目的：通過研究NKX2.5基因在肺血減少型先心病患者中的突變及表達(dá)變化，初步探討NKX2.5基因在肺血減少型先心病發(fā)病機(jī)制中的作用，為先心病患者的預(yù)防和治療提供理論依據(jù)。方法：實(shí)驗(yàn)組：收集蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院與安徽省立兒童醫(yī)院心臟外科2012年5月至2013年5月收治的56例肺血減少型先心病患者術(shù)前外周靜脈血及術(shù)中常規(guī)切除并留取右室流出道肥厚心肌組織，大小為0.5*0.5*0.5cm3，年齡在6個(gè)月至14歲，平均年齡為5.82±4.23歲。對(duì)照組：收集蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院與安徽省立兒童醫(yī)院心臟外科2012年5月至2013年5月收治的63例室間隔缺損患者術(shù)前外周靜脈血及術(shù)中留取右室流出道切口右前壁或右室內(nèi)異常肌束組織，大小為0.5*0.5*0.5cm3，年齡在6個(gè)月至14歲，平均年齡為6.93±4.56歲。采用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)NKX2.5基因的外顯子進(jìn)行序列檢測(cè)，分析NKX2.5基因突變是否與肺血減少型先心病的發(fā)生有關(guān)；提取心肌組織RNA，以GAPDH為內(nèi)參照，應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)檢測(cè)兩組心肌中的NKX2.5基因mRNA表達(dá)變化并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果：1.... 

【文章來源】：蚌埠醫(yī)學(xué)院安徽省

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

NKX2.5外顯子的PCR產(chǎn)物電泳圖

心肌組織總RNA瓊脂糖凝膠電泳圖

內(nèi)參照GAPDH的擴(kuò)增曲線

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5和GATA4的相互作用[J]. 丁建東,方翔,李開如,姚玉宇,陶紹玉,王點(diǎn),馬根山.  中國(guó)組織工程研究. 2012(11)
[2]單純性先天性心臟病分子遺傳學(xué)機(jī)制[J]. 范粉靈,馬愛群,張玉順,田紅燕,張燕敏,成革勝.  中國(guó)婦幼健康研究. 2007(02)
[3]單純性先天性心臟病易感區(qū)域12q13內(nèi)HOXC簇基因單核苷酸多態(tài)單倍型分析（英文）[J]. 宮立國(guó),邱廣蓉,姜輝,徐小延,朱宏玉,孫開來.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2005(05)
[4]肺血減少型復(fù)雜先天性心臟病外科治療[J]. 劉學(xué)剛,史向前,唐震,王祖義,劉以堯,李小軍.  安徽醫(yī)學(xué). 2003(04)



本文編號(hào)：3440917