發(fā)布時(shí)間：2017-10-25 11:42

  本文關(guān)鍵詞：線粒體DNA突變與遺傳性耳聾

  更多相關(guān)文章： 遺傳性耳聾 hearing syndromic 線粒體基因 染色體結(jié)構(gòu) impair 感音神經(jīng)性聾 線粒體蛋白 DNA 耳聾癥

【摘要】：正1概述遺傳性耳聾是指由于人類個(gè)體基因(包括核基因及線粒體基因)異常所致的耳聾。它可以分為非綜合征型遺傳性耳聾(non-syndromic hearing impair-ment)和綜合征型遺傳性耳聾(syndromic hearing im-pairment)兩大類。綜合征型遺傳性耳聾通常為染色體結(jié)構(gòu)或功能異常引起的一類同時(shí)伴有多種其他臨床表現(xiàn)或疾病的耳聾,這類患者約占遺傳性耳聾的30%。非綜合征型遺傳性耳聾患者耳聾為其特異性
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科兒童耳鼻咽喉頭頸外科疾病北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性耳聾;hearing;syndromic;線粒體基因;染色體結(jié)構(gòu);impair;感音神經(jīng)性聾;線粒體蛋白;DNA;耳聾癥;
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 1概述遺傳性耳聾是指由于人類個(gè)體基因(包括核基因及線粒體基因)異常所致的耳聾。它可以分為非綜合征型遺傳性耳聾(non-syndromic hearing impair-ment)和綜合征型遺傳性耳聾(syndromic hearing im-pairment)兩大類。綜合征型遺傳性耳聾通常為染色體結(jié)構(gòu)或功能異常引起的一類

【參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前8條

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本文編號(hào)：1093589