2015年01期

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5 李磊;楊濤;吳皓;;耳聾基因的篩查與診斷[J];診斷學(xué)理論與實踐;2010年05期

6 陳紅勝;馮永;謝志國;夏昆;梅凌云;賀楚峰;;一母系遺傳非綜合征耳聾大家系的臨床特征和病因?qū)W研究[J];中國耳鼻咽喉顱底外科雜志;2009年01期

7 戴樸;于飛;韓冰;吳皓;袁永一;李琦;王國建;劉新;賀佳;黃德亮;康東洋;張昕;袁慧軍;張麗君;韓東一;;中國不同地區(qū)和種族重度感音神經(jīng)性聾群體熱點(diǎn)突變的分布和頻率研究[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年11期

8 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R,

本文編號:1094574


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