目的： 對1個先天性2型長QT綜合征（LQT2）的大家系,進行了14年的長期隨訪,研究該家族發(fā)病情況、臨床經(jīng)過和心電圖特點，基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)系，研究基因診斷陽性患者暈厥、猝死、QT間期、QT離散度等隨時間變化的趨勢，探討臨床診斷與基因診斷不相符患者的長期病情演變情況。 方法： 1999年已經(jīng)采集26例家庭成員的臨床病史，進行體格檢查，心臟超聲檢查，并采集同步12導聯(lián)體表心電圖，測量QT問期、校正的QT間期和QT離散度。采用schwartz提出的評分標準,為長QT綜合征的臨床診斷標準。2001年采集26例家族注冊研究成員的血樣，提取DNA，進行基因檢測，結(jié)果證實為HERG基因的無義突變(CGA2587TGA)，基因診斷為LQT2。有癥狀的患者給予鹽酸普萘洛爾1mg/kg口服，有心臟內(nèi)轉(zhuǎn)律除顫器（ICD）植入指征的患者建議ICD植入。對患者進行宣教，避免心臟事件的觸發(fā)因素，禁止患者進行競技性體育活動，建議患者不獨處，不單獨入眠，訓練家族成員進行心肺復(fù)蘇。出院后每年電話隨訪1-2次，癥狀再發(fā)隨時入院，2008年、2013年再次進行家族調(diào)查，采集臨床病史，進行體格檢查，采集心電圖，指導治...

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【學位級別】：碩士

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摘要
Abstract
前言
材料和方法
結(jié)果
討論
局限性
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝



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