發(fā)布時(shí)間：2022-01-09 08:29

　　目的探討廣州北部地區(qū)αβ復(fù)合型地中海貧血人群基因突變類(lèi)型和血液學(xué)特征。方法選擇2018年1月至2019年12月在廣州市花都區(qū)婦幼保健院進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)的門(mén)診、住院和體檢的廣州北部地區(qū)14 600例受檢者,采用血常規(guī)聯(lián)合血紅蛋白電泳分析對(duì)受檢者進(jìn)行地中海貧血血液學(xué)篩查,對(duì)于初篩陽(yáng)性者采用跨越斷裂點(diǎn)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Gap-PCR）+導(dǎo)流雜交法檢測(cè)常見(jiàn)α和β-地中海貧血基因型,對(duì)于少見(jiàn)型則采用三聯(lián)體電泳或基因測(cè)序法進(jìn)一步檢測(cè),在αβ復(fù)合型地中海貧血組（n=254）患者中選擇臨床表現(xiàn)為β-地中海貧血的患者（n=250）,與采用隨機(jī)數(shù)字表法選取的單純?chǔ)?地中海貧血組（n=250）進(jìn)行血液學(xué)指標(biāo)比較。結(jié)果在14 600例受檢者中檢測(cè)出254例αβ復(fù)合型地中海貧血基因攜帶者,群體發(fā)生率為1.74%（254/14 600）;共檢出41種αβ復(fù)合型地中海貧血基因型,以--^SEA/αα復(fù)合β^IVS-Ⅱ-654/β^N最多（40例）,其次是--^SEA/αα復(fù)合β^CD41-42/β^N

【文章來(lái)源】：中華診斷學(xué)電子雜志. 2020,8(02)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
對(duì)象與方法
    一 、研究對(duì)象
    二、研究方法
        1.試劑與儀器:
        2.血液學(xué)分析:
        3. αβ復(fù)合型地貧基因檢測(cè):
        4.統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法:
結(jié) 果
    一、廣州北部地區(qū)人群αβ復(fù)合型地貧人群基因型分布
    二、廣州北部地區(qū)αβ復(fù)合型地貧人群血液學(xué)特征
討 論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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