目的:分析骨髓增生異常綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)特征與預(yù)后的相關(guān)性,為臨床診治提供參考。方法:回顧性收集我院2014-02～2017-04收治的49例骨髓增生異常綜合征病人臨床資料,所有病人入組后均取其骨髓血2mL,以短期培養(yǎng)法制備染色體標(biāo)本,并對(duì)其染色體核型進(jìn)行分析,其后對(duì)確診病人予以我院臨床常規(guī)治療,且在治療結(jié)束后進(jìn)行為期3年康復(fù)隨訪(fǎng),統(tǒng)計(jì)所有病人預(yù)后情況,分析不同染色體核型、不同亞型骨髓增生異常綜合征與預(yù)后相關(guān)性。結(jié)果:入選49例骨髓增生異常綜合征病人經(jīng)染色體核型分析得知,其染色體核型異常例數(shù)為26例,其中13例為單純數(shù)目異常,7例為單純結(jié)構(gòu)異常,6例為復(fù)雜核型;異常染色體主要為-7、7q-、5q-、+8、add （1）、-17、i（17q）、del（13q）等;骨髓增生異常綜合征不同亞型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型異常率最高,分別為81.82%、66.67%,RA、RARS型異常率最低,分別為22.22%、20.00%;隨訪(fǎng)3年內(nèi),49例骨髓異常增生綜合征病人共死亡21例,其中染色體核型異常者16例;死亡21例病人中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡... 

【文章來(lái)源】：疾病監(jiān)測(cè)與控制. 2020,14(04)

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不同染色體核型生存曲線(xiàn)

圖1 不同染色體核型生存曲線(xiàn)隨著骨髓增生異常綜合征診斷的規(guī)范化，WHO對(duì)該病提出了具體分型標(biāo)準(zhǔn)，而參照不同分型表現(xiàn)，可提高臨床診斷準(zhǔn)確性，同時(shí)也利于予以個(gè)性化干預(yù)措施，以提高臨床治療效果。而有學(xué)者研究指出，染色體核型于骨髓增生異常綜合征及其不同亞型的發(fā)生、發(fā)展中發(fā)揮重要作用，且其核型與病人預(yù)后存在一定相關(guān)性[8,9]。但此觀(guān)點(diǎn)尚無(wú)較多報(bào)道證實(shí)，故本研究對(duì)我院49例骨髓增生異常綜合征病人臨床資料進(jìn)行回顧性分析，結(jié)果顯示，入選49例骨髓增生異常綜合征病人中26例存在染色體核型異常，且其異常染色體主要為-7、7q-、5q-、+8等，而于不同亞型骨髓增生異常綜合征中，RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型異常率最高，同時(shí)經(jīng)生存曲線(xiàn)分析得知，染色體異常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型病人中位生存期較低，表明染色體核型異常提示病人預(yù)后較差。分析原因在于，整條染色體、染色體臂或其臂上片段丟失或增加易引發(fā)受累基因劑量改變，導(dǎo)致機(jī)體腫瘤抑制基因功能丟失，誘發(fā)惡性腫瘤，進(jìn)而導(dǎo)致病人預(yù)后差，且有研究顯示，位于5號(hào)染色長(zhǎng)臂部分的IRF-1、PRS14等基因異常是導(dǎo)致骨髓增生異常綜合征轉(zhuǎn)白的主要原因之一，同時(shí)染色體異常改變易導(dǎo)致單倍基因功能下降，進(jìn)而推進(jìn)疾病發(fā)展，加重病情嚴(yán)重程度，增加臨床治療難度，影響病人預(yù)后[10～12]。此外，8號(hào)染色體異常易導(dǎo)致受累基因擴(kuò)增，上調(diào)相關(guān)粘附基因，下調(diào)相關(guān)凋亡基因，進(jìn)而影響阿糖胞苷治療效果，促使骨髓增生異常綜合征轉(zhuǎn)白，影響預(yù)后[13,14]。而臨床針對(duì)染色體異常病人，需及時(shí)行造血干細(xì)胞移植治療，并于病人入院后早期進(jìn)行染色體核型檢驗(yàn)，以便于掌握疾病變化情況，扼制疾病發(fā)展，改善病人預(yù)后[15]。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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