目的：探討原發(fā)性高血壓患者血漿ALD水平與KCNJ5基因多態(tài)性相關性分析方法:選擇2011年10月至2014年1月福建省立醫(yī)院心內科連續(xù)就診新診斷（未服降壓藥）原發(fā)性高血壓患者229例。根據(jù)醛固酮水平中位數(shù)（183.18ng/l）將患者分為：醛固酮偏高組（n=114）和對照組（n=115），記錄臨床資料、血生化、腎素-血管緊張素-醛固酮、皮質醇、動態(tài)血壓和心臟彩超等指標，采用PCR檢測KCNJ5（rs2604204）基因型（A/C）。結果：（1）研究對象的KCNJ5基因型分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡（P＞0.05），樣本具有群體代表性。（2）2組臨床特征比較：醛固酮（ALD）偏高組的甘油三酯（TG）、血尿酸、胰島素、胰島素抵抗指數(shù)（HOMA-IR）、腎素（PRA）、血管緊張素I（ANGI）、血管緊張素Ⅱ（ANGⅡ）、皮質醇、24小時收縮壓（24hSBP）、白天收縮壓（dSBP）、SD（PD）、SD（PS）、LVMI均高于對照組（P＜0.05），2組間性別、年齡、身高、體重、BMI、腰圍、總膽固醇（CHOL）、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學福建省

【文章頁數(shù)】：42 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

KCNJ5各基因型測序結果

KCNJ5基因多態(tài)性擴增產(chǎn)物電泳圖

通過電生理研究，發(fā)現(xiàn)該基因的突變使得通道蛋白失去離子選擇性，促使鈉離子內流增加，引起細胞膜去極化，進而激活了電壓門控的鈣離子通道，導致細胞內鈣離子濃度增加，而鈣離子作為醛固酮合成的重要調節(jié)分子，可能通過調節(jié)醛固酮合成酶基因 CYP11B2 的表達，進而導致細胞的增長及醛固酮的異常分泌[29]（如圖 3）。隨后 Azizan 等[30]在英國和澳洲共 73 例醛固酮瘤的患者中檢測到約 40%的人攜帶 G151R 突變和 L168R 兩個突變及一個堿基缺失變異 delI157。Boulkroun等[31]在多個中心實驗研究中共收集到了 380 例 APA 患者，檢測到 129 例（34%）的患者有 KCNJ5 基因突變。Taguchi 等[32]在日本醛固酮腺瘤的患者中也證實部分病人存在上述位點的變異。國內北京協(xié)和醫(yī)學院李新萍[33]在 48 例 APA 患者中也發(fā)現(xiàn) 25 例存在上述體細胞位點突變及 1 例患者存在 p.148dupT 新位點突變，這些發(fā)現(xiàn)均提示 KCNJ5 基因與醛固酮腺瘤之間具有密切的關系。部分研究認為女性的 KCNJ5 基因突變常見，年輕患者常見，突變型較非突變型有高的醛固酮及血壓水平，但仍需進一步驗證。


本文編號：3458683